Tarjetas de Genética: Conceptos y Métodos de Estudio
Genética: Conceptos Clave y Métodos de Estudio Esenciales
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Genética clínica
40 tarjetas
Tarjeta 1
Pregunta: ¿Qué es heterogeneidad de locus en genética clínica?
Respuesta: Cuando variantes patogénicas en diferentes genes producen un cuadro clínico similar.
Tarjeta 2
Pregunta: Da dos ejemplos de enfermedades con heterogeneidad de locus mencionadas.
Respuesta: Anemia de Fanconi (23 genes) y síndrome de Cornelia de Lange.
Tarjeta 3
Pregunta: ¿Qué significa expresividad variable?
Respuesta: Variabilidad en las manifestaciones clínicas de una entidad genética entre distintas personas; diferente grado de expresión del fenotipo.
Tarjeta 4
Pregunta: Da un ejemplo de una enfermedad con expresividad variable citada en el contenido.
Respuesta: Síndrome de Marfan.
Tarjeta 5
Pregunta: Define penetrancia en el contexto genético clínico.
Respuesta: Se refiere a la capacidad del gen de manifestarse o no en los individuos que lo portan.
Tarjeta 6
Pregunta: ¿Cuál es la diferencia entre penetrancia completa e incompleta?
Respuesta: Completa: 100% de los individuos portadores manifiestan la enfermedad. Incompleta (reducida): menos del 100% de los portadores la manifiestan.
Tarjeta 7
Pregunta: ¿Qué describe la combinación 'penetrancia completa y expresividad variable'?
Respuesta: Todos los que portan la variante están afectados pero muestran diferentes signos o síntomas.
Tarjeta 8
Pregunta: ¿Qué describe la combinación 'penetrancia reducida y expresividad variable'?
Respuesta: Algunos portadores están afectados y otros no; los afectados pueden mostrar signos o síntomas diferentes entre sí.
Tarjeta 9
Pregunta: En el estudio de genética clínica, menciona al menos tres técnicas listadas en el contenido (sin entrar en detalle técnico).
Respuesta: Cariotipo, FISH, microarreglos, MLPA, secuenciación de nueva generación (exoma y genoma).
Tarjeta 10
Pregunta: ¿Qué pregunta práctica sobre la realización de estudios genéticos se plantea en el contenido?
Respuesta: ¿En qué tipo de tejido puedo realizar estudios genéticos?