Podcast na Genetická predikce a diagnostika

Kapitoly

Mýty a fakta o prenatální diagnostice

Neinvazivní testy z krve

Revoluční NIPT testy

Kdy přichází na řadu invazivní testy?

Tři hlavní invazivní metody

Screening po narození

Screening versus diagnóza

Strach z informací

Když geny zachrání život

Záchranný sourozenec

Shrnutí a rozloučení

Přepis

Matěj: Většina lidí si myslí, že genetické testy v těhotenství jsou jen pro starší maminky nebo pro ty, co mají v rodině nějaké problémy. Ale ve skutečnosti je to úplně jinak.

Tereza: Přesně tak, Matěji. Dnes je to standard, který se nabízí téměř všem. Moderní medicína dokáže neuvěřitelné věci, aniž by se miminka jakkoliv dotkla.

Matěj: Vážně? To zní skoro jako sci-fi. Takže o co přesně jde?

Tereza: Jde o prenatální diagnostiku. Posloucháte Studyfi Podcast a dnes se podíváme na to, jak můžeme nahlédnout do genetické výbavy plodu ještě před narozením.

Matěj: Dobře, takže říkáš „aniž bychom se miminka dotkli“. To zní bezpečně. Jaké jsou tedy ty neinvazivní metody?

Tereza: Základem jsou takzvané screeningové testy. Ty neříkají „ano“ nebo „ne“, ale spíš odhadují riziko. Kombinují se při nich výsledky z krve matky a ultrazvuk.

Matěj: Takže něco jako genetická předpověď počasí?

Tereza: To je skvělé přirovnání! Přesně tak. Jedním z prvních je prvotrimestrální screening, který se dělá mezi 11. a 14. týdnem.

Matěj: A co se tam hledá?

Tereza: V krvi se sledují dvě látky – PAPP-A a volné beta-hCG. Spolu s ultrazvukovým měřením takzvané šíjové translucence, neboli NT, to dokáže s přesností 85 až 90 % odhalit riziko třeba Downova syndromu.

Matěj: Aha. A slyšel jsem i o nějakém „Triple testu“...

Tereza: Ano, ten se dělá později, kolem 16. týdne, ale dnes už je méně častý, protože je méně přesný. Hodnotí jiné látky, třeba AFP – alfafetoprotein. Jeho vysoká hladina může signalizovat riziko rozštěpových vad, jako je spina bifida.

Matěj: Dobře, tomu rozumím. Ale co když chci přesnější „předpověď počasí“? Existuje něco lepšího?

Tereza: A teď se dostáváme k tomu sci-fi! Existuje NIPT, neboli neinvazivní prenatální test. To je v současnosti nejpřesnější screeningová metoda.

Matěj: Jak to funguje? To mi hlava nebere.

Tereza: Je to fascinující. V krvi matky kolují krátké úseky DNA plodu, takzvaná volná fetální DNA. Tenhle test ji dokáže izolovat a zanalyzovat. A to už od 10. týdne těhotenství!

Matěj: Páni. Takže je to takové genetické CSI: Těhotenství? Co všechno to dokáže odhalit?

Tereza: V podstatě ano. S přesností až 99 % umí odhalit nejčastější chromozomální vady – Downův, Edwardsův a Patauův syndrom. A jako bonus i pohlaví miminka a některé vzácnější, mikrodeleční syndromy.

Matěj: 99 %! To je skoro jistota. Má to nějaký háček?

Tereza: Má. Je poměrně drahý a pojišťovny ho běžně nehradí. A ten nejdůležitější háček – i přes vysokou přesnost je to stále jen screeningový test. Pozitivní výsledek se musí vždy potvrdit invazivní metodou.

Matěj: Takže NIPT nám řekne „je tu vysoké riziko“ a pak potřebujeme něco, co to potvrdí na sto procent. A to jsou ty invazivní testy?

Tereza: Přesně tak. Ty už jsou diagnostické. Poskytují konečnou odpověď, ale nesou s sebou malé riziko komplikací, zhruba půl až jedno procento rizika potratu.

