Resumen de Trastornos Endocrinos, Metabólicos y Reproductivos

Trastornos Endocrinos, Metabólicos y Reproductivos: Guía Completa

Introducción

La diabetes mellitus agrupa procesos que alteran la regulación de la glucosa en sangre. Este material explica de forma clara las diferencias entre los tipos principales (DM1 y DM2), cómo se diagnostican mediante pruebas estandarizadas y qué complicaciones agudas y crónicas conviene conocer para la práctica clínica y el seguimiento.

Definición: La diabetes mellitus es un conjunto de trastornos caracterizados por hiperglucemia crónica debida a defectos en la secreción de insulina, su acción o ambas.

1. Tipos principales de diabetes

Diabetes Mellitus Tipo 1 (DM1)

  • Mecanismo clave: destrucción autoinmune progresiva de las células beta pancreáticas por linfocitos T y autoanticuerpos.
  • Marcadores autoinmunes importantes: anti-GAD, anti-IA2, anti-ZnT8 y anti-insulina.
  • Base genética: alelos HLA clase II (ej.: DR3, DR4, DQ2, DQ8) que aumentan la susceptibilidad; se requieren factores ambientales (infecciones virales, estrés oxidativo) para desencadenar la enfermedad.
  • Presentación clínica: aparición aguda con poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de peso; riesgo de cetoacidosis diabética si no se inicia insulina.

Definición: DM1 es la forma de diabetes caracterizada por una deficiencia absoluta de insulina por destrucción autoinmune de células beta.

Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2)

  • Mecanismo clave: combinación de resistencia insulínica periférica y disfunción progresiva de las células beta.
  • Factores de riesgo: obesidad central, sedentarismo, síndrome metabólico.
  • Fisiopatología en dos pilares:
    1. Resistencia insulínica en músculo, tejido adiposo e hígado, que reduce la captación de glucosa y aumenta la producción hepática.
    2. Disfunción de células beta: fase inicial de hiperinsulinemia compensatoria seguida de agotamiento por glucotoxicidad y lipotoxicidad.
  • Presentación clínica: inicio insidioso, síntomas leves o inespecíficos (cansancio, visión borrosa intermitente, mayor susceptibilidad a infecciones); diagnóstico frecuente de forma incidental.

Definición: DM2 es la forma de diabetes caracterizada por resistencia a la insulina y un fallo progresivo de las células beta para mantener secreción adecuada.

💡 ¿Sabías que?Fun fact: La DM2 es la forma más frecuente de diabetes y puede incluir subtipos genéticos como MODY que requieren abordajes terapéuticos diferentes.

2. Métodos diagnósticos estandarizados

Explicar claramente cada prueba, preparación y criterios diagnósticos.

Glucemia basal en ayunas

  • Requiere ayuno mínimo de 8 horas.
  • Valores de referencia:
    • Normal: < $100\ \mathrm{mg/dL}$ ($<5{,}6\ \mathrm{mmol/L}$)
    • Prediabetes (glucemia basal alterada): $100$–$125\ \mathrm{mg/dL}$
    • Diabetes: $\ge 126\ \mathrm{mg/dL}$ en dos mediciones separadas, o una sola si hay síntomas típicos de hiperglucemia.

Prueba de sobrecarga oral de glucosa (PTOG)

  • Carga: $75\ \mathrm{g}$ de glucosa.
  • Preparación: dieta normal en carbohidratos 3 días previos, ayuno de $8$–$14$ horas y reposo durante la prueba.
  • Valores a las 2 horas:
    • Normal: < $140\ \mathrm{mg/dL}$
    • Intolerancia a la glucosa: $140$–$199\ \mathrm{mg/dL}$
    • Diabetes: $\ge 200\ \mathrm{mg/dL}$

Hemoglobina glicosilada (HbA1c)

  • Refleja la glicemia media de los últimos $2$–$3$ meses.
  • Rangos:
    • Normal: < $5{,}7%$ ($39\ \mathrm{mmol/mol}$)
    • Prediabetes: $5{,}7$–$6{,}4%$ ($39$–$46\ \mathrm{mmol/mol}$)
    • Diabetes: $\ge 6{,}5%$ ($\ge 48\ \mathrm{mmol/mol}$)
  • Ventajas: no requiere ayuno, menor variabilidad biológica.
  • Limitaciones: situaciones que alteran el recambio de hematíes (anemias hemolíticas, insuficiencia renal crónica). En esos casos, puede usarse fructosamina (refleja $2$–$3$ semanas).

Definición: La HbA1c es la fracción de hemoglobina glicosilada por unión no enzimática con glucosa y representa la glucemia promedio a largo plazo.

