Kartičky na Lidská genetika: Dědičnost a nemoci

Lidská Genetika: Dědičnost a Nemoci – Kompletní Průvodce

1 / 35

Co je Downův syndrom a jaké jsou jeho hlavní příznaky uvedené v textu?

Trizomie 21. chromozomu; nižší vzrůst, mongoloidní tvar očí, mentální retardace, sklon k obezitě, snížená imunita, časté srdeční vady, zvýšené riziko

Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci

Genetické poruchy a dědičnost

35 kartiček

Kartička 1

Otázka: Co je Downův syndrom a jaké jsou jeho hlavní příznaky uvedené v textu?

Odpověď: Trizomie 21. chromozomu; nižší vzrůst, mongoloidní tvar očí, mentální retardace, sklon k obezitě, snížená imunita, časté srdeční vady, zvýšené riziko

Kartička 2

Otázka: Jaký je dědičný typ daltonismu a co postihuje?

Odpověď: Gonozomálně recesivní dědičnost; neschopnost rozlišit červenou a zelenou barvu.

Kartička 3

Otázka: Co je polydaktylie a jaká je její dědičnost podle textu?

Odpověď: Víc než pět prstů na končetině; autozomálně dominantní dědičnost.

Kartička 4

Otázka: Jaká je příčina hemofilie a jaký je její dědičný vzorec?

Odpověď: Porucha srážlivosti krve způsobená defektem genu pro faktor VIII (HEMA); gonozomálně recesivní dědičnost.

Kartička 5

Otázka: Co znamená syndaktylie?

Odpověď: Srůst prstů na rukou nebo nohou.

Kartička 6

Otázka: Co jsou vrozené vývojové vady (VVV) srdce podle textu?

Odpověď: Malformace velkých arterií, poruchy vývoje srdečních přepážek a další srdeční defekty.

Kartička 7

Otázka: Co je hydrocefalus?

Odpověď: Nadměrné hromadění mozkomíšního moku v komorách mozku.

Kartička 8

Otázka: Co sem patří pod rozštěpové vady podle obsahu?

Odpověď: Rozštěp rtu a rozštěp páteře (rozštěpy rtu a patra jsou uvedeny také u některých syndromů).

Kartička 9

Otázka: Co znamená pojem "autozomální dědičnost"?

Odpověď: Dědičnost podmíněná geny na somatických chromozomech (autosomech, chromozomy č. 1–22); mutace na autozomu vedou k autozomálním onemocněním a vyskytují

Kartička 10

Otázka: Jaké jsou charakteristiky autozomálně recesivní dědičnosti podle příkladů v textu?

Odpověď: Choroba se projeví jen při přítomnosti dvou recesivních alel; postihuje muže i ženy stejně. Příklady: fenylketonurie, cystická fibróza, srpkovitá anem