Test sobre Genética: Conceptos y Métodos de Estudio

Pregunta 1: El fenotipo se define como el conjunto de alelos de un individuo, ya sea en un locus o de manera conjunta de todos los loci.

A. Sí

B. No

Explicación: Según los materiales de estudio, el fenotipo es la "Expresión del genotipo". El "Conjunto de alelos de un individuo, ya sea en un locus o de manera conjunta de todos los loci" es la definición de genotipo.

Pregunta 2: Según los conceptos de genética, ¿qué describe la heterogeneidad alélica?

A. Diferentes variantes patogénicas que ocurren en un mismo gen.

B. Variantes patogénicas en distintos genes que producen un cuadro clínico similar.

C. La capacidad de diferentes variantes patogénicas en un solo gen de producir cuadros clínicos distintos.

D. La variabilidad en las manifestaciones clínicas de una entidad genética en distintas personas.

Explicación: La heterogeneidad alélica se define como el fenómeno donde en un mismo gen ocurren diferentes variantes patogénicas que pueden producir cuadros clínicos distintos. Por lo tanto, tanto la presencia de diferentes variantes patogénicas en el mismo gen como la capacidad de estas para generar cuadros clínicos distintos son características de este concepto.

Pregunta 3: La resolución de las técnicas clásicas de bandeado es un factor limitante que impide la identificación de muchos rearreglos complejos.

A. Sí

B. No

Explicación: La resolución de las técnicas clásicas de bandeado es de 5 a 10 Mb, lo que significa que muchos de los rearreglos complejos quedan fuera de la resolución de la citogenética convencional.

Pregunta 4: ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente las características de las bandas claras en las técnicas de bandeo cromosómico?

A. Son regiones más densamente empaquetadas.

B. Contienen menos genes.

C. Son ricas en pares de bases de adenina y timina (A-T).

D. Son áreas menos densas y ricas en pares de bases de guanina y citosina (G-C).

Explicación: Según los materiales de estudio, las bandas claras son áreas menos densas ricas en pares de bases de guanina y citosina (G-C) y contienen la mayor cantidad de genes activos. Las bandas oscuras, por el contrario, son regiones más densamente empaquetadas, ricas en pares de bases de adenina y timina (A-T) y contienen menos genes.

Pregunta 5: La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) permite la detección de deleciones cromosómicas, como la observada en la región 7q11.23 para el síndrome de Williams.

A. Sí

B. No

Explicación: La Figura 2, que muestra una metafase después de FISH para el Síndrome de Williams, indica que en el cromosoma anormal solo se observa la señal de control verde, lo que señala una deleción en 7q11.23.