Zhrnutie na Stavy kombinovanej a celulárnej imunodeficiencie
Stavy Kombinovanej a Celulárnej Imunodeficiencie | Prehľad pre Študentov
Úvod
Imunodeficitné stavy sú skupinou ochorení, pri ktorých je oslabená schopnosť organizmu brániť sa proti infekciám a iným patológiam. Môžu byť vrodené (primárne) alebo získané (sekundárne). Tento materiál sa zameriava na primárne imunodeficity spomenuté v poskytnutom texte: poruchy špecifickej bunkovej imunity, kombinované imunodeficity, poruchy komplementu, poruchy fagocytózy a imunodeficity asociované s inými vrodenými chybami.
Základné delenie imunodeficitov
- Špecifická bunková imunita: poruchy T-lymfocytov
- Kombinované imunodeficity: porucha T aj B-lymfocytov alebo ich spolupráce
- Poruchy komplementu: chýbanie alebo dysfunkcia komponentov komplementového systému
- Poruchy fagocytózy: poruchy chemotaxie, adhézie alebo baktericídnej funkcie
- Imunodeficity asociované s inými vrodenými poruchami: genetické syndrómy, ktoré obsahujú aj imunologickú zložku
Definícia: Imunodeficitný stav je trvalé alebo prechodné zníženie schopnosti imunitného systému brániť sa proti infekciám alebo kontrolovať autoimunitné procesy.
1) Poruchy špecifickej bunkovej imunity (T-lymfocyty)
Hlavné charakteristiky
- Zníženie počtu, neprítomnosť alebo funkčná porucha T-lymfocytov
- Klinicky: ťažké vírusové, plesňové infekcie, sepsa
Príklady
- Di Georgeov syndróm (kongenitálna aplázia týmusu)
- Typické nálezy: hypokalcémia, mikrognatia, vrodené chyby srdca
- Hyper-IgM syndróm
- Imunoglobulíny všetky znížené okrem IgM; porucha spolupráce B a T-lymfocytov
- Ommenov syndróm
- Autosomálne recesívna dedičnosť
- Poruchy rekombinácie antigénových receptorov vedúce k oligoklonálnej expanzii T-lymfocytov
Poznámka: Chýbajúce alebo dysfunkčné T-lymfocyty môžu viesť k neschopnosti organizmu kontrolovať oportunné patogény a vznik sepsy.
2) Kombinované imunodeficity (T + B)
Hlavné charakteristiky
- Súčasné postihnutie bunkovej aj humorálnej imunity
- Klinické prejavy: ťažké infekcie v ranom veku, reakcia na živé vakcíny, lymfopénia v laboratórnych vyšetreniach
Dôležité entity
- SCID (ťažký kombinovaný imunodeficit)
- Rôzne typy: napr. „švajčiarsky typ" je chyba na úrovni kmeňovej bunky pre lymfatický rad — chýbanie T aj B-lymfocytov
- Môžu byť aj typy, kde chýbajú len T-lymfocyty alebo obidva druhy
- Deficity purínového metabolizmu — ADA (adenozíndeamináza)
- Vedenie k toxickému ukladaniu metabolitov a úbytku lymfocytov
Poznámka: SCID je život ohrozujúce ochorenie, často vyžadujúce zásah v detstve.
3) Poruchy komplementu
Hlavné charakteristiky
- Môžu postihovať rôzne komponenty komplementového systému
- Klinické prejavy: opakované meningitídy, zvýšené riziko autoimunitných ochorení (napr. systémový lupus erythematosus)
Špecifické stavy
- Hereditárny angioedém
- Najčastejší klinický prejav spojený s poruchou regulácie komplementu
- Súvisí s defektom alebo nedostatkom C1 inhibitora (C1-INH), funkčná porucha C1q sa tiež spomína v texte
Definícia: Komplementový systém je súbor plazmatických bielkovín, ktoré spolupracujú pri eliminácii patogénov, opsonizácii a zápalovej odpovedi.
4) Poruchy fagocytózy
Hlavné charakteristiky
- Postihnutie chemotaxie, adhézie alebo baktericídnych mechanizmov (enzýmy produkujúce reaktívne kyslíkové radikály)
- Klinicky: infekcie kože a slizníc, abscesy, problém s hojením
Príklady
- Syndróm lenivých leukocytov (LAD typy)
- Porucha chemotaxie alebo adhézie
- LAD I a LAD II: porucha adhézie vedie k zníženej fagocytóze; sekundárne ovplyvňuje aj funkciu T-lymfocytov a komplementu
- Chronická granulomatózna choroba (CGD)
- Porucha tvorby superoxidu v neutrofiloch -> zníženie baktericídie
Poznámka: Testy funkcie neutrofilov (napr. NBT alebo DHR test) pomáhajú diagnostikovať CGD.
5) Imunodeficity asociované s inými vrodenými poruchami
- Charakterizované prítomnosťou inej vrodenej chyby spolu s poruchou imunity (znižené IgA, IgG2/4 alebo znížené CD4+ T-lymfocyty)
- Príklady syndrómov: Louis-Bar (
Zaregistruj sa pre celé zhrnutieUž máš účet? Prihlásiť sa
Imunodeficitné stavy - prehľad
Klíčová slova: Imunodeficitné stavy
Klíčové pojmy: Primárne imunodeficity môžu byť bunkové, humorálne, kombinované, komplementárne alebo fagocytárne, Poruchy T-lymfocytov vedú k ťažkým vírusovým a plesňovým infekciám a sepsi, SCID je ťažký kombinovaný imunodeficit často na úrovni kmeňových buniek, ADA deficit spôsobuje toxické hromadenie metabolitov a úbytok lymfocytov, Hereditárny angioedém súvisí s poruchou C1 inhibitora komplementu, CGD je spôsobená poruchou tvorby superoxidu v neutrofiloch a znižuje baktericídnu funkciu, LAD I/II sú poruchy adhézie vedúce k častým infekciám kože a slizníc, Alogénna transplantácia krvotvorných buniek môže vyliečiť niektoré primárne imunodeficity, Diagnostika zahŕňa počty a subsety lymfocytov, hladiny Ig, funkčné testy fagocytov a genetiku, Terapia zahŕňa substitučnú imunoglobulínovú liečbu, cytokíny, antimikrobiálnu liečbu a génovú terapiu, Pri podozrení treba rýchlo vyšetriť novorodencov a malé deti so závažnými infekciami, Klinické znaky (napr. mikrognatia, vrodené chyby srdca) môžu smerovať na syndrómy ako Di George