Pruebas adicionales para clasificar el tipo de diabetes

  • Autoanticuerpos: anti-GAD, anti-IA2, anti-ZnT8 y anti-insulina (útiles par
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Tipos y diagnóstico de la diabetes

Klíčová slova: Endocrinología: trastornos metabólicos y nutrición, Nutrición, Endocrinología: enfermedades endocrinas, Obesidad, Fisiopatología de la diabetes, Tipos y diagnóstico de la diabetes, Lipidología: Metabolismo, Lipidología: Enfermedad aterosclerótica y riesgo, Lipidología: Manejo clínico de dislipidemias, Reproducción

Klíčové pojmy: DM1 es autoinmune con destrucción de células beta, Autoanticuerpos útiles: anti-GAD, anti-IA2, anti-ZnT8, anti-insulina, DM2 combina resistencia insulínica y disfunción de células beta, Glucemia en ayunas: diabetes si ≥ $126\ \mathrm{mg/dL}$ en dos ocasiones, PTOG: diabetes si glucosa a 2 h ≥ $200\ \mathrm{mg/dL}$ tras $75\ \mathrm{g}$, HbA1c ≥ $6{,}5\%$ define diabetes (no requiere ayuno), Péptido C basal < $0{,}6\ \mathrm{ng/mL}$ sugiere déficit insulínico severo, CAD triada: hiperglucemia, cetonemia y acidosis metabólica, EHH: hiperglucemia extrema (> $600\ \mathrm{mg/dL}$) y osmolaridad alta, MCG detecta patrones y variabilidad no vistos con glucómetros

## Introducción La diabetes mellitus agrupa procesos que alteran la regulación de la glucosa en sangre. Este material explica de forma clara las diferencias entre los tipos principales (DM1 y DM2), cómo se diagnostican mediante pruebas estandarizadas y qué complicaciones agudas y crónicas conviene conocer para la práctica clínica y el seguimiento. > Definición: La diabetes mellitus es un conjunto de trastornos caracterizados por hiperglucemia crónica debida a defectos en la secreción de insulina, su acción o ambas. ## 1. Tipos principales de diabetes ### Diabetes Mellitus Tipo 1 (DM1) - Mecanismo clave: destrucción autoinmune progresiva de las células beta pancreáticas por linfocitos T y autoanticuerpos. - Marcadores autoinmunes importantes: **anti-GAD**, **anti-IA2**, **anti-ZnT8** y **anti-insulina**. - Base genética: alelos HLA clase II (ej.: DR3, DR4, DQ2, DQ8) que aumentan la susceptibilidad; se requieren factores ambientales (infecciones virales, estrés oxidativo) para desencadenar la enfermedad. - Presentación clínica: aparición aguda con poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de peso; riesgo de cetoacidosis diabética si no se inicia insulina. > Definición: DM1 es la forma de diabetes caracterizada por una deficiencia absoluta de insulina por destrucción autoinmune de células beta. ### Diabetes Mellitus Tipo 2 (DM2) - Mecanismo clave: combinación de **resistencia insulínica periférica** y **disfunción progresiva de las células beta**. - Factores de riesgo: obesidad central, sedentarismo, síndrome metabólico. - Fisiopatología en dos pilares: 1. Resistencia insulínica en músculo, tejido adiposo e hígado, que reduce la captación de glucosa y aumenta la producción hepática. 2. Disfunción de células beta: fase inicial de hiperinsulinemia compensatoria seguida de agotamiento por glucotoxicidad y lipotoxicidad. - Presentación clínica: inicio insidioso, síntomas leves o inespecíficos (cansancio, visión borrosa intermitente, mayor susceptibilidad a infecciones); diagnóstico frecuente de forma incidental. > Definición: DM2 es la forma de diabetes caracterizada por resistencia a la insulina y un fallo progresivo de las células beta para mantener secreción adecuada. Fun fact: La DM2 es la forma más frecuente de diabetes y puede incluir subtipos genéticos como MODY que requieren abordajes terapéuticos diferentes. ## 2. Métodos diagnósticos estandarizados Explicar claramente cada prueba, preparación y criterios diagnósticos. ### Glucemia basal en ayunas - Requiere ayuno mínimo de 8 horas. - Valores de referencia: - Normal: < $100\ \mathrm{mg/dL}$ ($<5{,}6\ \mathrm{mmol/L}$) - Prediabetes (glucemia basal alterada): $100$–$125\ \mathrm{mg/dL}$ - Diabetes: $\ge 126\ \mathrm{mg/dL}$ en dos mediciones separadas, o una sola si hay síntomas típicos de hiperglucemia. ### Prueba de sobrecarga oral de glucosa (PTOG) - Carga: $75\ \mathrm{g}$ de glucosa. - Preparación: dieta normal en carbohidratos 3 días previos, ayuno de $8$–$14$ horas y reposo durante la prueba. - Valores a las 2 horas: - Normal: < $140\ \mathrm{mg/dL}$ - Intolerancia a la glucosa: $140$–$199\ \mathrm{mg/dL}$ - Diabetes: $\ge 200\ \mathrm{mg/dL}$ ### Hemoglobina glicosilada (HbA1c) - Refleja la glicemia media de los últimos $2$–$3$ meses. - Rangos: - Normal: < $5{,}7\%$ ($39\ \mathrm{mmol/mol}$) - Prediabetes: $5{,}7$–$6{,}4\%$ ($39$–$46\ \mathrm{mmol/mol}$) - Diabetes: $\ge 6{,}5\%$ ($\ge 48\ \mathrm{mmol/mol}$) - Ventajas: no requiere ayuno, menor variabilidad biológica. - Limitaciones: situaciones que alteran el recambio de hematíes (anemias hemolíticas, insuficiencia renal crónica). En esos casos, puede usarse **fructosamina** (refleja $2$–$3$ semanas). > Definición: La HbA1c es la fracción de hemoglobina glicosilada por unión no enzimática con glucosa y representa la glucemia promedio a largo plazo. ### Pruebas adicionales para clasificar el tipo de diabetes - Autoanticuerpos: anti-GAD, anti-IA2, anti-ZnT8 y anti-insulina (útiles par