Léčba genetických onemocnění: Přehled a možnosti pro studenty
20 otázek
A. Ano
B. Ne
Vysvětlení: Studijní materiály uvádí, že při genové terapii ex vivo se buňky odeberou z pacienta, kultivují in vitro, do nich se zavede transgen a poté se buňky navrátí zpět pacientovi. Zavedení vektoru s transgenem přímo do pacienta je popsáno jako metoda in vivo.
A. Ano
B. Ne
Vysvětlení: Alelová heterogenita u cystické fibrózy (více než 900 alel) vede k různým problémům, jako je tvorba, skládání, úpravy, transport nebo funkce proteinu. Z tohoto důvodu je nutné genotypování a různí pacienti potřebují různou specifickou léčbu.
A. Ano
B. Ne
Vysvětlení: Studijní materiály uvádějí transplantaci plic pro cystickou fibrózu. Transplantace kostní dřeně je indikována pro β-thalassemii, srpkovitou anémii, imunodeficience a lyzozomální strádavé choroby.
A. Ano
B. Ne
Vysvětlení: Ataluren (Translarna) je popsán jako lék, který funguje na principu přeskočení stop kodónu ribozomem při translaci a je schválen pro léčbu Duchenneovy muskulární dystrofie.
A. Ano
B. Ne
Vysvětlení: Studijní materiály uvádějí: 'Terapie somatických b. – současné studie a testy'.