Resumen de Genómica: Conceptos Fundamentales y Proyectos Clave

## Introducción La genómica es la disciplina que estudia la información hereditaria contenida en los genomas completos: su contenido, organización, función y evolución. En este material nos centraremos en conceptos generales de genómica estructural y funcional, hitos históricos (excluyendo detalles sobre el genoma humano y genética humana), ejemplos de genomas de virus, orgánulos y organismos completos, y aplicaciones prácticas actuales. > Definición: Genómica: Estudio del contenido, organización, función y evolución de la información contenida en genomas completos. ## 1. Genómica: ramas principales ### 1.1 Genómica estructural - Analiza el **contenido** (qué secuencias hay), la **organización** (disposición en cromosomas/contigs) y la **anotación** (predicción de genes y elementos funcionales) de los genomas completos. - Tareas típicas: - Ensamblado de lecturas en secuencias más largas (contigs, scaffolds). - Predicción de genes codificantes y no codificantes. - Identificación de repeticiones y elementos móviles. > Definición: Genómica estructural: Estudio del contenido y la organización de la información genética en genomas completos. ### 1.2 Genómica funcional - Usa la información de la genómica estructural para asignar funciones biológicas a secuencias y comprender la regulación génica. - Técnicas frecuentes: transcriptómica (RNA-seq), proteómica, estudios de interacción proteína–ADN (ChIP-seq), y estudios de fenotipos mediante mutagénesis o edición genética. > Definición: Genómica funcional: Análisis de la función de las secuencias determinadas por la genómica estructural para desentrañar la función biológica de genes y su regulación. ## 2. Breve historia y hitos (seleccionados) - Décadas de 1970–1980: primeras secuencias completas de genomas pequeños (virus y orgánulos). - Años 1990–2000: secuenciación de genomas de microorganismos y eucariotas modelo (por ejemplo, bacterias, levadura, nematodo, mosca, planta, ratón). Estos proyectos impulsaron herramientas bioinformáticas y estándares de anotación. Did you know that algunos de los primeros genomas secuenciados incluyeron virus como MS2 (3569 bases, 4 genes) y bacteriófagos como φX174 (≈5386 bases, 11 genes)? ## 3. Ejemplos de genomas (no humanos) ### 3.1 Genomas de virus - Bacteriófago MS2 (1976): 3569 bases, 4 genes. - Virus SV40 (1978): ≈5224 pb, 8 genes. - Bacteriófago φX174 (1977): ≈5386 bases, 11 genes. ### 3.2 Genomas de orgánulos - Mitocondria humana (secuencias mitocondriales publicadas desde 1981): genes de la cadena respiratoria, RNAr, RNAt. - Cloroplasto (secuencias publicadas desde mediados de los 80): genes fotosintéticos y de la maquinaria de traducción. ### 3.3 Genomas de organismos modelo (selección) | Organismo modelo | Tamaño genoma | Fecha (primeros borradores) | | --- | ---: | --- | | E. coli (bacteria) | 4.6 Mb (≈ 4.000 genes) | 1997 | | Saccharomyces cerevisiae (levadura) | 12.5 Mb (≈ 6.000 genes) | 1996 | | Caenorhabditis elegans (gusano) | 100.3 Mb (≈ 19.000 genes) | 1998 | | Drosophila melanogaster (mosca) | 128.3 Mb (≈ 13.600 genes) | 2000 | | Arabidopsis thaliana (planta) | 115.4 Mb (≈ 25.500 genes) | 2000 | | Mus musculus (ratón) | 3059 Mb (≈ 23.000 genes) | 2002 | Fun fact: Los tamaños del genoma no siempre correlacionan linealmente con la “complejidad” biológica; el fenómeno conocido como la paradoja del C-value refleja que algunos organismos sencillos tienen genomas grandes debido a repeticiones y elementos transponibles. ## 4. Métodos y conceptos clave ### 4.1 Secuenciación y ensamblado - Lecturas (short reads, long reads) -> ensamblado en contigs -> scaffolds -> cromosomas. - Evaluación de calidad: cobertura, N50, porcentaje mapeado. ### 4.2 Anotación de genes - Predicción ab initio (basada en señales genéticas y modelos estadísticos). - Anotación por evidencia (mapear RNA-seq o proteínas homólogas). - Funcionalización mediante bases de datos (Pfam, InterPro, GO). ### 4.3 Comparativa genómica - Alineamientos de genoma