Test na Syndrómy chromozómovej nestability
Syndrómy Chromozómovej Nestability: Rozbor a Charakteristika
Test: Fanconiho anémia, Bloomov syndróm, Cockayneov syndróm, Xeroderma pigmentosum
20 otázok
Otázka 1: Pacienti s Fanconiho anémiou sú náchylní na vznik solidných tumorov výhradne v orgánoch tráviaceho traktu.
A. Áno
B. Nie
Vysvetlenie: Pacienti s Fanconiho anémiou sú vysoko náchylní ku vzniku solidných tumorov, hlavne hlavy a krku alebo v anogenitálnej oblasti, nie výhradne v orgánoch tráviaceho traktu.
Otázka 2: Aké sú frekvencie týkajúce sa Fanconiho anémie uvedené v študijných materiáloch?
A. Frekvencia Fanconiho anémie je 1:350 000 a frekvencia heterozygotov je 1:200.
B. Frekvencia Fanconiho anémie je 1:200 a frekvencia heterozygotov je 1:350 000.
C. Frekvencia Fanconiho anémie je 1:350 000, ale frekvencia heterozygotov nie je špecifikovaná.
D. Frekvencia Fanconiho anémie je 1:200 a frekvencia heterozygotov nie je uvedená.
Vysvetlenie: Podľa študijných materiálov sa Fanconiho anémia vyskytuje s frekvenciou 1:350 000 a frekvencia heterozygotov je podľa posledných odhadov 1:200.
Otázka 3: Mutácia génu LIG4, ktorá je príčinou Bloomovho syndrómu, sa nachádza na chromozóme 11q22.3.
A. Áno
B. Nie
Vysvetlenie: Príčinou Bloomovho syndrómu je mutácia génu LIG4 lokalizovaného na chromozóme 13q33.3.
Otázka 4: Ktoré tvrdenie správne opisuje výmeny sesterských chromatíd v bunkách jedincov s Bloomovým syndrómom?
A. Dochádza až k desaťnásobnému zvýšeniu počtu výmen sesterských chromatíd v porovnaní s normálnymi bunkami.
B. Je charakterizovaný výrazne zníženým počtom výmen sesterských chromatíd.
C. Počet výmen sesterských chromatíd je rovnaký ako v normálnych bunkách.
D. Výmeny sesterských chromatíd sú úplne potlačené.
Vysvetlenie: Bloomov syndróm je charakterizovaný výraznou genetickou instabilitou, vrátane vysokého počtu výmen sesterských chromatíd. V bunkách s Bloomovým syndrómom dochádza až k desaťnásobnému zvýšeniu počtu týchto výmen v porovnaní s normálnymi bunkami.
Otázka 5: Medzi príznaky Cockayneovho syndrómu patrí mentálna retardácia a neurologické poruchy.
A. Áno
B. Nie
Vysvetlenie: Študijné materiály explicitne uvádzajú, že medzi príznaky Cockayneovho syndrómu sa vyskytuje mentálna retardácia a neurologické poruchy.