Podcast na Lidská genetika: Dědičnost a nemoci

Kapitoly

Jak se to zkoumá?

Dvojčata a populace

Pohled do buňky

Když genetika „zlobí“

Když chromozom přebývá

Dědičnost na tělních chromozomech

Když rozhoduje pohlaví

Syndromy pohlavních chromozomů

Jak to zjistíme?

Etika a genetika

Hraní si na Boha?

Závěrečné shrnutí

Přepis

Tereza: Představte si studentku Annu, která dostala za úkol sestavit rodokmen. Pečlivě kreslí spojnice, vyplňuje jména... a najednou se zarazí. Její prababička i pradědeček měli oba modré oči, ale jejich syn – její děda – měl oči hnědé. Jak je to možné? Vždyť se ve škole učila, že modrá je recesivní. Právě v takových momentech začíná fascinující detektivka lidské genetiky. Posloucháte Studyfi Podcast.

Tereza: Tomáši, Annin případ ukazuje, že to není tak jednoduché. Jak vlastně vědci zkoumají lidskou dědičnost, když nemůžeme lidi křížit jako hrách v laboratoři?

Tomáš: To naštěstí opravdu nemůžeme. Proto máme jiné metody, založené hlavně na pozorování. Tou základní je právě genealogie, tedy sestavování rodokmenů, jako to dělala Anna.

Tereza: Takže hledání těch kostlivců ve skříni je vlastně vědecká metoda?

Tomáš: V podstatě ano. Sledujeme výskyt určitého znaku, třeba barvy očí nebo bohužel i nemoci, v několika generacích. Jedinec, od kterého začínáme, se nazývá proband.

Tereza: A co když rodokmen nestačí? Existují i jiné přístupy?

Tomáš: Určitě. Další skvělou metodou je studium dvojčat, takzvaná gemelilogie. Máme jednovaječná, která jsou geneticky identická, a dvojvaječná.

Tereza: Aha! Takže když jednovaječná dvojčata vychovávaná odděleně mají nějakou odlišnou vlastnost, je to jasný důkaz vlivu prostředí.

Tomáš: Přesně tak. A pak je tu populační výzkum, kde se díváme na velké skupiny lidí. U lidí je to složité, protože si partnery nevybíráme náhodně. Tomu se říká omezená panmixie.

Tereza: Dobře, to jsou metody „zvenku“. Ale co pohled přímo na naši DNA? Slyšela jsem o projektu lidského genomu.

Tomáš: Ano, projekt HUGO. V roce 2003 byl lidský genom plně přečten. Známe pořadí všech písmenek, ale ještě ne vždycky rozumíme, co které „slovo“ znamená.

Tereza: To je neuvěřitelné. Takže máme obrovskou knihu v cizím jazyce?

Tomáš: Dá se to tak říct. A víme z ní fascinující věci! Třeba že jen necelá 2 % DNA kódují proteiny. Zbytek není odpad, jeho funkce teprve objevujeme. Nebo že nejlépe zmapovaný je chromozom X, protože je s ním spojeno nejvíc dědičných chorob.

Tereza: To nás přivádí k té méně veselé části – dědičným nemocem. Jak se dají zjistit?

Tomáš: Třeba zkoumáním karyotypu. To je sada všech chromozomů v buňce. Umíme je obarvit a seřadit podle velikosti. Vypadá to trochu jako čárový kód pro každý chromozom. Když tam nějaký kousek chybí nebo přebývá, vidíme to.

Tereza: A co nemoci způsobené chybou v jediném genu?

Tomáš: Na to je molekulární diagnostika. Příkladem je fenylketonurie. Tělu chybí jeden enzym, což bez diety vede k poškození mozku. Dnes už ale umíme pomocí takzvaných genových sond najít přesnou mutaci a odhalit i zdravé přenašeče.

Tereza: Takže i když je lidská genetika složitá a plná etických otázek, naše schopnost jí rozumět a pomáhat lidem je čím dál větší. To je skvělý závěr. Co nás čeká dál?

Tomáš: Dál nás čeká pohled na trochu větší problémy. Ne na chybu v jediném genu, ale rovnou na celé chromozomy. Když se při dělení buněk něco pokazí, může se stát, že v buňce jeden chromozom chybí, nebo naopak přebývá.

Tereza: A to je velký problém, že?

Tomáš: Obrovský. Nejznámějším příkladem je Downův syndrom. To je trizomie 21. chromozomu. Místo dvou kopií mají lidé s Downovým syndromem tři.

Tereza: Jak se to projevuje?

Tomáš: Typicky nižším vzrůstem, specifickými rysy v obličeji, jako jsou šikmé oči, a mentální retardací. Bohužel mají i sníženou imunitu a častější srdeční vady.

Tereza: A co nemoci, které jsou dědičné, ale netýkají se počtu chromozomů? Jak se to dělí?

Tomáš: Základní dělení je na autozomální a gonozomální dědičnost. Autozomální se týká genů na našich tělních chromozomech. Těch máme 22 párů. A tady máme dva hlavní typy: dominantní a recesivní.

Tereza: Dominantní znamená, že stačí jedna vadná kopie genu, aby se nemoc projevila?

