Test na Primárne imunodeficiencie

Otázka 1: Brutonova agamaglobulínémia sa klinicky prejavuje po šiestich mesiacoch života.

A. Áno

B. Nie

Vysvetlenie: Klinicky sa Brutonova agamaglobulinémia prejavuje po 6. mesiaci života, pretože dovtedy je dieťa chránené matkinými protilátkami.

Otázka 2: Selektívny deficit IgA sa klinicky prejavuje primárne systémovými bakteriálnymi infekciami a absenciou autoimunitných ochorení.

A. Áno

B. Nie

Vysvetlenie: Selektívny deficit IgA sa klinicky prejavuje najmä výskytom infekcií slizníc, autoimunitných ochorení (ako je ulcerózna kolitída), alergií alebo sklonmi k nádorovým ochoreniam. Tvrdenie, že sa neprejavuje autoimunitnými ochoreniami, je nesprávne, rovnako ako primárne systémovými bakteriálnymi infekciami.

Otázka 3: Ktoré z nasledujúcich tvrdení správne opisuje typ SCID citlivý na ionizačné žiarenie podľa poskytnutých študijných materiálov?

A. Je spôsobený mutáciou génu ADA, čo vedie k hromadeniu toxických metabolitov.

B. Mutácia génu Artemis spôsobuje, že bunky sú citlivejšie na ionizujúce žiarenie.

C. Prejavuje sa najmä trombocytopéniou, ekzémom a častými infekciami.

D. Jeho liečbou voľby je génová terapia, ktorá už nie je experimentálna.

Vysvetlenie: Študijné materiály uvádzajú: 'SCID citlivý na ionizačné žiarenie – mutácia génu Artemis – bunky sú citlivejšie na ionizujúce žiarenie'. Ostatné možnosti opisujú iné typy imunodeficiencií alebo nesprávne informácie o liečbe.

Otázka 4: Ktoré z nasledujúcich tvrdení najlepšie popisuje Hyper-IgM syndróm (typ 1) podľa poskytnutých študijných materiálov?

A. Je charakterizovaný zvýšenou hladinou IgA a IgE a zníženým počtom T-lymfocytov.

B. Spôsobuje ho mutácia génu pre antigénový ligand CD40, čo vedie k poruchám interakcie medzi T-lymfocytmi a B-lymfocytmi a absencii ostatných Ig tried okrem IgM.

C. Prejavuje sa najmä po 6. mesiaci života z dôvodu prechodnej hypogamaglobulinémie u detí.

D. Je autozomálne dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k poruche syntézy ľahkých reťazcov imunoglobulínov.

Vysvetlenie: Hyper-IgM syndróm (typ 1) je podľa študijných materiálov spôsobený mutáciou génu pre antigénový ligand CD40, čo vedie k poruchám interakcie medzi T-lymfocytmi a B-lymfocytmi pred zahájením izotypového prešmyku. Klinicky sa prejavuje zvýšenou koncentráciou IgM a absenciou ostatných tried imunoglobulínov, pričom počet B-lymfocytov je normálny, ale v lymfatických uzlinách chýbajú zárodočné centrá. Ostatné možnosti popisujú iné imunodeficiencie alebo nesprávne informácie.

Otázka 5: Srdcové defekty (Cardiac defects) a rázštep podnebia (Cleft palate) sú zahrnuté medzi príznakmi CATCH syndrómu pri Di-Georgovom syndróme.

A. Áno

B. Nie

Vysvetlenie: Di-Georgov syndróm je charakterizovaný akronymom CATCH, ktorý zahŕňa Cardiac defects (srdcové defekty) a Cleft palate (rázštep podnebia).