Zhrnutie na Primárne imunodeficiencie

Primárne imunodeficiencie: Komplexný rozbor pre študentov

ZhrnutieTest znalostíKartičkyPodcastMyšlienková mapa

Úvod

Primárne imunodeficiencie sú skupina vrodených, geneticky podmienených porúch imunitného systému, pri ktorých chýba alebo je poškodená niektorá zložka imunity. V dôsledku toho sú pacienti náchylnejší na opakované a závažné infekcie, autoimunitné prejavy alebo zvýšené riziko malignít.

Definícia: Primárne imunodeficiencie sú geneticky podmienené poruchy syntézy alebo funkcie molekúl imunitného systému, ktoré vedú k chybnej obrane proti infekciám.

Základné rozdelenie a patogenéza

Rozdeľujeme poruchy podľa postihnutej zložky imunitného systému:

  • Nešpecifická imunita: poruchy fagocytózy, komplementu, NK buniek
  • Špecifická imunita: poruchy B-lymfocytov (humorálna) a T-lymfocytov (bunková)

Charakteristiky primárnych imunodeficiencií

  • Genetická mutácia vedie k poruche proteínu potrebného pre funkciu IS.
  • Klinické prejavy sa často objavia po 6. mesiaci života, keď vymiznú matkiné protilátky.
  • Typické sú opakované respiračné a hnisavé infekcie, sepsy, meningitídy, chronické hnačky, rastové zaostávanie.

Imunodeficiencie s prevahou poruchy protilátok (B-lymfocyty)

Definícia: Poruchy B-lymfocytov vedú k zníženiu tvorby imunoglobulínov, čo spôsobuje náchylnosť k baktériovým a niektorým vírusovým infekciám.

  1. Brutonova (X-viazaná) agamaglobulinémia
  • Genetika: mutácia v gene pre Bruton tyrosine kinase (BTK).
  • Mechanizmus: blok maturácie B-lymfocytov → chýbajú zrelé B-bunky a protilátky.
  • Klinika: prejav po 6. mesiaci; opakované bakteriálne infekcie (streptokoky, stafylokoky) u chlapcov.
  • Poznámka: existuje aj autozomálna forma agamaglobulinémie zahŕňajúca dievčatá.
  1. Selektívny deficit IgA
  • Najčastejší laboratórny nález, často asymptomatický.
  • Ak je klinicky manifestný: infekcie slizníc, autoimunitné choroby, alergie, zvýšené riziko nádorov.
  • Dôležité: pri substitúcii imunoglobulínmi sa vyhnúť prípravkom obsahujúcim IgA (riziko senzibilizácie a anafylaxie).
  1. Bežná variabilná imunodeficiencia (CVID)
  • Znížené hladiny IgG, často aj IgA a IgM.
  • Obvykle sa manifestuje v dospelosti po období normálne fungujúceho IS.
  • Klinika: opakované infekcie dýchacích ciest, autoimunita, riziko lymfómu.
  1. Hyper-IgM syndróm (typ 1)
  • Mutácia v CD40L alebo CD40 interakcii → porucha izotypového prešmyku z IgM na iné triedy.
  • Laboratórne: vysoké IgM, chýbajúce alebo nízke ostatné Ig triedy; normálne počty B-lymfocytov.
  • Klinika: opakované bakteriálne infekcie, problémy s fajnovou humánnou imunitou.
  1. Prechodná hypogamaglobulinémia dojčiat
  • Všetky deti prechádzajú fyziologickým poklesom matkiných IgG medzi 5.–6. mesiacom.
  • Liečba pri závažnejších prípadoch: substitučná liečba imunoglobulínmi, profylaktické antibiotiká.

Kombinované T- a B-bunkové imunodeficiencie

Definícia: Kombinované imunodeficiencie postihujú obe vetvy adaptívnej imunity, čo vedie k extrémnej náchylnosti na oportunné i bežné patogény.

