Shrnutí na Vrozené vady ženských pohlavních orgánů
Vrozené vady ženských pohlavních orgánů: Rozbor pro studenty
Úvod
Poruchy pohlavního vývoje zahrnují změny v genetickém, gonadálním nebo fenotypovém pohlaví. Tento materiál se zaměřuje na vybrané formy pseudohermafroditismu masculinus (mužské pohlavní poruchy související s androgenní senzitivitou a dysgenezí varlat) a na poruchy vývoje derivátů Müllerových vývodů. Cílem je vysvětlit příčiny, klinický obraz, diagnostiku a léčebné postupy přístupným způsobem pro samostudium.
Definice: Pseudohermaphroditismus masculinus – stav, kdy jedinec má karyotyp $46,XY$ a gonády varlat, ale zevní nebo vnitřní genitálie nejsou typicky mužské z důvodu poruchy účinku nebo produkce androgenů.
Základní rozdělení (rychlý přehled)
| Typ | Karyotyp | Gonády | Hlavní příčina | Fenotyp | Poznámka |
|---|---|---|---|---|---|
| Androgenrezistentní (testikulární feminizace) | $46,XY$ | varlata | chybějící nebo afunkční androgenový receptor | ženský zevní genitál, sporé ochlupení | vysoké riziko malignity gonád → odstranění |
| Androgensenzitivní bez dělohy | $46,XY$ | varlata | selhání endokrinní funkce varlat (enzym. defekt nebo nízká stimulace) | hypomasculinizovaný nebo obojetný genitál | může být porucha vaskulárního zásobení (syndrom prázdné pánve) |
| Androgensenzitivní s dělohou | $46,XY$ | dysgenetická varlata nebo smíšená gonáda | dysgenezí varlat nebo mozaika 46XY/46X | často ženský fenotyp, částečně vyvinuté sekundární znaky | možná jednostranná úspora dělohy/vejcovodu |
Pseudohermaphroditismus masculinus – podrobně
1) Androgenrezistentní (syndrom testikulární feminizace)
- Dědičnost: vázaná na X-chromozom.
- Patogeneze: chybí funkční receptor pro androgeny, proto i když jsou androgeny přítomny, cílové tkáně na ně nereagují.
- Gonády: varlata (často ektopicky nebo intrabdominálně).
- Vnitřní pohlavní orgány: v embryonálním období varlata produkují MIF (Müllerian inhibiting factor), proto chybí děloha a vejcovody, pochva je rudimentární.
- Fenotyp: zevní genitál je ženský; pubické a axilární ochlupení je velmi skromné; prsa se vyvíjejí pod vlivem estrogenu (aromatizace androgenů).
- Terapie a postupy:
- Chirurgické odstranění gonád (gonadektomie) po dokončení somatického a psychosexuálního vývoje z důvodu rizika dysgerminomu.
- Substituční terapie estrogeny po gonadektomii.
- Neoplastika pochvy podle potřeby.
2) Androgensenzitivní bez dělohy
- Karyotyp: $46,XY$; gonády varlata.
- Příčina: endokrinní funkce varlat se nevyvine kvůli enzymatickému defektu nebo nedostatečné stimulaci gonadotropiny.
- Syndrom prázdné pánve: vznikne okluzí testikulární arterie u plodů po období maskulinizace genitálu (cca 75.–84. den po fertilizaci). Výsledkem jsou rudiementární varlata, chybí děloha i pochva; genitál je hypomaskulinizovaný nebo obojetný.
- Klinika: variabilní virilizace v závislosti na množství aktivních androgenů.
3) Androgensenzitivní s dělohou – dvě etiologické formy
- Syndrom dysgeneze varlat
- Karyotyp: $46,XY$.
- Gonády: dysgenetická varlata, která neprodukují MIF → vyvine se děloha, vejcovody a pochva.
- Vývoj zevního genitálu závisí na rozsahu produkce androgenů.
- Terapie: chirurgická gonadektomie a následná hormonální substituce (HST).
- Syndrom smíšené dysgeneze gonád
- Karyotyp: mozaika $46XY/46X$.
- Gonády: na jedné straně dysgenetické varle, na druhé strana listovitá (streak) gonáda.
- Pokud varle produkuje intrauterinně MIF, na té straně pak chybí děložní roh a vejcovod, takže vzniká jednorohá děloha s jedním vejcovodem.
- Fenotyp: většinou ženský; menší tělesná výška; axilární a pubické ochlupení se vyvine; prsy se vyvíjejí minimálně nebo málo; zevní genitál většinou ženský.
- Terapie:
- Bilaterální gonadektomie s následnou substituční terapií.
- Operační úprava hypertrofie klitorisu, pokud je potřeba.
Definice: Dysgenezí gonád se rozumí nedostatečný nebo abnormální vývoj varlat či vaječníků vedoucí k poruše produkce pohlavních hormonů a gamet.
Poruchy vývoje Müllerových vývodů (vybrané)
Poznámka: zaměřeno na poruchy vycháze
Zaregistruj se pro celé shrnutíUž máš účet? Přihlásit se
Poruchy pohlavního vývoje – mužské variace a Müllerovy vývody
Klíčová slova: Gynekologická malformace (vrozené vady pohlavních orgánů), Diferenciace pohlavních vývojových poruch, Poruchy pohlavního vývoje
Klíčové pojmy: Pseudohermaphroditismus masculinus = $46\,XY$ s varlaty, ale neodpovídajícím fenotypem, Androgenrezistence je X-vázaná; chybí funkční androgenový receptor, Androgenrezistentní pacientky mají intrabdominální varlata, chybí děloha a vejcovody, Gonády s dysgenezí mají vyšší riziko malignity → indikace gonadektomie, Syndrom Rokitanski–Küster–Hauser = MRKH, $46\,XX$, aplazie dělohy a pochvy, Hematokolpos a hematometra = akutní komplikace atresií hymenu nebo cervixu, Syndrom prázdné pánve vzniká v důsledku okluze testikulární arterie v embryu, Diagnostika: karyotyp, hormonální testy, UZ/MR, laparoskopie pro rozhodnutí o léčbě, Terapie: chirurgická korekce, gonadektomie, hormonální substituce, Smíšená dysgenezí často mozaika $46XY/46X$ s jednostrannými rozdíly, Kombinované vady mohou zahrnovat ledvinné aplazie a hemihematokolpos, Multidisciplinární přístup je klíčový pro indikaci a načasování zákroků