Test sobre Fenilcetonuria: Diagnóstico y Tratamiento

Pregunta 1: Las deficiencias de tetrahidrobiopterina son parte de la clasificación de los trastornos del metabolismo de fenilalanina.

A. Ano

B. Ne

Explicación: Los trastornos del metabolismo de fenilalanina se clasifican en deficiencias de tetrahidrobiopterina, fenilcetonuria clásica, fenicetonuria moderada, fenilcetonuria leve, hiperfenilalaninemia leve e hiperfenilalaninemia moderada.

Pregunta 2: El tratamiento para la fenilcetonuria clásica debe iniciarse estrictamente dentro de las primeras 24 horas de vida de un recién nacido.

A. Ano

B. Ne

Explicación: El material de estudio indica que el tratamiento para la fenilcetonuria clásica requiere iniciarse dentro de los primeros 20 días de vida para evitar el retraso mental, y se recomienda preferentemente dentro de la primera semana de vida, no estrictamente en las primeras 24 horas.

Pregunta 3: ¿Según los materiales de estudio, cuándo se recomienda determinar la fenilalanina y tirosina cada semana?

A. Durante las primeras horas de vida al iniciar la ingesta de leche materna.

B. Inmediatamente al momento del diagnóstico de fenilcetonuria.

C. Cuando el paciente haya alcanzado niveles sanguíneos de fenilalanina entre 1 a 6 mg/dl posterior al inicio del tratamiento.

D. Cuando la concentración sanguínea de fenilalanina es mayor a 20 mg/dl.

Explicación: Los materiales de estudio indican que se debe determinar la fenilalanina y tirosina cada semana durante 4 semanas, cuando el paciente haya alcanzado niveles sanguíneos de fenilalanina entre 1 a 6 mg/dl posterior al inicio del tratamiento.

Pregunta 4: ¿Cuál es la recomendación principal en el manejo de la fenilcetonuria respecto a la alimentación con leche materna, según el material de estudio?

A. Suspender completamente la leche materna y optar por fórmulas especiales desde el diagnóstico.

B. Se recomienda apoyar a las madres para que continúen la alimentación con leche materna.

C. Solo se permite la leche materna si la concentración de fenilalanina es menor a 1 mg/dl.

D. La leche materna está contraindicada en todos los casos de fenilcetonuria clásica.

Explicación: El material de estudio indica explícitamente: 'Se recomienda apoyar a las madres de hijos con fenilcetonuria y diagnóstico reciente para que continúen la alimentación con leche materna.' Las otras opciones contradicen o no se mencionan como recomendación principal en el texto.

Pregunta 5: Los niños con hiperfenilalaninemia y los niños con fenilcetonuria presentan el mismo rango cognitivo promedio.

A. Ano

B. Ne

Explicación: Los niños con hiperfenilalaninemia presentan un rango cognitivo promedio y puntuaciones mayores en atención al compararse con niños con fenilcetonuria, lo que indica que no tienen el mismo rango cognitivo.