Kapilárny odber krvi u novorodencov: Kompletný sprievodca
Ťukni na otočenie · Potiahni na navigáciu
10 kartičiek
Otázka: Čo je cieľom novorodeneckého skríningu?
Odpoveď: Skorá diagnostika ochorení, aby sa predišlo ich rozvinutiu alebo ťažkej forme – napr. substitúciou hormónov alebo vylúčením škodlivých látok.
Otázka: Ktoré ochorenia sú vyšetrové v skríningu uvedenom v texte?
Odpoveď: Kongenitálna hypotyreóza (KH), vrodená hyperplázia nadobličiek (CAH), cystická fibróza (CF), fenylketonúria (PKU) a celkovo 10 dedičných metabolických
Otázka: Prečo je dôležitá skorá diagnostika do 6 týždňov?
Odpoveď: Aby sa predišlo rozvinutiu ochorenia alebo jeho ťažkej forme (napr. prevencia kretenizmu pri neliečenej KH, vylúčenie fenylalanínu pri PKU).
Otázka: Ktoré terapie alebo opatrenia sa používajú po skorom zistení ochorení zo skríningu?
Odpoveď: Substitúcia hormónov (napr. thyroxín) alebo eliminácia látok poškodzujúcich CNS (napr. diéta pri PKU).
Otázka: Kedy sa vykonáva reskríning podľa textu?
Odpoveď: Niekedy sa vykonáva reskríning na 10. až 14. deň života.
Otázka: Aké rozšírenie skríningu nastalo od januára 2024?
Odpoveď: Do programu boli pridané spinálna distrofia a imunitné poruchy.
Otázka: Kam sa posiela filter s odberom a dokumentáciou?
Odpoveď: Do skríningového laboratória v B. Bystrici; odoslanie zabezpečuje väčšinou staničná sestra.
Otázka: Aký je význam vylúčenia fenylalanínu pri PKU?
Odpoveď: Fenylalanín poškodzuje CNS, preto jeho eliminácia z potravy zabraňuje poškodeniu mozgu.
Otázka: Koľko dedičných metabolických porúch spomína text celkovo?
Odpoveď: Celkovo 10 dedičných metabolických porúch.
Otázka: Aké následky môže mať neliečená kongenitálna hypotyreóza?
Odpoveď: Bez liečby vedie ku kretenizmu (ťažké mentálne a fyzické postihnutie).