Shrnutí na Vybrané patologické stavy

## Úvod Tento text shrnuje vybrané skupiny chorob a patologických změn v orgánech, které spadají do tématu *dystrofie a akumulací látek v tkáních*. Materiál je určen pro samostudium (Not attending) a klade důraz na stručné vysvětlení, makroskopické a mikroskopické nálezy, příčiny, komplikace a praktické příklady. > Definice: **Dystrofie** jsou patologické změny v buňkách a tkáních způsobené narušením metabolismu nebo akumulací látek; mohou být reverzibilní nebo vést k trvalému poškození a fibróze. ## Obsah 1. Steatóza jater (steatóza) 2. Gaucherova choroba (lipidóza) 3. Pigmentový névus 4. Plicní antrakóza a silikóza 5. Hemochromatóza ### 1) Steatóza jater (steatóza) Co to je: > Definice: **Steatóza** = intracelulární ukládání tukových kapének v cytoplazmě hepatocytů; často reverzibilní stav. Příčiny: - Hypoxie (nedostatečné okysličení) - Toxické poškození (alkohol, některé léky) - Metabolické choroby (diabetes mellitus) - Poruchy výživy (přejídání, hladovění) Makroskopie: - Játra zvětšená, při řezu mastná, nažloutlé barvy Mikroskopie: - Tukové kapénky v cytoplazmě hepatocytů - Rozdělení: malokapénková (difúzně drobné kapénky) vs. velkokapénková (solitární velká tuková vakuola) Lokalizace podle zón lobulu: | Typ | Lokalizace | Příčina | |---|---:|---| | Centrolobulární | kolem v. centralis | hypoxie | | Periportální | periportální oblast | toxické poškození | | Difúzní | celý lobulus | generalizované vlivy | Komplikace: - Při dlouhém trvání může dojít k rozvoji fibrózy a později cirhóze Praktický příklad: pacient s chronickým alkoholismem má zvětšená hepatická játra se žlutavým zbarvením a v histologii převládá velkokapénková steatóza. Zajímavost: Věděli jste, že změny steatózy jsou často reverzibilní po odstranění škodlivého faktoru, např. ukončení konzumace alkoholu nebo režimová úprava stravy? ### 2) Gaucherova choroba (slezina) Co to je: > Definice: **Gaucherova choroba** je dědičná lysosomální střádavá porucha (tesaurizmóza) způsobená deficitem enzymu glukocerebrosidázy vedoucím k akumulaci glukocerebrosidu v makrofázích. Patogeneze: - Enzymatický defekt glukocerebrosidázy → akumulace glukocerebrosidu v makrofázích rezistentních na odbourání → zvýšení objemu sleziny, jater, lymfatických uzlin, kostní dřeně, někdy postižení CNS. Makroskopie: - Výrazné zvětšení sleziny (splenomegalie) Mikroskopie: - Akumulované makrofágy ve červené pulpě sleziny, cytoplazma plná glukocerebrosidu (tzv. Gaucherovy buňky) Praktická aplikace: - Diagnóza je potvrzena enzymatickým testem a genetickým vyšetřením; léčba zahrnuje substituční enzymovou terapii u indikovaných pacientů. Zajímavost: Zajímavost: Gaucherova choroba může mít velmi různorodý průběh – od lehkých asymptomatických forem až po závažné formy s kostními lézemi a postižení CNS. ### 3) Pigmentový névus Co to je: > Definice: **Pigmentový névus** je benigní nádor z névových buněk (modifikované melanocyty), produkujících melanin. Charakteristika: - Makro: plochý nebo vyvýšený lézní, bradavičnatý povrch, barva od růžové přes světle hnědou až tmavě hnědou - Mikro: typy podle lokalizace hnízd névových buněk – junkční (na dermoepidermálním rozhraní), intradermální, smíšený - Névové buňky: sklovitá cytoplazma, uniformní jádra bez jadérek (na rozdíl od maligního melanomu) Barvení a vlastnosti melaninu: - Melanin je jemný hnědočerný pigment; redukuje stříbro (argentafinita) – použije se barvení podle Fontany - Melanin se odbarvuje oxidačními činidly (peroxid) Praktický dopad: - Vyšetření dermatologem a dermatoskopie pro rozlišení benigního névu od melanomu; excize při podezření Zajímavost: Fun fact: Některé névy mění vzhled během života (růst v dětství a změny v těhotenství) v závislosti na hormonálních vlivech. ### 4) Plicní antrakóza a silikóza Obecně: > Definice: **Pneumokoniózy** jsou chronická plicní onemocnění způsobená inhalací anorganického prachu; dělí se na nekolagenní (bez výrazné fibrózy) a kolagenní (s fibroprodukcí). Antrakóza (uhlokopská nemoc):