Poruchy Metabolismu Purinů a Hemu: Kompletní Průvodce
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
57 kartiček
Otázka: Jaké jsou hlavní biologické role purinů v organismu?
Odpověď: Součást DNA a RNA; role v signální transdukci a translaci (GTP, cAMP, cGMP); zásobník energie (ATP); základ koenzymů (FAD, NAD, ADPH…).
Otázka: Kde začíná de novo syntéza purinů a jaký je klíčový meziprodukt?
Odpověď: Začíná z ribosa-5-fosfátu a klíčovým meziproduktem je IMP (inosinmonofosfát).
Otázka: Co znamená salvage pathway u purinů a které enzymy se podílejí na recyklaci?
Odpověď: Je to „recyklace“ volných purinových bází zpět na nukleotidy; enzymy APRT (adeninfosforibozyltransferáza) a HPRT (hypoxantinguaninfosforibozyltransfer
Otázka: Jak vzniká močová kyselina a proč je problémová?
Odpověď: Je konečný produkt odbourávání purinových bází (adenin a guanin); je slabá dvojsytná kyselina a špatně rozpustná ve vodě, zvláště při nízké teplotě a
Otázka: Definujte hyperurikémii a jaké jsou její formy.
Odpověď: Hyperurikémie = zvýšená koncentrace močové kyseliny v krvi. Může být primární (idiopatická) nebo sekundární (zvýšená tvorba nebo snížené vylučování).
Otázka: Jaké příčiny mohou vést ke zvýšené tvorbě močové kyseliny (sekundární hyperurikémie)?
Odpověď: Vysoký příjem purinů potravou (maso, luštěniny), rozpad buněk po cytostatické terapii, zvýšený katabolismus.
Otázka: Jaké příčiny mohou vést ke sníženému vylučování močové kyseliny?
Odpověď: Renální insuficience, užívání thiazidových diuretik; alkohol může snížení vylučování rovněž podporovat.
Otázka: Jak souvisí hyperurikémie s metabolickým syndromem?
Odpověď: Hyperurikémie často souvisí s metabolickým syndromem (obezita, diabetes mellitus, hyperlipidémie, hypertenze).
Otázka: Co je dna (arthritis uratica) a jaký je její patogenetický mechanismus?
Odpověď: Zánětlivé postižení kloubů způsobené ukládáním mikrokrystalů kyseliny močové do synovií, chrupavky, kosti, kůže a ledvin; krystaly vyvolají zánět fago
Otázka: Proč se záchvaty dny často objevují v noci a proč často postihují palec na noze?
Odpověď: Při nižší teplotě a kyselejším pH je kyselina močová méně rozpustná, což v noci a v periferních částech (např. palec) podporuje krystalizaci.