Matěj: To je důležité zvážit. Kdy se tedy lékaři rozhodnou, že je takový test nutný?

Tereza: Je několik hlavních důvodů. První je samozřejmě abnormální výsledek screeningu – ať už toho prvotrimestrálního, nebo právě NIPT testu.

Matěj: Jasně. Co dál?

Tereza: Dále je to genetická zátěž v rodině. Pokud jsou rodiče přenašeči nějaké nemoci, jako je cystická fibróza nebo svalová dystrofie, je to jasná indikace.

Matěj: Logické. A co věk? O tom se mluví pořád.

Tereza: Ano, věk matky nad 35 let je další faktor. S věkem totiž stoupá riziko chromozomálních vad. Jen pro představu: u 35leté ženy je riziko Downova syndromu asi 1 ku 350. U čtyřicetileté už je to 1 ku 100.

Matěj: To je velký skok. Jsou ještě další důvody?

Tereza: Určitě. Třeba pokud předchozí těhotenství bylo s genetickou vadou, nebo při podezření na specifickou infekci či metabolickou poruchu u plodu. Stručně řečeno: špatný screening, rodinná historie nebo vyšší věk.

Matěj: Dobře, pojďme se na ty invazivní metody podívat zblízka. Jaké máme možnosti?

Tereza: Tou nejznámější je amniocentéza, tedy odběr plodové vody. Provádí se mezi 15. a 20. týdnem těhotenství.

Matěj: Jak to probíhá? Zní to trochu děsivě.

Tereza: Lékař pod neustálou kontrolou ultrazvuku zavede tenkou jehlu přes břišní stěnu a odebere malé množství, asi 20 mililitrů, plodové vody. Z buněk v ní se pak sestaví genetická mapa dítěte.

Matěj: A existuje i nějaká dřívější možnost?

Tereza: Ano, mezi 11. a 14. týdnem se dá provést odběr choriových klků, zkratkou CVS. Odebírá se malý vzorek placenty, buď přes břišní stěnu, nebo přes děložní hrdlo.

Matěj: Takže máme amniocentézu později a CVS dříve. Je tu ještě něco?

Tereza: Ve specifických případech, obvykle až po 18. týdnu, se provádí kordocentéza. To je odběr krve přímo z pupečníku plodu. Používá se hlavně při podezření na infekci nebo krevní onemocnění, jako je anémie.

Matěj: Takže abychom to shrnuli: amniocentéza je plodová voda, CVS je placenta a kordocentéza je krev z pupečníku. A každá má své načasování a svá specifická rizika.

Tereza: Přesně tak jsi to pochopil. Kordocentéza je z nich nejrizikovější.

Matěj: Celou dobu se bavíme o testech před narozením. Ale co po něm? Končí to porodem?

Tereza: Vůbec ne! Hned po narození přichází na řadu novorozenecký screening. Ten se provádí u všech dětí, obvykle z kapky krve odebrané z patičky.

Matěj: Z patičky? To je roztomilé. A co se tím zjišťuje?

Tereza: Zjišťuje se tím celá řada vrozených onemocnění, která nejsou na první pohled vidět, ale je klíčové je odhalit co nejdřív. V Česku se takto testuje 18 závažných nemocí.

Matěj: Můžeš dát nějaký příklad?

Tereza: Určitě. Třeba vrozená hypotyreóza, tedy snížená funkce štítné žlázy. Nebo fenylketonurie, což je porucha metabolismu, která neléčená vede k poškození mozku. A také cystická fibróza.

Matěj: A včasné odhalení znamená, že se s tím dá hned něco dělat.

Tereza: Přesně tak. U většiny těchto nemocí existuje léčba nebo speciální dieta, která dítěti zajistí normální vývoj. Je to jeden z největších úspěchů moderní preventivní medicíny.

Matěj: Terezo, na závěr, co je ten nejdůležitější vzkaz, který by si studenti měli z dnešního tématu odnést?

