Flashcards de Genética: Conceitos e Métodos de Estudo
Genética: Conceitos Chave e Métodos de Estudo Essenciais
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Genética clínica
40 cartões
Cartão 1
Pergunta: O que é heterogeneidade de lócus em genética clínica?
Resposta: Quando variantes patogênicas em genes diferentes produzem um quadro clínico similar.
Cartão 2
Pergunta: Dê dois exemplos de doenças com heterogeneidade de lócus mencionadas.
Resposta: Anemia de Fanconi (23 genes) e síndrome de Cornelia de Lange.
Cartão 3
Pergunta: O que significa expressividade variável?
Resposta: Variabilidade nas manifestações clínicas de uma entidade genética entre diferentes pessoas; diferente grau de expressão do fenótipo.
Cartão 4
Pergunta: Dê um exemplo de uma doença com expressividade variável citada no conteúdo.
Resposta: Síndrome de Marfan.
Cartão 5
Pergunta: Defina penetrância no contexto genético clínico.
Resposta: Refere-se à capacidade do gene de se manifestar ou não nos indivíduos que o portam.
Cartão 6
Pergunta: Qual é a diferença entre penetrância completa e incompleta?
Resposta: Completa: 100% dos indivíduos portadores manifestam a doença. Incompleta (reduzida): menos de 100% dos portadores a manifestam.
Cartão 7
Pergunta: O que descreve a combinação 'penetrância completa e expressividade variável'?
Resposta: Todos os que portam a variante são afetados, mas mostram diferentes sinais ou sintomas.
Cartão 8
Pergunta: O que descreve a combinação 'penetrância reduzida e expressividade variável'?
Resposta: Alguns portadores são afetados e outros não; os afetados podem mostrar sinais ou sintomas diferentes entre si.
Cartão 9
Pergunta: No estudo de genética clínica, mencione pelo menos três técnicas listadas no conteúdo (sem entrar em detalhe técnico).
Resposta: Cariótipo, FISH, microarranjos, MLPA, sequenciamento de nova geração (exoma e genoma).
Cartão 10
Pergunta: Que pergunta prática sobre a realização de estudos genéticos é levantada no conteúdo?
Resposta: Em que tipo de tecido posso realizar estudos genéticos?