Fiszki do Sekwencjonowanie DNA: Metody i zastosowania kliniczne
Sekwencjonowanie DNA: Metody, zasady i zastosowania kliniczne
Dotknij, aby odwrócić · Przesuń, aby nawigować
Sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
27 fiszek
Fiszka 1
Pytanie: Co oznacza skrót NGS i jaka inna polska nazwa jest dla niego używana?
Odpowiedź: NGS oznacza next-generation sequencing (sekwencjonowanie następnej generacji) i w języku polskim często używa się określenia sekwencjonowanie masowo r
Fiszka 2
Pytanie: Jaka jest główna różnica między NGS a sekwencjonowaniem Sangera?
Odpowiedź: NGS jednocześnie analizuje ogromną liczbę fragmentów DNA równolegle, podczas gdy metoda Sangera odczytuje jeden obszar po drugim.
Fiszka 3
Pytanie: Dlaczego NGS zwiększyło wydajność diagnostyczną w genetyce medycznej?
Odpowiedź: Ponieważ wiele chorób jest genetycznie heterogennych — podobny obraz kliniczny mogą powodować mutacje w wielu różnych genach, które NGS może przeszuka
Fiszka 4
Pytanie: Podaj przykłady chorób, w których NGS jest typowo użyteczne.
Odpowiedź: Encefalopatie padaczkowe, kardiomiopatie, dziedziczne zaburzenia słuchu, choroby nerwowo-mięśniowe i zespoły wad rozwojowych.
Fiszka 5
Pytanie: Jakie główne typy badań NGS wyróżniamy pod względem zakresu badanej DNA?
Odpowiedź: Ukierunkowany panel genowy, sekwencjonowanie eksomu i sekwencjonowanie genomu.
Fiszka 6
Pytanie: Czym jest ukierunkowany panel genowy i jakie są jego zalety i wady?
Odpowiedź: Jest to analiza wcześniej wybranego zestawu genów związanych z określoną grupą chorób. Zalety: wysokie pokrycie, niższa cena, prostsza interpretacja.
Fiszka 7
Pytanie: Co bada się podczas sekwencjonowania eksomu i kiedy jest ono wskazane?
Odpowiedź: Sekwencjonowanie eksomu koncentruje się na wszystkich regionach kodujących (eksonach). Jest wskazane u pacjentów z niejasnym lub szerokim fenotypem, p
Fiszka 8
Pytanie: Co obejmuje sekwencjonowanie genomu i jakie są jego zalety i wady?
Odpowiedź: Sekwencjonowanie genomu analizuje cały genom, w tym regiony niekodujące, introny, sekwencje regulatorowe i mitochondrialne DNA. Zaletą jest szersze wy
Fiszka 9
Pytanie: Jaką zasadę sekwencjonowania wykorzystuje najpopularniejsza platforma Illumina?
Odpowiedź: Illumina wykorzystuje zasadę sequencing by synthesis (sekwencjonowanie przez syntezę), gdzie monitoruje się wbudowywanie fluorescencyjnie znakowanych
Fiszka 10
Pytanie: Dlaczego nukleotydy na platformie Illumina są znakowane i blokowane?
Odpowiedź: Każdy nukleotyd jest fluorescencyjnie znakowany i ma tymczasowo zablokowaną grupę 3'-OH, aby w jednym cyklu mógł zostać wbudowany dokładnie jeden nukl