  1. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID)
  • Klinika: extrémna citlivosť na široké spektrum patogénov, časté ITC a oportunné infekcie (Candida, Pneumocystis).
  • Anatomicky: malý alebo chýbajúci týmus, hypoplázia tonsíl a Peyerových plakov.
  • Riziko: očkovanie živými vakcínami (napr. BCG) môže spôsobiť ťažkú infekciu.
  • Liečba: transplantácia kmeňových buniek kostnej drene; experimentálne sú génové terapie.
  • Varianty: ADA-deficitná SCID (auto z recesívna, toxické purínové metabolity ničiace lymfocyty), X-viazané SCID, SCID citlivý na ionizačné žiarenie (mutácia Artemis).
  1. Wiskott-Aldrichov syndróm
  • X-viazaná porucha cytoskeletálnej signalizácie bunky.
  • Triá: trombocytopénia (krvácavosť), ekzém, časté infekcie.
  • Laboratórne: znížené IgM, normálne IgG, zvýšené IgA a IgE, znížené T-lymfo.
  1. DiGeorgeov syndróm
  • Hypoplázia alebo agenéza týmusu → znížený počet T-lymfocytov.
  • Klasická kongenitálna symptomatika: CATCH (Cardiac defects, Abnormal facies, Thymus, Cleft palate, Hypocalcaemia).

Poruchy fagocytózy

  • Môžu vzniknúť kvantitatívne (neutropénia) alebo funkčné poruchy neutrofilov.
  • Klinika
Zaregistruj sa pre celé zhrnutie
KartičkyTest znalostíZhrnutiePodcastMyšlienková mapa
Začni zadarmo

Už máš účet? Prihlásiť sa

Primárne imunodeficiencie

Klíčové pojmy: Primárne imunodeficiencie sú genetické poruchy imunitného systému., Prejavujú sa často po 6. mesiaci života, keď vymiznú matkiné protilátky., Brutonova agamaglobulinémia je X-viazaná mutácia v BTK vedúca k chýbajúcim B-ly., Selektívny deficit IgA je najčastejší laboratórny nález, často asymptomatický., CVID sa manifestuje znížením IgG ± IgA/IgM v dospelosti., Hyper-IgM syndróm spôsobuje vysoké IgM a chýbajúci izotypový prešmyk., SCID je najzávažnejšia forma, lieči sa transplantáciou kmeňových buniek., Poruchy fagocytózy (napr. Chédiak-Higashi) vedú k hnisavým infekciám., Deficity komplementu zvyšujú riziko určitých infekcií a autoimunity., Pri podozrení robiť Ig hladiny, imunofenotypizáciu a genetické testovanie., Vyhnúť sa živým vakcínam pri ťažkých T-bunkových defektoch., Substitučná liečba Ig a profylaktické ATB zlepšujú výsledok u mnohých pacientov.

