Podcast na Vrozené vady ženských pohlavních orgánů

Kapitoly

Mýtus o vrozených vadách

Základní typy vad

Konkrétní příklady – Děloha a syndromy

Když chybí chromozom

Pravý hermafroditismus

Pseudohermafroditismus

Když tělo neposlouchá hormony

Vady ve vývoji vnitřních orgánů

Závěr a shrnutí

Přepis

Klára: Většina studentů si myslí, že vrozená vada znamená, že se s ní člověk narodí, protože to tak prostě bylo zakódováno v genech od samého začátku. Ale ve skutečnosti je to jen polovina příběhu.

Tomáš: Přesně tak. Spousta takzvaných vrozených vad vznikne až v průběhu těhotenství. Základy orgánů jsou naprosto v pořádku, ale pak do toho zasáhne nějaký vnější faktor a vývoj se poškodí.

Klára: Vážně? To je fascinující. Posloucháte Studyfi Podcast a dnes se s expertem Tomášem ponoříme právě do vrozených vývojových vad ženských pohlavních orgánů.

Tomáš: Přesně tak. A těmi vnějšími faktory myslím třeba infekce jako zarděnky, některé léky nebo i návykové látky.

Klára: Dobře, takže máme vady dané geneticky a vady získané během vývoje. Ale jaké konkrétní typy vad vlastně existují? Ty latinské názvy znějí dost děsivě.

Tomáš: Znějí, ale princip je jednoduchý. Představ si to jako stavbu z lega. Buď ti kostička úplně chybí — to je ageneze nebo aplázie. Nebo je ta kostička moc malá — to je hypoplázie.

Klára: Rozumím. A co když je kostička sice velká dost, ale nemá ten správný otvor, aby se dala spojit s další?

Tomáš: Perfektní přirovnání! To je atrézie, kdy chybí přirozený otvor. A pak jsou tu ještě duplicity, tedy zdvojení. Třeba když místo jedné dělohy vzniknou dvě.

Klára: Dobře, to dává smysl. Mohl bys uvést nějaký konkrétní příklad u dělohy? Slyšela jsem o nějakých přepážkách.

Tomáš: Jasně. Existuje třeba uterus septus, kde je děloha kompletně rozdělená přepážkou na dvě části. Nebo uterus bicornis, která má dva rohy a vypadá trochu jako srdíčko. To jsou věci, které mohou komplikovat těhotenství.

Klára: A co ten... složitě znějící Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom?

Tomáš: Jo, to je jazykolam. Zkratka je MRKH. U tohoto syndromu ženě úplně chybí děloha i pochva, ale vaječníky má funkční. Je to vzácné, ale pro zkoušky je dobré to znát. Řešením je pak plastika pochvy a dítě jedině přes náhradní matku.

Klára: Páni. A co když je problém přímo v chromozomech? Napadá mě třeba Turnerův syndrom.

Tomáš: Správně. Turnerův syndrom, to je klasický příklad. Místo dvou pohlavních chromozomů XX má žena jen jeden, takže karyotyp je 45,X. Projevuje se to malým vzrůstem a typickou kožní řasou na krku, které říkáme pterygium colli.

Klára: A jaká je prognóza? Dá se s tím něco dělat?

Tomáš: Určitě. Klíčová je spolupráce s endokrinology. Podává se růstový hormon a později ženské pohlavní hormony, aby se nastartovala puberta. Inteligence je většinou v normě. Takže i přes genetickou vadu se dá kvalita života výrazně zlepšit.

Klára: To je fascinující. Ale co případy, které jsou ještě složitější? Kdy třeba jedinec má tkáně obou pohlaví?

Tomáš: Skvělá otázka. Přesně to popisuje takzvaný hermaphroditismus verus, neboli pravý hermafroditismus. Znamená to, že jedinec má současně vyvinutou tkáň varlete i vaječníku.

Klára: Takže může mít na jedné straně varle a na druhé vaječník?

Tomáš: Přesně tak. To je jedna z možností. Nebo může mít na jedné či obou stranách takzvaný ovotestis, což je gonáda obsahující oba typy tkáně. Je to vlastně takový biologický mix.

Klára: A co genetika? Jaký je karyotyp u těchto jedinců?

Tomáš: Bývá to různé. Nejčastěji 46,XX, ale můžou se vyskytnout i mozaiky, třeba kombinace 46,XX a 46,XY. Výsledný vzhled genitálu pak závisí na tom, jak moc je aktivní testikulární tkáň.

Klára: Jak se pak rozhoduje o pohlaví? To musí být neuvěřitelně těžké.

Tomáš: Rozhoduje se hlavně podle vzhledu genitálu. Většinou je vhodnější chirurgická úprava na ženské pohlaví. Varle se musí odstranit kvůli riziku nádorů.

