Test na Poruchy metabolismu purinů a hemu

Otázka 1: Močová kyselina je ve vodě velmi dobře rozpustná, bez ohledu na okolní teplotu a pH.

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Močová kyselina je slabá dvojsytná kyselina, která je velmi špatně rozpustná ve vodě, obzvláště při nízké teplotě a kyselejším pH. V kyselém prostředí tvoří nerozpustné konkrementy.

Otázka 2: Zvýšená aktivita PRPP syntázy vede ke zvýšené tvorbě purinů de novo a jejich následné degradaci na kyselinu močovou, což může vyústit v hyperurikémii a dnu.

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Zvýšená aktivita PRPP syntázy má za následek zvýšenou tvorbu purinů de novo a také jejich zvýšenou degradaci cestou kyseliny močové, což vede k hyperurikémii a dně.

Otázka 3: Které z následujících tvrzení správně popisují příčiny hyperurikémie a její typy podle poskytnutých studijních materiálů?

A. Hyperurikémie se dělí na primární (idiopatickou) a sekundární, přičemž sekundární typ může být způsoben zvýšenou tvorbou purinů nebo sníženým vylučováním kyseliny močové.

B. Mezi vrozené příčiny hyperurikémie patří Lesch-Nyhanův syndrom a von Gierkeho choroba, které vedou ke zvýšené degradaci purinů nebo zvýšené syntéze.

C. Zvýšený příjem purinů z potravy, jako jsou vejce a vnitřnosti, stejně jako konzumace alkoholu, jsou faktory, které mohou vést ke zvýšené hladině kyseliny močové v krvi.

D. Deficit adenosindeaminázy (ADA) a snížená aktivita enzymu PRPP syntetázy jsou hlavní vrozené příčiny hyperurikémie.

Vysvětlení: Hyperurikémie se dělí na primární (bez jednoznačně známé příčiny – idiopatickou) a sekundární, jejíž příčinou může být zvýšená tvorba purinů nebo snížené vylučování z organismu. Mezi specifické příčiny zvýšené biosyntézy a degradace purinů patří Lesch-Nyhanův syndrom (deficit HGPRT) a von Gierkeho choroba (defekt glukóza-6-fosfatázy). Dále k hyperurikémii přispívá zvýšený příjem purinů potravou (např. vejce, vnitřnosti) a konzumace alkoholu, který působí zvýšenou produkci i snížené vylučování. Deficit adenosindeaminázy (ADA) je spojen s hromaděním adenosinu a SCID, nikoli primárně s hyperurikémií. Zvýšená aktivita PRPP syntetázy je příčinou hyperurikémie, nikoli snížená aktivita.

Otázka 4: Která z následujících tvrzení správně popisuje Lesch-Nyhanův syndrom?

A. Je způsoben deficitem enzymu hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy (HGPRT).

B. Projevuje se hromaděním adenosinu a deoxyadenosinu v buňkách, což vede k těžkému kombinovanému imunodeficitu (SCID).

C. Mezi jeho symptomy patří hyperurikémie, přítomnost krystalků urátu na plenkách záhy po narození a neurologické problémy zahrnující mentální retardaci a agresivitu.

D. Konečným produktem metabolismu purinů je místo kyseliny močové xanthin.

Vysvětlení: Lesch-Nyhanův syndrom je vrozená porucha purinového metabolismu způsobená deficitem enzymu hypoxanthinguaninfosforibosyltransferázy (HGPRT), který je zodpovědný za recyklaci purinových nukleotidů. Důsledkem je hromadění hypoxantinu a guaninu s následnou hyperurikémií, která se projevuje záhy po narození přítomností krystalků urátu na plenkách. Syndrom zahrnuje i neurologické problémy, jako je mentální retardace a agresivita. Hromadění adenosinu a deoxyadenosinu je typické pro deficit adenosindeaminasy (SCID), zatímco xanthin jako konečný produkt metabolismu purinů místo kyseliny močové se vyskytuje při deficitu xanthinoxidázy.

Otázka 5: Je laboratorním nálezem u Porphyria variegata zvýšená hladina U-uroporfyrinu?

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: U Porphyria variegata jsou laboratorním nálezem zvýšené hladiny U-PBG a F-protoporfyrinu. Zvýšená hladina U-uroporfyrinu je uvedena u Kongenitální erytropoetické porfyrie a Porphyria cutanea tarda, nikoli u Porphyria variegata.