Resumen de Síndromes Cromosómicos Fetales y Ecografía

## Introducción La trisomía 18 fetal (síndrome de Edwards) es una aneuploidía cromosómica grave causada por la presencia de una tercera copia del cromosoma 18 en las células del feto. Aunque su incidencia es baja (aproximadamente 1 en 8000 nacidos vivos), su gravedad radica en la alta mortalidad prenatal y en las malformaciones múltiples que presenta el feto. Este material explica los hallazgos morfológicos y malformativos principales, su presentación prenatal y su interpretación práctica en el contexto de la ecografía obstétrica. > Definición: La trisomía 18 es una aneuploidía en la cual existe una tercera copia del cromosoma 18 en las células del individuo, y se asocia a múltiples malformaciones congénitas y alta mortalidad perinatal. ## Etiología y epidemiología - Incidencia aproximada: 1 en 8000 nacidos vivos. - Principal mecanismo: no disyunción meiótica que origina la trisomía completa o, en menor medida, mosaicismo o translocaciones. - Predominio: mayor frecuencia observada en fetos femeninos. ## Rasgos fenotípicos prenatales: desglose por sistemas ### Sistema craneofacial y nervioso central - Hallazgos frecuentes: - Quistes de los plexos coroideos (pueden ser extensos y bilaterales) - Aumento de la cisterna magna o megacisterna magna - Ventriculomegalia - Higroma quístico - Holoprosencefalia (ocasional) - Microcefalia - Micrognatia y perfil fetal en «cara de duende» - Hendiduras faciales > Definición: Higroma quístico es una colección quística subcutánea del cuello fetal secundario a anomalías del sistema linfático, que puede asociarse a aneuploidías y a hidrops fetal. ### Sistema esquelético - Manos en puño con superposición de dedos (característica típica) - Dedo índice (dedo puntero) prominente o alterado: hallazgo relativamente nuevo descrito - Pie equino varo o pie en mecedora - Acortamiento de los miembros ### Cardiovascular - Malformaciones cardíacas frecuentes: - Comunicación interventricular (CIV) - Comunicación interauricular (CIA) - Canales auriculoventriculares u otras cardiopatías con flujo anómalo - En ecografía se confirma con Doppler color la presencia de flujos intracardíacos anormales ### Abdomen y tracto digestivo - Onfalocele - Atresia esofágica o dificultad para visualizar la cámara gástrica en ecografía - Polihidramnios por alteración de la deglución ### Genitourinario y otras anomalías - Alteraciones renales: agenesia o hipoplasia renal, hidronefrosis - Genitales ambiguos - Arteria umbilical única y quistes de cordón umbilical - Restricción del crecimiento intrauterino secundaria a malformaciones u otras alteraciones ## Presentación ecográfica típica y hallazgos combinados - Cuando se detecta un hallazgo aislado, siempre realizar un examen anatómico fetal exhaustivo buscando otros marcadores compatibles con trisomía 18. - Combinaciones frecuentes que elevan la sospecha: - Quistes coroideos bilaterales + manos empuñadas + micrognatia - Higroma quístico + ascitis + edema subcutáneo (hidrops) en primer o segundo trimestre - Malformación cardíaca + onfalocele + riñones anómalos Did you know que la trisomía 18 tiene una alta mortalidad prenatal y neonatal y que muchos fetos afectados no llegan a término o fallecen en las primeras semanas de vida? ## Imágenes y correlación anatómica (uso práctico en ecografía) - Buscar quistes de plexos coroideos bilaterales en cortes transversales de cabeza. - Evaluar la cisterna magna y medir ventrículos cerebrales para detectar ventriculomegalia. - Valorar el perfil fetal para identificar micrognatia y alteraciones del ángulo frontal. - Inspeccionar manos y pies en planos longitudinales y transversales para detectar superposición digital y postura en puño. - Utilizar Doppler color para confirmar cortocircuitos o comunicaciones intracardíacas. - Examinar el cordón umbilical para arteria umbilical única y quistes de cordón. ## Comparación: Trisomía 18 vs otras cromosomopatías (resumen en tabla) | Característica | Trisomía 18 (Ed