Zhrnutie na Primárne protilátkové imunodeficiencie

## Úvod Protilátkové imunodeficencie sú skupinou porúch adaptívnej imunity, pri ktorých je primárne postihnutá tvorba protilátok (imunoglobulínov) produkovaných B-lymfocytmi. Vedú k zvýšenej náchylnosti k opakovaným bakteriálnym infekciám, najmä pyogénnym a opuzdreným mikroorganizmom. Tento materiál rozoberá hlavné typy protilátkových imunodeficiencií, mechanizmy, klinické prejavy, diagnostiku a liečbu. > Definícia: Protilátková imunodeficiencia je stav charakterizovaný zníženou alebo chýbajúcou schopnosťou organizmu produkovať efektívne protilátky proti antigénom. ## Základné pojmy a rozdelenie ### Primárne vs. sekundárne imunodeficiencie - **Primárne (vrodené)**: genetické chyby postihujúce vývoj alebo funkciu B-lymfocytov alebo molekúl potrebných pre produkciu protilátok. - **Sekundárne (získané)**: vznikajú počas života v dôsledku iných ochorení (napr. HIV), metabolických porúch alebo liečby (chemo-, imunotoxické lieky). ### Klinický obraz - Rekurentné infekcie dýchacích ciest, urogenitálneho systému a kože - Časté infekcie pyogénnymi baktériami (napr. Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) - Možné komplikácie: opakované abscesy, chronické sinusitídy, bronchiektázie ## Hlavné typy protilátkových imunodeficiencií ### 1) Agamaglobulinémia viazaná na X chromozóm (Brutonova) - Chýbajú B-lymfocyty a prakticky všetky triedy protilátok. - Genetická príčina: mutácia v géne kódujúcom tyrozín kinázu Btk, dôležitú pri diferenciácii B-buniek. - Typicky sa prejaví u chlapcov v detstve s ťažkými bakteriálnymi infekciami. ### 2) Selektívny IgA deficit - Čiastočná alebo úplná absencia sérového a slizničného IgA. - Klinika: zvýšená náchylnosť k respiračným a gastrointestinálnym infekciám, častejšie alergie a vyššie riziko určitých nádorových ochorení. - Mnohokrát môže byť asymptomatický. ### 3) Selektívne deficit podtried IgG - Chýbanie jednej alebo viacerých podtried IgG (napr. IgG2), čo vedie k poruchám odpovede na určitý typ antigénov (napr. polysacharidové kapsulárne antigény). ### 4) Selektívny deficit špecifických protilátok - Porucha tvorby protilátok proti niektorým konkrétnym antigénom (často polysacharidy), napr. zlý humoralný responz na očkovanie polysacharidovými vakcínami. ### 5) Prechodná detská hypogamaglobulinémia - Oneskoľadený nástup produkcie IgG u dojčiat; novorodenec je dočasne chránený materskými IgG prenesenými placentou. - Obvykle sa spontánne upraví v priebehu dojčenského obdobia. ### 6) Bežná variabilná imunodeficiencia (CVID) - Označovaná aj ako získaná hypogamaglobulinémia dospelých. - Počet B-lymfocytov môže byť normálny, ale je porušená ich diferenciácia a produkcia IgG a IgA. - Prejavuje sa recidívujúcimi infekciami, autoimunitou a zvýšeným rizikom lymfoproliferatívnych ochorení. ### 7) Ťažký kombinovaný imunodeficit (SCID) - Hlboká porucha T- aj B-lymfocytov → chýbajú efektívne protilátky a bunková imunita. - Klinika: ťažké oportunné infekcie v prvých mesiacoch života. ### 8) Syndróm hyper IgM - Defekt enzýmu AID alebo poruchy interakcie medzi T a B bunkami (CD40/CD40L), čo bráni izotypovému prešmyku a afinitnej maturácii. - Laboratórne: vysoké alebo relatívne zvýšené hladiny IgM, nízke IgG/IgA. - Klinika: náchylnosť k bakteriálnym a vírusovým infekciám; možné poškodzovanie krvných buniek cytotoxickým IgM. ### 9) Syndróm hyper IgE (Jobov syndróm) - Vyššie hladiny IgE, predispozícia k infekciám spôsobeným Staphylococcus aureus a Candida albicans. - Typické príznaky: ekzém, opakované kožné abscesy, abnormálny zápal. ## Diagnostika protilátkových imunodeficiencií - Základné testy: - Sérové hladiny imunoglobulínov: IgG, IgA, IgM (a podľa potreby IgE) - Podtriedy IgG - Hodnotenie špecifických protilátok po vakcinácii (napr. pneumokoková, tetanová odpoveď) - Počet B- a T-lymfocytov, subpopulácie B-lymfocytov - Kompletný krvný obraz, funkcia komplementu pri suspektnej kombinovanej poruche - Klinická anamnéza: frekvencia, typ a závažnosť infekcií, rodinná anamnéza > Poznámka: Imuno