Genetická predikce a diagnostika: Kompletní průvodce pro studenty
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
30 kartiček
Otázka: Co zahrnují neinvazivní screeningové biochemické testy v krvi matky při prenatální diagnostice?
Odpověď: Vyšetření specifických markerů v krvi matky (např. PAPP‑A, volné β‑hCG, AFP, estriol) kombinované s ultrazvukem k vyhodnocení rizika genetických vad.
Otázka: Jaké markery se používají v prvotrimestrálním kombinovaném screeningu (11.–14. týden)?
Odpověď: PAPP‑A (plazmatický protein A) a volné β‑hCG spolu s ultrazvukovým vyšetřením nuchální translucence (NT).
Otázka: Jaká je přibližná přesnost prvotrimestrálního kombinovaného screeningu pro Downův syndrom?
Odpověď: Přesnost kolem 85–90 % při kombinaci biochemie a NT ultrazvuku.
Otázka: Co hodnotí Triple test a kdy se provádí?
Odpověď: Triple test (16.–18. týden) hodnotí AFP (alfafetoprotein), hCG a estriol; je méně používaný.
Otázka: Co může vyšší hladina AFP v těhotenství naznačovat?
Odpověď: Podezření na rozštěpové vady, např. spina bifida.
Otázka: Co je NIPT (cfDNA/NGS test) a kdy se provádí?
Odpověď: Neinvazivní prenatální test analyzující volnou fetální DNA v krvi matky; provádí se od 10. týdne těhotenství.
Otázka: Které vady detekuje NIPT nejčastěji?
Odpověď: Trisomie 21 (Downův syndrom), trisomie 18 (Edwardsův syndrom), trisomie 13 (Patauův syndrom); dále pohlaví plodu a některé mikrodeleční syndromy (např
Otázka: Jaká je přibližná přesnost NIPT?
Odpověď: Až 99 % (nejpřesnější neinvazivní test současnosti).
Otázka: Jaké jsou hlavní nevýhody NIPT?
Odpověď: Vysoká cena (není hrazeno pojišťovnou) a není to diagnostický test — pozitivní výsledek musí být potvrzen invazivním testem.
Otázka: Proč a kdy se provádějí invazivní diagnostické testy v prenatální diagnostice?
Odpověď: Jsou doporučeny při abnormálních screeninzích, rodinné genetické zátěži, věku matky nad 35 let, předchozím těhotenství s genetickou vadou, podezření n