Mitochondriálna DNA a genetické ochorenia: Kompletný rozbor
Ťukni na otočenie · Potiahni na navigáciu
16 kartičiek
Otázka: Aká je funkcia mitochondrií v bunke?
Odpoveď: Zabezpečenie energetických potrieb bunky: oxidačná fosforylácia -> ATP, tvorba acetyl-CoA, glukogenéza.
Otázka: Aká je štruktúra ľudskej mitochondriálnej DNA (mtDNA)?
Odpoveď: Jednokruhový chromozóm s 37 génmi, bez intrónov; transkripcia a translácia prebieha v mitochondrii pomocou mt-ribozómov.
Otázka: Koľko kópií mtDNA môže byť v jednej bunke a v jednej mitochondrii?
Odpoveď: V bunke je viac kópií; jedna mitochondria obsahuje 2–10 molekúl mtDNA; najviac kópií je v oocytoch.
Otázka: Prečo je mtDNA náchylnejšia na mutácie?
Odpoveď: mtDNA nie je chránená histónmi a nemá dostatočné reparačné mechanizmy.
Otázka: Aký je postup izolácie mtDNA (zhrnutie krokov)?
Odpoveď: 1. Sedimentácia a lýza buniek; 2. Sedimentácia bunkových jadier; 3. Odstránenie supernatantu obsahujúceho organely; 4. Sedimentácia organel; 5. Lýza o
Otázka: Ako sa analyzuje mtDNA podľa obsahu?
Odpoveď: Sekvenovaním.
Otázka: Čo je heteroplazmia v súvislosti s mtDNA?
Odpoveď: Prítomnosť zmiešaných populácií normálnych a mutantných mtDNA v bunke (miera 1–99%).
Otázka: Čo znamená homoplazmia?
Odpoveď: Homoplazmia je stav, keď všetky mtDNA sú rovnaké: 100 % normálne alebo 100 % mutované.
Otázka: Prečo môže byť stupeň heteroplazmie rôzny medzi tkanivami?
Odpoveď: Mitochondrie sa pri delení bunky rozdeľujú náhodne; stupeň heteroplazmie závisí od delenia buniek—svaly a srdce majú vyššiu heterogenitu (menej deliac
Otázka: Ako heteroplazmia ovplyvňuje klinické prejavy?
Odpoveď: Heteroplazmia spôsobuje heterogenitu klinických prejavov; choroba sa rozvíja keď podiel mutovaných mtDNA prekročí prah (cca 80%).