Resumen de Herencia Ligada al Sexo y Anomalías Cromosómicas

## Introducción La genética humana estudia cómo se transmiten los rasgos y las enfermedades de una generación a otra. En esta unidad nos enfocaremos en la **herencia ligada al sexo**, defectos en la **visión de los colores**, ejemplos clínicos como la **hemofilia**, y las **alteraciones en el número y la estructura cromosómica** (aneuploidías, trisomías, monosomías y lesiones estructurales). El objetivo es entender los mecanismos, reconocer patrones de herencia y conectar con aplicaciones clínicas. ## Herencia ligada al sexo ### ¿Qué significa? > La herencia ligada al sexo ocurre cuando un gen responsable de un rasgo o enfermedad está localizado en un cromosoma sexual (X o Y), produciendo patrones de transmisión distintos entre hombres y mujeres. - En humanos, los cromosomas sexuales son $X$ y $Y$. Las mujeres típicamente son $XX$ y los hombres $XY$. - Un alelo recesivo en el cromosoma $X$ suele manifestarse en hombres con mayor frecuencia porque tienen una sola copia de $X$. ### Ejemplos clínicos - **Hemofilia clásica**: causada por mutaciones en el gen del factor VIII, localizado en el cromosoma $X$. Se caracteriza por alteración de la coagulación y mayor prevalencia en varones. Actualmente, los tratamientos incluyen concentrados recombinantes del factor VIII. - **Daltonismo (deficiencia de visión de colores)**: generalmente relacionado con genes para los pigmentos rojo y verde en el cromosoma $X$. Produce dificultad para distinguir rojos y verdes. > Definición: La hemofilia es un trastorno de la coagulación causado por la deficiencia de factores de coagulación; la forma clásica está asociada al gen del factor VIII en el cromosoma $X$. Did you know que la hemofilia tipo A (deficiencia del factor VIII) tiene una prevalencia aproximada de 1 en cada $5{,}000$ a $10{,}000$ varones nacidos vivos? ### Patrón de herencia X-linked recesivo (resumen) - Hombre afectado con cromosoma $X^m Y$ transmitirá el alelo mutado a todas sus hijas (portadoras) y a ninguno de sus hijos. - Mujer portadora $X^M X^m$ tiene 50% de probabilidad de transmitir el alelo mutado a cada hijo; los hijos varones que reciban $X^m$ estarán afectados. ## Deficiencias en visión de colores (daltonismo) ### Fisiología básica - La retina contiene **bastones** (visión en blanco y negro y a baja luminosidad) y **conos** (visión de colores y alta resolución). - Hay conos sensibles a: rojo, verde y azul; la combinación de sus respuestas genera la percepción de colores. > Definición: Daltonismo o deficiencia de visión de colores es la incapacidad o disminución para distinguir ciertos colores, generalmente rojo y verde. ### Tipos y causas - **Protanopía/protanomalía**: afectación del pigmento sensible al rojo. - **Deuteranopía/deuteranomalía**: afectación del pigmento sensible al verde. - **Tritanopía**: afectación del pigmento sensible al azul (menos frecuente y no ligado al cromosoma $X$ en muchos casos). - La forma más común (rojo-verde) es **ligada al cromosoma $X$**, por eso es más frecuente en varones. ### Ejemplo práctico - Las pruebas tipo Ishihara contienen cifras dentro de patrones de puntos de colores; una persona con daltonismo no verá el número que alguien con visión normal identifica. Did you know que la mayoría de las deficiencias rojo-verde son causadas por duplicaciones o recombinaciones erróneas entre genes adyacentes para los pigmentos rojo y verde en el cromosoma $X$? ## Alteraciones en el número de cromosomas ### Conceptos claves > Aneuploidía: presencia de un número de cromosomas que no es múltiplo exacto del conjunto haploide. Ejemplos: trisomía y monosomía. - **Trisomía**: un cromosoma extra (por ejemplo, trisomía 21, síndrome de Down). Resultado: cariotipo con 47 cromosomas en vez de 46. - **Monosomía**: ausencia de un cromosoma (por ejemplo, monosomía $X$, síndrome de Turner: cariotipo $45,X$). ### Trisomía 21 (síndrome de Down) - Causada por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21. - Fenotipos clínicos: retraso en el des