## Úvod Primárne imunodeficiencie sú skupina vrodených, geneticky podmienených porúch imunitného systému, pri ktorých chýba alebo je poškodená niektorá zložka imunity. V dôsledku toho sú pacienti náchylnejší na opakované a závažné infekcie, autoimunitné prejavy alebo zvýšené riziko malignít. > Definícia: Primárne imunodeficiencie sú geneticky podmienené poruchy syntézy alebo funkcie molekúl imunitného systému, ktoré vedú k chybnej obrane proti infekciám. ## Základné rozdelenie a patogenéza Rozdeľujeme poruchy podľa postihnutej zložky imunitného systému: - Nešpecifická imunita: poruchy fagocytózy, komplementu, NK buniek - Špecifická imunita: poruchy B-lymfocytov (humorálna) a T-lymfocytov (bunková) ### Charakteristiky primárnych imunodeficiencií - Genetická mutácia vedie k poruche proteínu potrebného pre funkciu IS. - Klinické prejavy sa často objavia po 6. mesiaci života, keď vymiznú matkiné protilátky. - Typické sú opakované respiračné a hnisavé infekcie, sepsy, meningitídy, chronické hnačky, rastové zaostávanie. ## Imunodeficiencie s prevahou poruchy protilátok (B-lymfocyty) > Definícia: Poruchy B-lymfocytov vedú k zníženiu tvorby imunoglobulínov, čo spôsobuje náchylnosť k baktériovým a niektorým vírusovým infekciám. 1) Brutonova (X-viazaná) agamaglobulinémia - Genetika: mutácia v gene pre Bruton tyrosine kinase (BTK). - Mechanizmus: blok maturácie B-lymfocytov → chýbajú zrelé B-bunky a protilátky. - Klinika: prejav po 6. mesiaci; opakované bakteriálne infekcie (streptokoky, stafylokoky) u chlapcov. - Poznámka: existuje aj autozomálna forma agamaglobulinémie zahŕňajúca dievčatá. 2) Selektívny deficit IgA - Najčastejší laboratórny nález, často asymptomatický. - Ak je klinicky manifestný: infekcie slizníc, autoimunitné choroby, alergie, zvýšené riziko nádorov. - Dôležité: pri substitúcii imunoglobulínmi sa vyhnúť prípravkom obsahujúcim IgA (riziko senzibilizácie a anafylaxie). 3) Bežná variabilná imunodeficiencia (CVID) - Znížené hladiny IgG, často aj IgA a IgM. - Obvykle sa manifestuje v dospelosti po období normálne fungujúceho IS. - Klinika: opakované infekcie dýchacích ciest, autoimunita, riziko lymfómu. 4) Hyper-IgM syndróm (typ 1) - Mutácia v CD40L alebo CD40 interakcii → porucha izotypového prešmyku z IgM na iné triedy. - Laboratórne: vysoké IgM, chýbajúce alebo nízke ostatné Ig triedy; normálne počty B-lymfocytov. - Klinika: opakované bakteriálne infekcie, problémy s fajnovou humánnou imunitou. 5) Prechodná hypogamaglobulinémia dojčiat - Všetky deti prechádzajú fyziologickým poklesom matkiných IgG medzi 5.–6. mesiacom. - Liečba pri závažnejších prípadoch: substitučná liečba imunoglobulínmi, profylaktické antibiotiká. ## Kombinované T- a B-bunkové imunodeficiencie > Definícia: Kombinované imunodeficiencie postihujú obe vetvy adaptívnej imunity, čo vedie k extrémnej náchylnosti na oportunné i bežné patogény. 1) Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID) - Klinika: extrémna citlivosť na široké spektrum patogénov, časté ITC a oportunné infekcie (Candida, Pneumocystis). - Anatomicky: malý alebo chýbajúci týmus, hypoplázia tonsíl a Peyerových plakov. - Riziko: očkovanie živými vakcínami (napr. BCG) môže spôsobiť ťažkú infekciu. - Liečba: transplantácia kmeňových buniek kostnej drene; experimentálne sú génové terapie. - Varianty: ADA-deficitná SCID (auto z recesívna, toxické purínové metabolity ničiace lymfocyty), X-viazané SCID, SCID citlivý na ionizačné žiarenie (mutácia Artemis). 2) Wiskott-Aldrichov syndróm - X-viazaná porucha cytoskeletálnej signalizácie bunky. - Triá: trombocytopénia (krvácavosť), ekzém, časté infekcie. - Laboratórne: znížené IgM, normálne IgG, zvýšené IgA a IgE, znížené T-lymfo. 3) DiGeorgeov syndróm - Hypoplázia alebo agenéza týmusu → znížený počet T-lymfocytov. - Klasická kongenitálna symptomatika: CATCH (Cardiac defects, Abnormal facies, Thymus, Cleft palate, Hypocalcaemia). ## Poruchy fagocytózy - Môžu vzniknúť kvantitatívne (neutropénia) alebo funkčné poruchy neutrofilov. - Klinika