Tereza: Klíčové je rozlišovat mezi screeningem a diagnostikou. Screening odhaduje riziko, pracuje s pravděpodobností. Diagnostika dává definitivní potvrzení.

Matěj: Takže screening je ta „předpověď počasí“ a diagnostika nám řekne „ano, dnes prší“.

Tereza: Perfektní. A je důležité si pamatovat, že ani ten nejlepší screening, jako je NIPT, není stoprocentní. Existují případy falešně pozitivních výsledků.

Matěj: To znamená, že test řekne, že je problém, ale ve skutečnosti není?

Tereza: Ano. Proto je tak zásadní každý pozitivní screeningový výsledek ověřit diagnostickým invazivním testem, jako je amniocentéza. Je to o informovaném rozhodování, které má medicínský, ale i hluboký etický rozměr.

Matěj: A to mě přivádí k jedné věci… Lidé se často bojí, že když testy něco odhalí, pojišťovna je nepojistí nebo je vyhodí z práce. Je ten strach oprávněný?

Tereza: To je skvělá otázka. Dřív to tak být mohlo. Ale třeba v USA na to mysleli a v roce 2008 přijali zákon GINA. Zní to složitě, ale je to vlastně jednoduché.

Matěj: GINA? To zní jako jméno pro superhrdinku, co bojuje proti genetické diskriminaci.

Tereza: Přesně tak! GINA v podstatě říká, že zaměstnavatelé ani zdravotní pojišťovny nesmí použít vaše genetické informace proti vám. Takže vás nemůžou vyhodit ani vám odmítnout pojištění.

Matěj: Aha, takže ten zákon lidi motivuje, aby se nebáli testovat. To dává smysl. Máš nějaký příklad, kde to opravdu pomohlo?

Tereza: Určitě. Vzpomínám si na případ ženy, která si nechala udělat test a zjistila, že má mutaci v genu BRCA1. To je ten, co výrazně zvyšuje riziko rakoviny prsu a vaječníků.

Matěj: Počkat, to je ten gen, o kterém tak otevřeně mluvila herečka Angelina Jolie, že?

Tereza: Přesně ten. Tahle žena se na základě testu rozhodla pro preventivní operaci. A lékaři zjistili, že už měla počínající nádor. Ten test jí doslova zachránil život.

Matěj: Wow. Takže od jednoho zákona až k záchraně života. O tom, jak genetika mění léčbu nemocí, si snad povíme zase příště.

Tereza: Ale nemusíme čekat až na příště, Matěji. Existuje ještě jedna oblast, která je fascinující a zároveň trochu kontroverzní.

Matěj: O co jde? Jsem jedno ucho.

Tereza: Představ si, že máš nemocné dítě, které potřebuje dárce kostní dřeně. A nikdo v rodině není vhodný.

Matěj: To je hrozná představa. Co se dá dělat?

Tereza: Díky preimplantační genetické diagnostice umíme ve zkumavce vybrat embryo, které je nejen zdravé, ale zároveň je dokonalou genetickou shodou pro svého sourozence.

Matěj: Wow. Takže se narodí miminko, které je zároveň zachráncem? To je neuvěřitelné.

Tereza: Přesně. První takové dítě byl Adam Nash, narozený v roce 2000. Byl vybrán, aby daroval kmenové buňky z pupečníkové krve své sestře, která měla vzácnou Fanconiho anémii.

Matěj: A povedlo se to?

Tereza: Povedlo. Tenhle postup jí zachránil život. Je to eticky složité, ale ukazuje to obrovský potenciál.

Matěj: Takže od Mendelova hrášku, přes geny způsobující rakovinu, až po záchranu dětí. Dnešní díl byl opravdu nabitý. Moc ti děkuji, Terezo.

Tereza: Já děkuji za pozvání! Je skvělé vidět, jak genetika mění svět k lepšímu.

Matěj: To rozhodně. Děkujeme, že jste nás poslouchali. Zůstaňte zvídaví a u dalšího dílu Studyfi podcastu na slyšenou!