Kartičky na Genetické syndrómy a poruchy DNA opráv
Genetické syndrómy a poruchy DNA opráv: Kompletný rozbor
Ťukni na otočenie · Potiahni na navigáciu
Genetické syndrómy
49 kartičiek
Kartička 1
Otázka: Čo sú syndrómy so spontánnou instabilitou chromozómov a aký je ich dedičný spôsob prenosu?
Odpoveď: Sú to syndrómy s defektným DNA reparačným mechanizmom (mutácie génov pre reparačné enzýmy). Sú autozómovo recesívne dedičné choroby.
Kartička 2
Otázka: Ktoré choroby patria do skupiny syndrómov so spontánnou instabilitou chromozómov?
Odpoveď: Xeroderma pigmentosum, Fanconiho anémia, Bloomov syndróm, ataxia teleangiektázia a Cockayneov syndróm.
Kartička 3
Otázka: Aký je spoločný klinický dôsledok poruchy reparačných mechanizmov u týchto syndrómov?
Odpoveď: Pacienti sú extrémne vnímaví na mutagény, hromadia sa im mutácie v DNA a majú vysoké riziko malígnej transformácie (rakoviny).
Kartička 4
Otázka: Existuje liečba pre syndrómy so spontánnou instabilitou chromozómov?
Odpoveď: Doposiaľ neexistuje terapia.
Kartička 5
Otázka: Aká je frekvencia výskytu Bloomovho syndrómu a u ktorej populácie je častejší?
Odpoveď: Frekvencia 1 : 100 000, u židov aškenázy približne 1 : 48 000.
Kartička 6
Otázka: Aký gén je príčinou Bloomovho syndrómu a kde je lokalizovaný?
Odpoveď: Mutácia v géne LIG4 (pre DNA ligázu), lokalizovaný na 13q33.3.
Kartička 7
Otázka: Aké sú základné molekulárne vlastnosti proteínu kódovaného génom LIG4 v Bloomovom syndróme?
Odpoveď: Proteín má 911 aminokyselín, hmotnosť 103 971 Da; gén má veľkosť 8,9 kb a 2 exóny.
Kartička 8
Otázka: Aké chromozomálne znaky má Bloomov syndróm?
Odpoveď: Výrazná genetická instabilita s vysokým počtom výmen sesterských chromatid (až desaťnásobne viac) a prítomnosť zlomov a fragility chromozómov v karyot
Kartička 9
Otázka: Aké typické fyzické znaky sú spomenuté pri Bloomovom syndróme?
Odpoveď: Edém motýľovitého tvaru na tvári.
Kartička 10
Otázka: Aká je prevalencia ataxia teleangiektázie (syndróm Henner-Louis-Barovej)?
Odpoveď: Odhaduje sa na 1 : 40 000 - 50 000.