Teste sobre Genética: Conceitos e Métodos de Estudo
Genética: Conceitos Chave e Métodos de Estudo Essenciais
Test: Genética clínica, Citogenética, Técnicas de hibridação in situ, Microarranjos, Testes genéticos moleculares
20 perguntas
Pergunta 1: O fenótipo é definido como o conjunto de alelos de um indivíduo, seja em um locus ou em conjunto de todos os loci.
A. Sim
B. Não
Explicação: De acordo com os materiais de estudo, o fenótipo é a "Expressão do genótipo". O "Conjunto de alelos de um indivíduo, seja em um locus ou em conjunto de todos os loci" é a definição de genótipo.
Pergunta 2: De acordo com os conceitos de genética, o que descreve a heterogeneidade alélica?
A. Diferentes variantes patogênicas que ocorrem em um mesmo gene.
B. Variantes patogênicas em genes distintos que produzem um quadro clínico similar.
C. A capacidade de diferentes variantes patogênicas em um único gene de produzir quadros clínicos distintos.
D. A variabilidade nas manifestações clínicas de uma entidade genética em diferentes pessoas.
Explicação: A heterogeneidade alélica é definida como o fenômeno em que, em um mesmo gene, ocorrem diferentes variantes patogênicas que podem produzir quadros clínicos distintos. Portanto, tanto a presença de diferentes variantes patogênicas no mesmo gene quanto a capacidade destas de gerar quadros clínicos distintos são características deste conceito.
Pergunta 3: A resolução das técnicas clássicas de bandeamento é um fator limitante que impede a identificação de muitos rearranjos complexos.
A. Sim
B. Não
Explicação: A resolução das técnicas clássicas de bandeamento é de 5 a 10 Mb, o que significa que muitos dos rearranjos complexos ficam fora da resolução da citogenética convencional.
Pergunta 4: Qual das seguintes afirmações descreve corretamente as características das bandas claras nas técnicas de bandeamento cromossômico?
A. São regiões mais densamente empacotadas.
B. Contêm menos genes.
C. São ricas em pares de bases de adenina e timina (A-T).
D. São áreas menos densas e ricas em pares de bases de guanina e citosina (G-C).
Explicação: De acordo com os materiais de estudo, as bandas claras são áreas menos densas, ricas em pares de bases de guanina e citosina (G-C) e contêm a maior quantidade de genes ativos. As bandas escuras, por outro lado, são regiões mais densamente empacotadas, ricas em pares de bases de adenina e timina (A-T) e contêm menos genes.
Pergunta 5: A hibridização in situ por fluorescência (FISH) permite a detecção de deleções cromossômicas, como a observada na região 7q11.23 para a síndrome de Williams.
A. Sim
B. Não
Explicação: A Figura 2, que mostra uma metáfase após FISH para a Síndrome de Williams, indica que no cromossomo anormal apenas se observa o sinal de controle verde, o que aponta para uma deleção em 7q11.23.