Test sobre Genómica: Conceptos Fundamentales y Proyectos Clave

Pregunta 1: En el año 2001, la secuenciación del genoma humano fue realizada por dos iniciativas principales con financiamiento y tiempos de ejecución distintos.

A. Sí

B. No

Explicación: Los materiales de estudio indican que en el año 2001, el Consorcio público invirtió aproximadamente 300 millones de dólares y proyectó 10 años, mientras que Celera Genomics invirtió aproximadamente 100 millones de dólares y proyectó 3 años para la secuenciación del genoma humano, lo que confirma la existencia de dos iniciativas con diferentes financiamientos y tiempos.

Pregunta 2: Según la información proporcionada sobre el Proyecto UK10K, ¿cuál es su objetivo principal?

A. Identificar todos los elementos funcionales del genoma humano.

B. Establecer asociaciones entre variantes genéticas raras y enfermedades humanas.

C. Secuenciar al menos 1 millón de genomas accesibles en la UE para 2022.

D. Describir la variación genética humana en 26 poblaciones distintas.

Explicación: El texto sobre el Proyecto UK10K establece claramente que su objetivo es 'Secuenciación de 10.000 genomas para establecer asociaciones entre variantes raras y enfermedades' y 'entender mejor la relación entre los cambios genéticos de baja frecuencia y raros, y las enfermedades humanas'.

Pregunta 3: Los materiales de estudio muestran que se han presentado mapas de citosinas metiladas a resolución de una sola base en un genoma de mamífero.

A. Sí

B. No

Explicación: El artículo 'Human DNA methylomes at base resolution show widespread epigenomic differences' declara: 'Aquí presentamos los primeros mapas a resolución de una sola base de citosinas metiladas a nivel de todo el genoma en un genoma de mamífero'.

Pregunta 4: ¿Cuál de las siguientes afirmaciones describe correctamente un aspecto clave del epigenoma y su estudio según el material proporcionado?

A. El epigenoma se refiere a la secuencia de nucleótidos que componen el genoma de un organismo.

B. La metilación del DNA implica la remoción de grupos metilo de los nucleótidos de citosina.

C. Las modificaciones de la cromatina que influyen en la expresión génica forman el epigenoma.

D. Los mapas de citosinas metiladas a resolución de una sola base solo han sido posibles en bacterias hasta la fecha.

Explicación: El material de estudio define el epigenoma como 'el conjunto de modificaciones de la cromatina que influye en el patrón de expresión de los genes', lo cual coincide con la opción correcta. La metilación del DNA es la adición, no la remoción, de grupos metilo. El epigenoma no es la secuencia de nucleótidos en sí misma, sino las modificaciones sobre el DNA y la cromatina. Además, el texto menciona 'los primeros mapas genómicos completos a resolución de una sola base de citosinas metiladas en un genoma de mamífero', refutando la idea de que solo se ha logrado en bacterias.

Pregunta 5: La enfermedad de Huntington es una de las afecciones asociadas con el cromosoma humano 22.

A. Sí

B. No

Explicación: La enfermedad de Huntington no se menciona en la lista de afecciones asociadas con el cromosoma humano 22 en los materiales de estudio proporcionados. La lista incluye enfermedades como el síndrome de DiGeorge, neurofibromatosis tipo 2 y esquizofrenia, entre otras.