Klára: Dobře, takže to je pravý hermafroditismus. Ale slyšela jsem i o pseudohermafroditismu. Co to znamená?

Tomáš: Správně. „Pseudo“ znamená nepravý. Tady jde o to, že karyotyp a gonády odpovídají jednomu pohlaví, ale vnější genitál vypadá jinak.

Klára: Můžeš uvést příklad?

Tomáš: Jasně. Vezměme si ženský pseudohermafroditismus. Karyotyp je 46,XX, gonády jsou vaječníky, ale genitál je maskulinizován, tedy připomíná mužský. Typickou příčinou je adrenogenitální syndrom, zkráceně AGS.

Klára: A co to přesně je?

Tomáš: Je to porucha nadledvin, které kvůli chybějícímu enzymu produkují nadbytek mužských hormonů, androgenů. To právě způsobí tu maskulinizaci u ženského plodu.

Klára: Takže hormony 'přeprogramují' vývoj genitálu, i když geneticky je to žena. To zní složitě.

Tomáš: Přesně tak. Ale existuje i mužská varianta, kdy je to celé naopak. Ale o tom si povíme zase příště.

Klára: Tak to mě zajímá, Tomáši. Minule jsi nakousl mužskou variantu, kde je všechno naopak. Co se tam děje?

Tomáš: Přesně tak. Mluvíme o takzvaném syndromu testikulární feminizace, nebo lépe řečeno, androgenní necitlivosti.

Klára: Androgenní necitlivost? To zní, jako by si tělo mužských hormonů prostě nevšímalo.

Tomáš: To je naprosto přesný popis! Geneticky je to muž, má chromozomy XY a varlata, která produkují testosteron.

Klára: Takže by se měl vyvíjet jako muž, ne?

Tomáš: Měl by, ale jeho buňky nemají funkční receptory pro androgeny. Je to, jako bys volala na někoho, kdo má na uších sluchátka s hudbou. Prostě tě neslyší.

Klára: Aha! Takže hormony jsou, ale tělo na ně nereaguje. Co to znamená pro vnější vzhled?

Tomáš: Znamená to, že se uplatní pouze estrogeny, které varlata taky v malém množství tvoří. Narodí se tedy jedinec, který vypadá jako dívka. Má ženský zevní genitál a v pubertě mu narostou prsa.

Klára: To je neuvěřitelné. A co vnitřní orgány? Má dělohu?

Tomáš: Nemá. Protože varlata v embryonálním období produkují takzvaný anti-Müllerian hormon. Ten zastaví vývoj dělohy a vejcovodů. Pochva je obvykle jen krátká a slepě zakončená.

Klára: Takže existují i poruchy, které se týkají čistě vývoje vnitřních orgánů, i když hormony fungují správně?

Tomáš: Ano, a to jsou poruchy vývoje takzvaných Müllerových vývodů, ze kterých se u žen vyvíjí právě děloha, vejcovody a část pochvy.

Klára: A co se může pokazit?

Tomáš: Může dojít třeba k úplné aplazii, což znamená, že se děloha a pochva nevyvinou vůbec. To je třeba syndrom Rokitanski-Küster-Hauser. Tyto ženy mají normální vaječníky i chromozomy, ale nemohou menstruovat ani otěhotnět.

Klára: To musí být psychicky velmi náročné zjistit.

Tomáš: Rozhodně. Ale medicína umí pomoci, například vytvořením neoplastiky pochvy, která umožní sexuální život.

Klára: A existují i jiné, možná méně závažné vady?

Tomáš: Jasně. Někdy dojde jen k neúplnému splynutí základů a žena může mít třeba dělohu rozdělenou přepážkou, nebo dokonce dvě dělohy.

Klára: Páni. To zní... prostorně. Takže je to vlastně celé taková složitá skládačka.

Tomáš: Přesně. A to nás přivádí k hlavnímu bodu celé naší dnešní diskuze. Pohlaví není jen otázka chromozomů XX nebo XY.

Klára: Je to celý komplexní proces. Od genů, přes správnou funkci žláz, produkci hormonů, až po funkční receptory, které na ty hormony reagují.

Tomáš: Přesně tak. Stačí, aby se pokazil jeden jediný článek v tomto řetězci, a výsledek může být úplně jiný, než bychom čekali.

Klára: Děkuji ti, Tomáši, že jsi nám tenhle neuvěřitelně složitý svět poruch pohlavního vývoje tak skvěle přiblížil. Bylo to fascinující.

Tomáš: Já děkuju za pozvání. Je to téma, které ukazuje, jak úžasné a komplikované lidské tělo je.

Klára: To rozhodně. A děkujeme i vám, milí posluchači, že jste dnes byli s námi. Doufáme, že jste se dozvěděli něco nového. Těšíme se na vás zase příště u dalšího dílu Studyfi Podcastu. Mějte se krásně!

Tomáš: Na slyšenou.