Kartičky na Léčba genetických onemocnění
Léčba genetických onemocnění: Přehled a možnosti pro studenty
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
Léčba genetických chorob
18 kartiček
Kartička 1
Otázka: Co je hlavním cílem léčby genetických chorob?
Odpověď: Zabránit rozvoji fenotypu nebo zmírnit závažnost a příznaky onemocnění.
Kartička 2
Otázka: Jaký přístup používá úprava diety při genetických chorobách?
Odpověď: Vyřadit z potravy látky, které pacient neumí zpracovat, aby se zabránilo příznakům.
Kartička 3
Otázka: Jaká dietní léčba se používá u fenylketonurie?
Odpověď: Dieta s nízkou hladinou fenylalaninu, nutná od porodu do časné dospělosti pro normální vývoj mozku.
Kartička 4
Otázka: Jak se léčí galaktosémie dietně?
Odpověď: Dieta s nízkou hladinou galaktózy a laktózy.
Kartička 5
Otázka: Co znamená "nahrazení deficitu" u genetických chorob?
Odpověď: Doplnění chybějícího proteinu nebo hormonu, např. srážecí faktor u hemofilie nebo thyroxin u kongenitální hypotyreózy.
Kartička 6
Otázka: Které transplantace se používají při léčbě některých genetických onemocnění?
Odpověď: Transplantace kostní dřeně (např. β-thalassemie, srpkovitá anémie, imunodeficience, lyzozomální choroby) a transplantace plic (cystická fibróza).
Kartička 7
Otázka: Proč je u cystická fibróza potřebná personalizovaná léčba?
Odpověď: Existuje alelová heterogenita (>900 alel) způsobující různé problémy proteinu (tvorba, skládání, úpravy, transport, funkce), takže pacienti potřebují
Kartička 8
Otázka: Jak funguje ivacaftor (Kalydeco) u některých pacientů s cystickou fibrózou?
Odpověď: Potenciuje funkci přítomného, ale nefunkčního CFTR v membráně – zlepšuje průchod iontů chloridu, zlepšuje funkci plic a kvalitu života.
Kartička 9
Otázka: Co řeší farmakologické chaperony u CFTR mutací a příklad léku?
Odpověď: Pomáhají opravovat skládání proteinu, zabraňují jeho odbourání a umožní transport do membrány; příkladem je lumacaftor, který stabilizuje 3D konformac
Kartička 10
Otázka: Co jsou nonsense mutace a jaký lék je cílen na jejich překonání?
Odpověď: Nonsense mutace vytvářejí předčasný stop kodón; ataluren (Translarna) umožňuje ribozomu přeskočit stop kodón při translaci.