Kartičky na Syndrómy chromozómovej nestability
Syndrómy Chromozómovej Nestability: Rozbor a Charakteristika
Ťukni na otočenie · Potiahni na navigáciu
Dedičné genetické syndrómy
55 kartičiek
Kartička 1
Otázka: Čo nie je to isté ochorenie ako Fanconiho anémia, hoci názov je podobný?
Odpoveď: Fanconiho syndróm nie je to isté ochorenie ako Fanconiho anémia.
Kartička 2
Otázka: Aká je frekvencia výskytu Fanconiho anémie a frekvencia heterozygotov?
Odpoveď: Fanconiho anémia: 1 : 350 000; heterozygoti približne 1 : 200.
Kartička 3
Otázka: Akým spôsobom sa najčastejšie dedí Fanconiho anémia?
Odpoveď: Zvyčajne je autozómovo recesívna, ale môže existovať aj forma viazaná na X chromozóm.
Kartička 4
Otázka: Uveď hlavné klinické znaky Fanconiho anémie.
Odpoveď: Progresívna pancytopénia, poruchy pigmentácie, rastová retardácia, nízka hmotnosť, variabilné kongenitálne malformácie končatín a ucha.
Kartička 5
Otázka: Aké zmeny sú viditeľné v karyotype pacientov s Fanconiho anémiou?
Odpoveď: V karyotype sú zlomy, trhliny a kvadriradiály.
Kartička 6
Otázka: Ktorý gén je najčastejšou príčinou Fanconiho anémie a kde sa nachádza?
Odpoveď: Mutácia génu FANCA (79,1 kb) lokalizovaného na 16q24.3.
Kartička 7
Otázka: Koľko exónov má gén FANCA a aký veľký protein kóduje?
Odpoveď: FANCA má 43 exónov a kóduje protein s 1 455 aminokyselinami, hmotnosť 162 775 Da.
Kartička 8
Otázka: Koľko skupín Fanconiho anémie sa rozpoznáva a podľa čoho sa rozdeľujú?
Odpoveď: Rozpoznáva sa 8 skupín (FAA–C, FAE–G, FAL, FAM) podľa proteinov tvoriacich komplex.
Kartička 9
Otázka: Koľko génov doteraz súvisí s Fanconiho anémiou?
Odpoveď: Doposiaľ bolo identifikovaných 22 génov spolupodieľajúcich sa na vzniku Fanconiho anémie.
Kartička 10
Otázka: Aký dôsledok majú mutácie génov Fanconiho anémie na bunkovú funkciu a aké komplikácie to môže spôsobiť?
Odpoveď: Mutácie vedú k poruche reparácie DNA, čo môže viesť k myelodysplastickému syndrómu, akútnej myeloidnej leukémii a zvýšenej náchylnosti na solidné tumo