Kartičky na DNS-szekvenálás: Módszerek és klinikai alkalmazások
DNA szekvenálás: Módszerek, alapelvek és klinikai alkalmazások
Tap to flip · Swipe to navigate
Új generációs szekvenálás (NGS)
27 cards
Card 1
Question: Mit jelent az NGS rövidítés, és milyen más magyar megnevezést használnak rá?
Answer: Az NGS a next-generation sequencing (következő generációs szekvenálás vagy második generációs szekvenálás) rövidítése, és magyarul gyakran masszívan p
Card 2
Question: Mi a fő különbség az NGS és a Sanger-szekvenálás között?
Answer: Az NGS egyszerre hatalmas mennyiségű DNS-fragmentumot elemez párhuzamosan, míg a Sanger-módszer egyenként olvassa le a régiókat.
Card 3
Question: Miért növelte az NGS a diagnosztikai hozamot az orvosi genetikában?
Answer: Mivel számos betegség genetikailag heterogén – hasonló klinikai képet számos különböző gén mutációja okozhat, amelyeket az NGS egyszerre képes átvizsg
Card 4
Question: Mondjon példákat olyan betegségekre, ahol az NGS tipikusan hasznos.
Answer: Epilepsziás encephalopathiák, kardiomiopátiák, örökletes hallászavarok, neuromuszkuláris betegségek és szindrómás fejlődési rendellenességek.
Card 5
Question: Milyen főbb NGS vizsgálati típusokat különböztetünk meg a vizsgált DNS terjedelme alapján?
Answer: Célzott génpanel, exom szekvenálás és genom szekvenálás.
Card 6
Question: Mi a célzott génpanel, és mik az előnyei és hátrányai?
Answer: Ez egy előre kiválasztott géncsoport elemzése, amely egy adott betegségcsoporthoz kapcsolódik. Előnyei: magas lefedettség, alacsonyabb ár, egyszerűbb
Card 7
Question: Mit vizsgálnak az exom szekvenálás során, és mikor célszerű alkalmazni?
Answer: Az exom szekvenálás minden kódoló régióra (exonra) fókuszál. Akkor javasolt, ha a páciens fenotípusa tisztázatlan vagy széles spektrumú, mivel az exon
Card 8
Question: Mit foglal magában a genom szekvenálás, és mik az előnyei és hátrányai?
Answer: A genom szekvenálás a teljes genomot elemzi, beleértve a nem kódoló régiókat, intronokat, regulációs szekvenciákat és a mitokondriális DNS-t. Előnye a
Card 9
Question: Milyen szekvenálási elvet alkalmaz a legelterjedtebb Illumina platform?
Answer: Az Illumina a sequencing by synthesis (szintézis alapú szekvenálás) elvét használja, ahol a fluoreszcensen jelölt és reverzibilisen terminált nukleoti
Card 10
Question: Miért vannak jelölve és blokkolva a nukleotidok az Illumina platformon?
Answer: Minden nukleotid fluoreszcensen jelölt, és ideiglenesen blokkolt 3'-OH csoporttal rendelkezik, hogy egy ciklusban pontosan egy nukleotid épülhessen be