Test na Genetické syndrómy a poruchy DNA opráv
Genetické syndrómy a poruchy DNA opráv: Kompletný rozbor
Test: Genetické syndrómy
20 otázok
Otázka 1: Frekvencia výskytu Bloomovho syndrómu u aškenázskych Židov je približne 1:48 000.
A. Áno
B. Nie
Vysvetlenie: Bloomov syndróm sa u židov aškenázy vyskytuje častejšie, približne 1:48 000.
Otázka 2: Jedinci s Cockayneovým syndrómom sú v dôsledku nahromadených mutácií extrémne náchylní na vznik rakoviny.
A. Áno
B. Nie
Vysvetlenie: Študijné materiály explicitne uvádzajú, že Cockayneov syndróm „Nedáva sa do súvisu s konkrétnym typom rakoviny.“, hoci je zaradený medzi syndrómy s defektným DNA reparačným mechanizmom, pre ktoré všeobecne platí vysoké riziko rakoviny. Pre Cockayneov syndróm je táto súvislosť výslovne popretá.
Otázka 3: U pacientov s ataxiou teleangiektáziou sa pozoruje vzostup hladiny sérového a sekrečného IgA.
A. Áno
B. Nie
Vysvetlenie: Študijné materiály uvádzajú, že pri ataxia teleangiektázii dochádza k poklesu hladiny sérového a sekrečného IgA a IgE, zatiaľ čo hladiny IgG a IgM stúpajú.
Otázka 4: Mutáciou génu ATM pri ataxia teleangiektázii vzniká skrátený a nefunkčný proteín, ktorý je neschopný rozpoznať poškodenú DNA a zastaviť bunkový cyklus.
A. Áno
B. Nie
Vysvetlenie: Príčinou ataxie teleangiektázie je mutácia génu ATM. ATM proteínkináza má za úlohu rozpoznať dvojvláknové zlomy v DNA. Mutáciou génu ATM vzniká skrátený a nefunkčný proteín, ktorý je neschopný rozoznať poškodenú DNA a zastaviť bunkový cyklus.
Otázka 5: Rozoznáva sa celkovo 10 skupín Fanconiho anémie, ktoré sú pomenované podľa ich klinických prejavov.
A. Áno
B. Nie
Vysvetlenie: Podľa študijných materiálov sa rozoznáva 8 skupín Fanconiho anémie a sú pomenované podľa proteínov, ktoré vytvárajú komplex, nie podľa klinických prejavov.