Tomáš: Přesně tak. Příkladem je Huntingtonova choroba, což je hrozné neurodegenerativní onemocnění. Nebo třeba polydaktylie, kdy má člověk víc než pět prstů. To zní skoro jako superschopnost, ale je to genetická porucha.

Tereza: Dobře, a recesivní?

Tomáš: Tam musíš zdědit vadnou kopii od obou rodičů. Pamatuješ na fenylketonurii, o které jsme mluvili? To je přesně ono. Dalším příkladem je cystická fibróza nebo albinismus, tedy chybějící pigment.

Tereza: Dobře, to dává smysl. A ta druhá skupina? Gonozomální?

Tomáš: Ano, tady jde o geny na pohlavních chromozomech. Tedy X a Y. Proto se některé nemoci častěji projevují u mužů. Mají totiž jen jeden chromozom X. Když na něm zdědí vadný gen, nemají druhý, „zdravý“ X, který by to vykompenzoval.

Tereza: Aha! Takže to je případ té slavné hemofilie, poruchy srážlivosti krve?

Tomáš: Přesně. A taky daltonismu, tedy barvosleposti na červenou a zelenou. Proto je mnohem víc barvoslepých mužů než žen.

Tereza: To je vlastně docela logické, když se to takhle vysvětlí. Chudáci chlapi.

Tomáš: No, v tomhle to máme trochu těžší, to je pravda.

Tereza: Existují i tady syndromy, kde přebývá celý chromozom, jako u Downova syndromu?

Tomáš: Určitě. Třeba Klinefelterův syndrom, kdy má muž sestavu XXY. Jsou neplodní a mají některé ženské znaky. Nebo naopak Turnerův syndrom u žen, kterým jeden chromozom X chybí. Značí se X0. Jsou menšího vzrůstu a mají opožděný sexuální vývoj.

Tereza: To otevírá i spoustu etických otázek, třeba ve sportu, že?

Tomáš: Přesně tak. Je to velmi složité téma. Genetika nám ukazuje, že ani tak základní věc jako pohlaví není vždycky černobílá. Ale to je možná téma na úplně jinou debatu. Teď bychom se mohli podívat, jak vlastně tyhle všechny vady dokážeme odhalit.

Tereza: Přesně tak. Takže jaké máme metody, abychom odhalili genetické vady ještě před narozením dítěte?

Tomáš: Jednou z nejznámějších je amniocentéza. To je odběr malého vzorku plodové vody, která obsahuje buňky plodu. Z těch pak můžeme sestavit karyotyp a zjistit, jestli jsou všechny chromozomy v pořádku.

Tereza: To zní trochu invazivně, ale asi to stojí za tu jistotu.

Tomáš: Pro rodiče s rizikovými faktory určitě. Dává jim to klíčové informace. Ale jak jsi naznačila, otevírá to obrovské etické otázky. Co dělat s tou informací?

Tereza: Ano, to je ta těžší část. Kde je hranice mezi léčbou a... něčím jiným?

Tomáš: Přesně. Tady se musíme bavit o dvou pojmech. Eufenika se snaží upravit fenotyp, tedy vnější projev genu. Třeba když plastická chirurgie opraví rozštěp rtu. Gen pro rozštěp ale v rodině zůstává.

Tereza: Takže jen léčíme příznaky, ne příčinu.

Tomáš: Přesně. A pak je tu eugenika, která se snaží vylepšit genofond celé populace. To je termín s velmi temnou historií, hlavně z období před druhou světovou válkou.

Tereza: Čistá rasa a podobné hrůzy, že?

Tomáš: Bohužel ano. Dnes je to naštěstí odsuzovaná věda. Do této kategorie spadá i varování před příbuzenskými sňatky, tedy incestem, kde je vysoké riziko, že se potkají dvě stejné recesivní alely a projeví se nemoc.

Tereza: A co moderní technologie? Genová terapie, klonování...

Tomáš: To je další kapitola. Genová terapie u dospělých lidí je jedna věc. Ale úprava embryí je v podstatě zakázaná. Všichni si pamatujeme ten případ z Číny, kde vědec vytvořil děti odolné vůči viru HIV.

Tereza: Protože nikdo neví, co taková změna udělá v dalších generacích. Mohli bychom nechtěně stvořit dva oddělené lidské druhy. Jeden geneticky vylepšený a druhý... no, my.

Tomáš: Přesně tak. To už je trochu sci-fi, ale to riziko tu je. Proto je kolem toho tolik regulací. Nechceme přece svět, kde si bohatí kupují pro děti geny pro inteligenci a talent.

Tereza: Takže abychom to shrnuli. Genetika nám dala úžasné nástroje k diagnostice a pochopení nemocí, ale zároveň nám položila těžké etické otázky, na které jako společnost stále hledáme odpovědi.

Tomáš: Přesně tak. Klíčové je, že technologie musí vždy sloužit člověku, a ne naopak. Je to o rovnováze mezi pokrokem a zodpovědností.

Tereza: Děkuju ti, Tomáši, za skvělé shrnutí celé genetiky. Bylo to fascinující a občas i trochu mrazivé.

Tomáš: Já děkuji za pozvání. A vám, milí posluchači, děkujeme za pozornost u naší série o genetice. Snad se vám líbila.

Tereza: Mějte se krásně a slyšíme se zase u dalšího tématu podcastu Studyfi. Ahoj!

Tomáš: Na shledanou.