Zhrnutie na Imunodeficiencie: Prehľad a Diagnostika
Imunodeficiencie: Prehľad, Diagnostika a Typy
Úvod
Imunodeficiencie predstavujú skupinu stavov, pri ktorých niektorá zložka imunitného systému nefunguje dostatočne a vedie k zvýšenej náchylnosti na infekcie, vyššiemu riziku autoimunitných ochorení a malignít. Tento materiál sa zameriava na primárne (vrodené, genetické) a vybrané sekundárne aspekty imunodeficiencií (bez podrobností o komponente komplementu a bez informácií o splenektómii alebo aplázii sleziny, ktoré sú riešené inde).
Definícia: Imunodeficiencia je stav, pri ktorom dochádza k nedostatočnej funkcii jednej alebo viacerých zložiek imunitného systému (humorálnej, celulárnej alebo fagocytárnej), čo vedie k zvýšenej náchylnosti na infekcie a komplikácie.
Základné delenie a všeobecné znaky
- Imunodeficiencie delíme na primárne (geneticky podmienené) a sekundárne (získané vekom, liekmi, infekciami, poruchami výživy alebo inými chorobami).
- Klinické znaky: časté alebo závažné infekcie, dlhotrvajúce infekcie rezistentné na bežnú liečbu, infekcie oportunistickými patogénmi, zvýšené riziko autoimunitných ochorení a malignít.
Praktický prístup k pacientovi so suspektnou imunodeficienciou
- Anamnéza: Frekvencia, typ (bakteriálne vs. vírusové vs. plesňové), lokalizácia infekcií, rodinná anamnéza.
- Laboratórium: celkový obraz krvi, hladiny imunoglobulínov (IgG, IgA, IgM), počet lymfocytárnych subpopulácií (T, B, NK), testy fagocytózy (respiračný výbuch), špecifické protilátky po očkovaní.
- Genetické testovanie pri podozrení na PID.
Definícia: Primárna imunodeficiencia (PID) je vrodená porucha imunity spôsobená mutáciami v génoch zodpovedajúcich za vývoj alebo funkciu imunitných buniek.
Primárne imunodeficiencie (PID)
PID vznikajú v dôsledku mutácií v génoch kódujúcich proteíny, receptory alebo enzýmy imunitného systému. Nie vždy sa prejavia hneď po narodení — u niektorých foriem (najmä protilátkových) sa príznaky objavia až po poklese materských IgG okolo 6. mesiaca života.
A. Prevažne protilátkové (B-bunkové) poruchy
- Tvorí 50–60 % všetkých PID.
- Klinicky: opakované bakteriálne infekcie respiračného traktu, sinusu, uší; predispozícia k enterickým infekciám pri strate sekretorných protilátok.
Tabuľka: Porovnanie vybratých protilátkových porúch
| Porucha | Genetika / mechanizmus | Laboratórny nález | Typické príznaky |
|---|---|---|---|
| X-viazaná agamaglobulinémia (Bruton) | Mutácia v BTK → zástava B-lymfocytov v kostnej dreni | Chýbajú zrelé B-ly, IgG/IgA/IgM takmer nulové | Opakované pyogénne bakteriálne infekcie od 6. mesiaca |
| Selektívny deficit IgA | Neznámy/heterogénny mechanizmus, porucha "switch" na IgA | Izolovaný nízky/absentný IgA pri normálnych IgG a IgM | Často asymptomatické, respiračné a GI infekcie, alergie, celiakia; riziko anafylaxie pri transfúzii krvi |
| Bežná variabilná imunodeficiencia (CVID) | Heterogénna etiológia, porucha diferenciácie B na plazmatické bb. | Znížené IgG ± IgA/IgM, B-ly prítomné | Opakované infekcie, autoimunita, oneskorený nástup často až v dospelosti |
Praktický príklad: Dieťa s recidivujúciymi pneumóniami od 7. mesiaca veku, laboratórne nájdené veľmi nízke všetky imunoglobulíny a chýbajúce B-ly → podozrenie na Brutonovu agamaglobulinémiu; indikované genetické testovanie BTK a substitučná liečba imunoglobulínmi.
B. Kombinované imunodeficiencie (T- a B-bunkové)
Tieto poruchy postihujú zároveň humoriálnu aj bunkovú imunitu. Najzávažnejšie formy vedú k ťažkým, oportunistickým infekciám a sú často fatálne bez včasnej liečby.
| Porucha | Mechanizmus | Klinika |
|---|---|---|
| Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID) | Rôzne genetické mutácie → chýbajú T ± B ± NK bunky | Fatálny priebeh v 1. roku bez transplantácie kostnej drene; kandidózy, Pneumocystis jirovecii |
| DiGeorgeov syndróm | Mikrodelécia 22q11 → hypoplázia/aplázia týmusu | Hypokalcémia (porucha príštítnych teliesok), vrodené srdcové chyby, víru |
Zaregistruj se pro celé shrnutíUž máš účet? Prihlásiť sa
Imunodeficiencia prehľad
Klíčové pojmy: Imunodeficiencia = nedostatočná funkcia imunitného systému vedúca k častým infekciám, Primárne imunodeficiencie (PID) sú genetické; prejavy môžu nastať až po poklese materských IgG okolo 6. mesiaca, Prevažne protilátkové poruchy: Bruton (BTK) → chýbajú B-ly a všetky Ig, selektívny deficit IgA, CVID, Brutonova agamaglobulinémia: v periférnej krvi chýbajú zrelé B-ly, IgG/IgA/IgM takmer nulové, CVID: porucha diferenciácie B → plazmatické bb; znížené IgG ± IgA/IgM, často diagnostika v dospelosti, Kombinované deficity (SCID) sú život ohrozujúce; liečba: transplantácia kmeňových buniek, CGD: defekt NADPH-oxidázy → granulómy, opakované abscesy spôsobené kataláza-pozitívnymi baktériami, Diagnostika: CBC, hladiny Ig, prietoková cytometria, DHR test, genetika, Liečba: substitúcia imunoglobulínmi, profylaxia, transplantácia pri ťažkých formách, Pri sekundárnych imunodeficienciách riešiť základné ochorenie a minimalizovať imunosupresiu ak je možné, Dôležité: novorodenecké skríningy (napr. TREC) môžu včas odhaliť SCID