Lidská Genetika: Dědičnost a Nemoci – Kompletní Průvodce
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
35 kartiček
Otázka: Co je Downův syndrom a jaké jsou jeho hlavní příznaky uvedené v textu?
Odpověď: Trizomie 21. chromozomu; nižší vzrůst, mongoloidní tvar očí, mentální retardace, sklon k obezitě, snížená imunita, časté srdeční vady, zvýšené riziko
Otázka: Jaký je dědičný typ daltonismu a co postihuje?
Odpověď: Gonozomálně recesivní dědičnost; neschopnost rozlišit červenou a zelenou barvu.
Otázka: Co je polydaktylie a jaká je její dědičnost podle textu?
Odpověď: Víc než pět prstů na končetině; autozomálně dominantní dědičnost.
Otázka: Jaká je příčina hemofilie a jaký je její dědičný vzorec?
Odpověď: Porucha srážlivosti krve způsobená defektem genu pro faktor VIII (HEMA); gonozomálně recesivní dědičnost.
Otázka: Co znamená syndaktylie?
Odpověď: Srůst prstů na rukou nebo nohou.
Otázka: Co jsou vrozené vývojové vady (VVV) srdce podle textu?
Odpověď: Malformace velkých arterií, poruchy vývoje srdečních přepážek a další srdeční defekty.
Otázka: Co je hydrocefalus?
Odpověď: Nadměrné hromadění mozkomíšního moku v komorách mozku.
Otázka: Co sem patří pod rozštěpové vady podle obsahu?
Odpověď: Rozštěp rtu a rozštěp páteře (rozštěpy rtu a patra jsou uvedeny také u některých syndromů).
Otázka: Co znamená pojem "autozomální dědičnost"?
Odpověď: Dědičnost podmíněná geny na somatických chromozomech (autosomech, chromozomy č. 1–22); mutace na autozomu vedou k autozomálním onemocněním a vyskytují
Otázka: Jaké jsou charakteristiky autozomálně recesivní dědičnosti podle příkladů v textu?
Odpověď: Choroba se projeví jen při přítomnosti dvou recesivních alel; postihuje muže i ženy stejně. Příklady: fenylketonurie, cystická fibróza, srpkovitá anem