Tarjetas de Variaciones Cromosómicas Estructurales y Diagnóstico
Variaciones Cromosómicas Estructurales y Diagnóstico: Guía Completa
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Citogenética
21 tarjetas
Tarjeta 1
Pregunta: ¿Qué es la citogenética molecular y en qué difiere del bandeo G tradicional?
Respuesta: Es la combinación de biología molecular y citogenética clásica; detecta alteraciones cromosómicas invisibles al microscopio convencional (bandeo G), c
Tarjeta 2
Pregunta: Enumera al menos cinco tipos de alteraciones cromosómicas que detecta la citogenética molecular.
Respuesta: Pérdidas de material genético, duplicaciones, translocaciones, inversiones, microdeleciones, aneuploidías y amplificaciones génicas.
Tarjeta 3
Pregunta: ¿Qué es SISH (Microscopio Óptico con detección por plata) y cuál es una ventaja importante?
Respuesta: Técnica que utiliza plata en lugar de fluorocromos y permite observar señales con un microscopio óptico convencional; ventaja: no requiere microscopio
Tarjeta 4
Pregunta: Menciona una aplicación clínica destacada de SISH.
Respuesta: Anatomía patológica, especialmente para evaluar el gen HER2 en cáncer de mama.
Tarjeta 5
Pregunta: ¿Qué compara la técnica CGH (Comparative Genomic Hybridization)?
Respuesta: Compara el ADN del paciente con ADN normal de control para detectar ganancias y pérdidas cromosómicas.
Tarjeta 6
Pregunta: ¿Qué tipos de alteraciones detecta CGH?
Respuesta: Microdelecciones, microduplicaciones, amplificaciones y pérdidas cromosómicas.
Tarjeta 7
Pregunta: ¿En qué consiste la evolución representada por Array-CGH frente al CGH convencional?
Respuesta: Array-CGH utiliza miles de fragmentos inmovilizados en un microarreglo en lugar de cromosomas enteros, logrando una resolución miles de veces superior
Tarjeta 8
Pregunta: ¿Qué ventajas diagnósticas aporta Array-CGH respecto a técnicas como FISH convencional?
Respuesta: Detecta alteraciones (microdeleciones y microduplicaciones) con resolución mucho mayor, permitiendo identificar variaciones imposibles de ver con FISH
Tarjeta 9
Pregunta: Según la comparación de técnicas, ¿qué detecta y cuál es la principal aplicación de FISH?
Respuesta: Detecta genes específicos; su principal aplicación es el diagnóstico clínico.
Tarjeta 10
Pregunta: Según la comparación de técnicas, ¿qué detecta y para qué se usa GISH?
Respuesta: Detecta ADN genómico completo; su principal aplicación es el mejoramiento vegetal.