Test na Genetická predikce a diagnostika

Otázka 1: Triple test, prováděný mezi 16. a 18. týdnem těhotenství, hodnotí hladiny alfafetoproteinu (AFP), lidského choriogonadotropinu (hCG) a estriolu.

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Triple test, který se provádí mezi 16. a 18. týdnem těhotenství, hodnotí AFP (alfafetoprotein), hCG a estriol.

Otázka 2: Jakou klíčovou informaci o falešně pozitivních výsledcích NIPT testů zdůrazňuje studijní materiál?

A. NIPT testy by měly být zcela nahrazeny biochemickými screeningovými testy.

B. Falešně pozitivní výsledky NIPT testů se objevují pouze u trisomie 21.

C. Pozitivní výsledek NIPT testu je vždy definitivní a nevyžaduje další potvrzení.

D. Neinvazivní prenatální testy (NIPT) nejsou 100% spolehlivé a pozitivní výsledek musí být vždy potvrzen invazivním testem.

Vysvětlení: Studijní materiál výslovně uvádí: "Neinvazivní prenatální testy (NIPT) nejsou 100% spolehlivé. Vždy by měly být potvrzeny invazivním testem (amniocentéza, CVS)." Zmíněný případ z roku 2013 je příkladem falešně pozitivního výsledku, který vedl k závažným důsledkům a podtrhuje nutnost potvrzení invazivními testy.

Otázka 3: Pojišťovny v USA nesmí podle zákona GINA odmítnout pojistit člověka na základě jeho genetických testů.

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Zákon GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act) byl v USA přijat v roce 2008 a chrání lidi před genetickou diskriminací. Výslovně uvádí, že pojišťovny nesmí odmítnout pojistit člověka na základě jeho genetických testů.

Otázka 4: Angelina Jolie podstoupila preventivní odstranění vaječníků kvůli mutaci v genu BRCA1.

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Angelina Jolie podstoupila preventivní mastektomii kvůli mutaci v genu BRCA1, nikoliv odstranění vaječníků.

Otázka 5: Které z následujících tvrzení správně popisuje dopad zákona GINA na zaměstnavatele v USA ve vztahu k genetické predispozici zaměstnanců k nemoci?

A. Zaměstnavatelé nesmí propustit nebo diskriminovat zaměstnance kvůli genetické predispozici k nemoci.

B. Zaměstnavatelé musí nabídnout všem zaměstnancům bezplatné genetické testování.

C. Zaměstnavatelé smějí odmítnout zaměstnat osoby s genetickou predispozicí k vážným onemocněním.

D. Zaměstnavatelé smějí vyžadovat genetické testy jako podmínku přijetí do zaměstnání.

Vysvětlení: Zákon GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act) přijatý v roce 2008 v USA chrání lidi před genetickou diskriminací. Výslovně uvádí, že zaměstnavatelé nesmí propustit nebo diskriminovat zaměstnance kvůli genetické predispozici k nemoci.