Zhrnutie na Kombinované a celulárne imunodeficiencie
Kombinované a celulárne imunodeficiencie: Rozbor pre študentov
Úvod
Imunitné poruchy, konkrétne kombinované a bunkové imunodeficiencie, sú stavy charakterizované zvýšenou náchylnosťou k infekciám v dôsledku poškodenia zložiek imunitného systému. Tieto poruchy môžu byť vrodené (primárne) alebo získané (sekundárne) a prejavujú sa podľa toho, ktorá časť imunity je postihnutá — špecifická (lymfocyty, protilátky) alebo nešpecifická (fagocyty, komplement).
Definícia: Imunodeficiencia je stav charakterizovaný zníženou schopnosťou organizmu brániť sa proti infekciám v dôsledku chýbajúcich alebo dysfunkčných zložiek imunitného systému.
Základné rozdelenie imunodeficiencií
- Primárne (vrodené): genetické chyby, poruchy vývoja, enzýmové deficity.
- Sekundárne (získané): následok infekcie (napr. HIV), liečby (chemoterapia, imunomodulátory), metabolických ochorení.
Ktoré zložky sú najčastejšie postihnuté?
- Špecifická imunita: poruchy T-lymfocytov (TLy), B-lymfocytov (BLy) a tvorby protilátok.
- Kombinované poruchy: súčasné postihnutie TLy aj BLy.
- Nešpecifická imunita: poruchy fagocytózy, komplementu.
1. Ťažké kombinované imunodeficiencie (SCID)
SCID sú skupina závažných vrodených porúch, pri ktorých je narušená tvorba funkčných T- a často aj B-lymfocytov. Klinicky vedú k opakovaným, ťažkým infekciám v ranom detstve.
Typy SCID (hlavné formy)
| Typ | Dedičnosť | Postihnuté bunky | Poznámka |
|---|---|---|---|
| Porucha adenozín deaminázy (ADA) | autozomálne recesívne | toxické pre tymocyty → zníženie TLy a BLy | akumulácia produktov purínového metabolizmu |
| SCID T-B- | autozomálne recesívne | absencia TLy a Bly; NK bunky zachované | často závažné infekcie |
| SCID T-B+ | viazaná na X alebo autozomálne recesívne | absencia TLy a NK buniek; Bly zachované | typické pre X-viazané mutácie |
| Retikulárna dysgenéza | rôzne mutácie postihujúce kmeňové bunky | narušený vývoj myeloidnej aj lymfoidnej línie | postihuje hematopoetické kmeňové bunky |
Praktický príklad: Dieťa s SCID môže mať ťažké bakteriálne a oportunistické infekcie už v prvých mesiacoch života, slabý rast a chýbajúce reakcie na očkovanie živými vakcínami.
2. Funkčné a kvantitatívne poruchy T-lymfocytov
Tieto poruchy spôsobujú buď znížený počet T-lymfocytov alebo ich funkčnú dysfunkciu, čo vedie k zníženej bunkovej imunite.
Dôležité syndrómy
| Syndróm | Hlavný mechanizmus | Klinický obraz |
|---|---|---|
| DiGeorgeov syndróm | aplázia alebo hypoplázia týmusu → redukcia TLy | časté vírusové a hubové infekcie, abnormality srdca a tváre |
| Syndróm holých lymfocytov | porucha expresie HLA I. → chýba pozitívna selekcia | úplná absencia CD4 TLy, veľmi málo CD8 TLy |
| Higashiho syndróm | defekt skladovania lyzozomálnych granúl | porucha Tc a NK buniek, opakované infekcie |
| Familiárna hemofagocytujúca lymfohistiocytóza | nadmerná aktivácia TLy a makrofágov | horúčky, cytopénie, fagocytóza vlastných krvných buniek |
Praktický príklad: Pacient s DiGeorgeovým syndrómom môže mať opakované vírusové infekcie a zníženú odpoveď na niektoré vakcíny z dôvodu nedostatku týmusu.
3. Poruchy fagocytózy
Fagocyty (neutrofily, makrofágy) sú kľúčové pre elimináciu extracelulárnych baktérií a húb. Ich kvantitatívne alebo funkčné poruchy vedú k opakovaným bakteriálnym infekciám.
Hlavné poruchy fagocytózy
| Syndróm | Mechanizmus | Klinické znaky |
|---|---|---|
| Syndróm lenivých leukocytov (LAD) | porucha chemotaxie alebo adhesivity | oneskorené hojenie rán, opakované infekcie bez hnisania |
| Chronická granulomatózna choroba (CGD) | porucha tvorby superoxidu (NADPH oxidáza) | tvorba granulómov, opakované infekcie katalázopozitívnymi baktériami |
| Kostmannov syndróm | porucha vývoja neutrofilov → agranulocytóza | ťažké bakteriálne infekcie už |
Zaregistruj sa pre celé zhrnutieUž máš účet? Prihlásiť sa
Kombinované a bunkové imunodeficiencie
Klíčové pojmy: Imunodeficiencia = zvýšená náchylnosť k infekciám v dôsledku chýbajúcej alebo dysfunkčnej imunity, Primárne imunodeficiencie sú vrodené, sekundárne vznikajú počas života (napr. HIV, liečba), SCID = ťažké kombinované imunodeficiencie postihujúce T- a často B-lymfocyty, ADA deficit spôsobuje akumuláciu toxických purínových produktov a je autozomálne recesívny, Retikulárna dysgenéza postihuje hematopoetické kmeňové bunky a obe línie, DiGeorgeov syndróm = hypoplázia týmusu → znížené TLy a časté vírusové infekcie, Chronická granulomatózna choroba = defekt NADPH oxidázy → porucha tvorby superoxidu, Syndróm lenivých leukocytov a LAD vedú k poruchám chemotaxie alebo adhesivity neutrofilov, Kostmannov syndróm = vrodená agranulocytóza s ťažkými bakteriálnymi infekciami, Liečba môže zahŕňať antibiotiká, IVIG, enzýmovú substitúciu a transplantáciu kmeňových buniek