Vrozené vady ženských pohlavních orgánů: Rozbor pro studenty
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
18 kartiček
Otázka: Co je pseudohermaphroditismus masculinus androgenrezistentní (syndrom testikulární feminizace)?
Odpověď: Heredita vázaná na X; chybějící nebo afunkční androgenní receptor; mužské neuroregulační pohlaví a varlata; fenotypicky působí pouze estrogeny (ženský
Otázka: Jaká je terapie u androgenrezistentního pseudohermaphroditismu masculinus?
Odpověď: Odstranění gonád (riziko dysgerminomu), substituční terapie estrogeny, neoplastika pochvy.
Otázka: Jaký je karyotyp u pseudohermaphroditismus masculinus androgensenzitivního bez dělohy?
Odpověď: 46,XY.
Otázka: Jaké jsou gonády a jejich funkce u androgensenzitivního pseudohermaphroditismu bez dělohy?
Odpověď: Gonády jsou varlata; jejich endokrinní funkce se nevyvinula kvůli enzymovému defektu nebo nedostatečné stimulaci gonadotropiny.
Otázka: Co je syndrom prázdné pánve (u androgensenzitivního pseudohermaphroditismu)?
Odpověď: Vzniká okluzí testikulární artérie po období maskulinizace (75–84. den po fertilizaci); rudiementární varlata, chybí děloha i pochva; genitál hypomask
Otázka: Jaké dvě formy existují u androgensenzitivního pseudohermaphroditismu s dělohou?
Odpověď: Syndrom dysgeneze varlat (bilaterální dysgenetická varlata) a syndrom smíšené dysgeneze gonád.
Otázka: Jaké jsou znaky syndromu dysgeneze varlat?
Odpověď: Karyotyp 46,XY; dysgenetická varlata neprodukují MIF → vyvine se děloha, vejcovody a pochva; vývoj genitálu závisí na míře produkce androgenů; terapie
Otázka: Co je syndrom smíšené dysgeneze gonád (karyotyp, gonády, fenotyp)?
Odpověď: Mozaikový karyotyp 46XY/46X; na jedné straně dysgenetické varle, na druhé listovitá (streak) gonáda; varle vnitřně produkuje MIF → na té straně chybí
Otázka: Jaká je terapie u smíšené dysgeneze gonád?
Odpověď: Bilaterální gonadektomie s následnou substituční terapií; operační úprava hypertrofického klitorisu.
Otázka: Co zahrnují poruchy vývoje Müllerových vývodů (přehled)?
Odpověď: Gynatresie (atresie hymenalis, retrohymenalis, transverzální septum vaginy, atresia canalis cervicis uteri), aplazie derivátů Müllerových vývodů (synd