Resumen de Genética Fundamental y Trastornos Cromosómicos
Genética Fundamental y Trastornos Cromosómicos: Guía Esencial
Introducción
La genética mendeliana y la citogenética estudian cómo se transmiten los rasgos de padres a hijos y cómo se organizan y funcionan los cromosomas dentro de las células. Estos campos ayudan a entender por qué aparecen ciertas enfermedades genéticas, cómo se heredan características físicas y cómo ocurren las mutaciones.
Definición: La genética mendeliana investiga las leyes básicas de la herencia descriptas por Gregor Mendel; la citogenética estudia la estructura, función y alteraciones de los cromosomas.
1. Conceptos básicos de la genética mendeliana
Genes, alelos y genotipos
Definición: Gen: segmento de ADN que contiene la información para un rasgo específico.
- Gen: unidad básica de la herencia.
- Alelo: una de las versiones de un gen en una posición concreta del genoma. Las personas heredan un alelo de cada progenitor.
- Genotipo: combinación de alelos que posee un individuo (por ejemplo, $AA$, $Aa$, $aa$).
- Fenotipo: característica observable resultante del genotipo y del ambiente (por ejemplo, color de pelaje).
Homocigoto vs Heterocigoto
Definición: Homocigoto: individuo que tiene dos alelos idénticos para un gen dado; Heterocigoto: tiene dos alelos diferentes.
- Homocigoto: $AA$ o $aa$ (dos alelos iguales).
- Heterocigoto: $Aa$ (dos alelos distintos).
Leyes de Mendel (resumen claro)
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Primera ley — Uniformidad: Si se cruzan dos líneas puras (homocigotas) que difieren en un carácter, todos los individuos de la F1 son iguales en fenotipo. (Ejemplo: $AA$ x $aa$ → F1: todos $Aa$ con el mismo fenotipo).
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Segunda ley — Segregación: Los alelos de un gen se separan (segregan) durante la formación de los gametos, de modo que cada gameto recibe un solo alelo. Esto explica la aparición de fenotipos recesivos en la F2 en proporciones como $3:1$ cuando hay dominancia completa. (Ejemplo: F1 $Aa$ × $Aa$ → F2 genotipos: $AA$, $Aa$, $Aa$, $aa$; fenotipos: 3 dominantes : 1 recesivo).
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Tercera ley — Distribución independiente: Genes para rasgos distintos se heredan independientemente si están en cromosomas diferentes o suficientemente distanciados. (Ejemplo clásico: dos caracteres con proporción $9:3:3:1$ en la F2 para un dihíbrido cuando hay dominancia completa en ambos genes).
Definición: Mutación: cambio permanente en la secuencia del material genético.
2. Dominancia y proporciones de cruce
- Dominancia completa: un alelo enmascara completamente al otro (ej. $A$ domina sobre $a$).
- Proporciones habituales:
- Cruzamiento monohíbrido ($Aa imes Aa$): fenotipo $3:1$ dominante:recesivo.
- Cruzamiento entre homocigotos ($AA imes aa$): F1 100% heterocigotos con fenotipo dominante.
Ejemplo práctico: Cruzar NN (pelaje blanco) x nn (pelaje café) con N dominante sobre n → F1: 100% blanco.
3. Citogenética: cromosomas y su observación
Definición: Cromosoma: estructura con apariencia de hilo dentro del núcleo formada por ADN y proteínas; contiene genes.
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En mitosis y meiosis, los cromosomas se condensan y pueden observarse, especialmente durante la profase y la metafase. La etapa donde es más fácil verlos es la profase (y más tarde en metafase para cariotipos).
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Algunos ejemplos de alteraciones cromosómicas:
- Trisomía 21: Síndrome de Down (tres copias del cromosoma 21).
- Trisomía 18: Síndrome de Edwards.
- Trisomía 13: Síndrome de Patau.
- Ejemplo de cromosoma sexual: anomalías como síndrome de Klinefelter (47, XXY) o Turner (45, X).
Enfermedades ligadas al cromosoma X
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Ejemplos comunes:
- Hemofilia (déficit de factores de coagulación) — ligada al cromosoma X.
- Daltonismo (deficiencia en percepción de colores) — ligada al cromosoma X.
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No están ligadas al cromosoma X: Síndrome de Down (autosómico).
4. Tipos de mutaciones y efectos
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Genética Mendeliana y Citogenética
Klíčové pojmy: La primera ley (Uniformidad): F1 uniforme al cruzar homocigotos distintos, La segunda ley (Segregación): alelos se separan durante la formación de gametos, explicando la proporción 3:1, La tercera ley (Distribución independiente): genes en cromosomas distintos se heredan independientemente, Gen es la unidad básica de la herencia; alelos son sus variantes, Homocigoto tiene dos alelos iguales; heterocigoto dos diferentes, Mutación puntual es sustitución de una base; puede ser silenciosa o patológica, Cariotipo permite detectar aneuploidías como la trisomía 21 (Síndrome de Down), Fase S del ciclo celular es cuando se duplica el ADN, NN x nn con N dominante produce 100% F1 con fenotipo dominante, Trisomía 18 = Síndrome de Edwards, trisomía 13 = Patau