Tarjetas de Herencia Ligada al Sexo y Anomalías Cromosómicas
Herencia Ligada al Sexo y Anomalías Cromosómicas: Guía Completa
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Genética humana
13 tarjetas
Tarjeta 1
Pregunta: ¿Qué significa «herencia ligada al sexo» mencionado en la clase?
Respuesta: Se refiere a patologías cuyos genes afectados están en los cromosomas sexuales, por lo que su patrón de aparición difiere entre hombres y mujeres.
Tarjeta 2
Pregunta: Menciona un ejemplo clásico de enfermedad ligada al sexo y su causa.
Respuesta: Hemofilia clásica: mutación en el gen del factor VIII (factor 8 de coagulación), afectando la coagulación y predominando en varones.
Tarjeta 3
Pregunta: ¿Cómo se obtiene actualmente el factor de coagulación para tratar la hemofilia, según el texto?
Respuesta: Se produce recombinante (recombinante bacteriano), en lugar de depender de transfusiones.
Tarjeta 4
Pregunta: ¿Qué trastorno de la visión ligado al sexo se menciona como el más común?
Respuesta: Daltonismo (ceguera al rojo y al verde) ligado al cromosoma X.
Tarjeta 5
Pregunta: ¿Qué tipos de células retinianas se describen y sus funciones básicas?
Respuesta: Bastones: distinguen blanco, negro y grises. Conos: distinguen colores (sensibles a rojo, verde y azul).
Tarjeta 6
Pregunta: ¿Qué problemas de percepción presenta una persona con daltonismo rojo-verde?
Respuesta: Dificultad para distinguir rojos y verdes; esos colores pueden verse marrón o confundirse entre sí.
Tarjeta 7
Pregunta: ¿Qué otros tipos de ceguera al color se mencionan además del daltonismo rojo-verde?
Respuesta: Ceguera al azul (tritanopsia) y variantes por mutaciones en alelos autosómicos.
Tarjeta 8
Pregunta: ¿Qué es trisomía según la explicación dada? Da un ejemplo.
Respuesta: Trisomía: presencia de un cromosoma extra; ejemplo: trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down).
Tarjeta 9
Pregunta: ¿Qué es monosomía y cuál ejemplo humano se menciona?
Respuesta: Monosomía: falta de un cromosoma. Ejemplo: síndrome de Turner (falta de un X, condición 45,X), con vida posible pero esterilidad y otros problemas.
Tarjeta 10
Pregunta: Define aneuploidía según el contenido.
Respuesta: Aneuploidía: conjunto cromosómico que no es múltiplo exacto del número haploide; hay cromosomas de más o de menos.