Test na DNS-szekvenálás: Módszerek és klinikai alkalmazások

Question 1: Minden szekvenálási módszer alapelve a báziskomplementaritáson és az enzimatikus DNS-szintézisen alapul.

A. Ano

B. Ne

Explanation: A szöveg bevezető részében szerepel, hogy minden szekvenálási módszer alapelve ugyanaz: a báziskomplementaritáson és az enzimatikus DNS-szintézisen alapul.

Question 2: Az alábbi állítások közül melyek írják le helyesen a Sanger-szekvenálás korlátait a mellékelt szöveg alapján?

A. Fő előnye, hogy kiegészítő módszerek nélkül is képes nagyméretű deléciók és duplikációk elemzésére.

B. Jellemzője az időigényesség nagyobb génszám esetén és a magasabb bázisonkénti ár kiterjedt analízis során.

C. Magas analitikai pontossággal és könnyű kromatogram-értelmezéssel rendelkezik, ami a fő hátrányai.

D. Korlátja az alacsony áteresztőképesség, amely nem teszi lehetővé az alacsony variánsaránnyal rendelkező mozaicizmus kimutatását.

Explanation: A szöveg szerint a Sanger-szekvenálást korlátozza az időigényesség nagyobb génszám esetén és a magasabb bázisonkénti ár kiterjedt analízis során. Továbbá a szöveg említi, hogy korlátozottan képes az alacsony variánsaránnyal rendelkező mozaicizmus detektálására, és nem elsődlegesen nagyméretű deléciók, duplikációk vagy strukturális átrendeződések kimutatására szolgál, hacsak nem alkalmaznak kiegészítő eljárásokat. A magas analitikai pontosság és a könnyű értelmezés az előnyei, nem a hátrányai.

Question 3: A genomszekvenálás a legkevésbé költséges, adatigényes és értelmezési szempontból a legkevésbé bonyolult az összes NGS vizsgálattípus közül.

A. Ano

B. Ne

Explanation: A genomszekvenálás a teljes genomot elemzi, és a szöveg szerint költségesebb, adatigényesebb és bonyolultabb az értelmezése is, nem pedig a legkevésbé.

Question 4: A prenatális diagnosztikában az NGS elsősorban egy már korábban, rutin citogenetikai vizsgálattal azonosított variáns megerősítésére szolgál, nem pedig súlyos fejlődési rendellenesség okának feltárására, ha azt a rutin vizsgálatok nem mutatják ki.

A. Ano

B. Ne

Explanation: A StudyFi tananyagok szerint az NGS jelentőséggel bír a prenatális diagnosztikában, ha a magzatnál súlyos fejlődési rendellenességet észlelnek, és a rutin citogenetikai vizsgálat nem tárja fel az okot. Ez ellentmond annak az állításnak, hogy az NGS elsősorban egy már rutin vizsgálattal azonosított variáns megerősítésére szolgál.

Question 5: Melyik állítás írja le helyesen az Illumina platformon történő szekvenálás egyik lépését?

A. A genomikus DNS-t fragmentálják, és a végeihez adaptereket kapcsolnak, amelyek lehetővé teszik a flow cellhez való kötődést.

B. A DNS-fragmentek klonálisan felszaporodnak a bridge amplification módszerrel, és azonos kópiák helyi csoportjait, úgynevezett clustereket hoznak létre.

C. A flow cellbe fokozatosan fluoreszcensen jelölt, reverzibilisen termináló nukleotidokat adagolnak, és minden ciklus után a kamera rögzíti az egyes clusterek jelét.

D. Az elsődleges lépés a kapilláris elektroforézis, amely a fragmenteket hosszuk és fluoreszcenciájuk alapján választja el.

Explanation: Az első lépés a könyvtár-előkészítés, amikor a DNS-t fragmentálják és adaptereket kapcsolnak hozzá. A második lépés a fragmentek flow cellhez való kötődése és klonális felszaporítása bridge amplification módszerrel clusterekké. A harmadik lépés maga a szekvenálás szintézissel, amikor fokozatosan fluoreszcensen jelölt, reverzibilisen termináló nukleotidokat adagolnak, és rögzítik a jelet. A kapilláris elektroforézis a Sanger-szekvenálás elve, nem pedig az Illumina platformé.