Resumen de Fundamentos de Genética y Biología Molecular

## Introducción La genética mendeliana estudia cómo se transmiten los caracteres hereditarios de una generación a la siguiente mediante alelos de genes discretos. Sus principios básicos permiten predecir proporciones genotípicas y fenotípicas en cruces y explicar patrones de herencia simples observables en plantas, animales y microorganismos. > Definición: La genética mendeliana es el conjunto de reglas que describen la segregación y distribución de alelos durante la reproducción sexual, basadas en la observación de que los genes se heredan como unidades discretas. ## Principios fundamentales (resumen) - Ley de la segregación: cada individuo diploide posee dos alelos por gen y estos se separan durante la formación de gametos, de modo que cada gameto recibe un alelo. - Ley de la transmisión independiente: alelos de diferentes genes (no ligados) se distribuyen a los gametos de forma independiente. - Dominancia y recesividad: un alelo dominante enmascara el efecto fenotípico de un alelo recesivo cuando ambos están presentes. ## Conceptos clave desglosados ### Alelos, genotipo y fenotipo - Alelo: variante de un gen. Ejemplo: $R$ (rojo), $r$ (blanco). - Genotipo: combinación de alelos en un individuo (p. ej. $RR$, $Rr$, $rr$). - Fenotipo: característica observable (p. ej. flores rojas o blancas). > Definición: Dominancia completa ocurre cuando la presencia de un alelo dominante ($R$) produce el mismo fenotipo tanto en $RR$ como en $Rr$. ### Cruces monohíbridos (1 gen) - Cruce $Rr \times Rr$ produce proporciones fenotípicas clásicas: $$\text{fenotipos}: 3/4\;\text{dominante} ,\;1/4\;\text{recesivo}$$ porque genotípicamente se generan $RR$, $Rr$, $Rr$, $rr$. Ejemplo práctico: si dos plantas rojas heterocigotas ($Rr$) se cruzan y generan 4 descendientes, en promedio 3 serán rojas y 1 blanca. Esto explica por qué observar 3/4 rojo y 1/4 blanco apunta a dominancia autosómica de $R$. ### Cruces dihíbridos (2 genes independientes) - Para dos genes no ligados, cada rasgo segregará 9:3:3:1 en fenotipos cuando ambos padres son heterocigotos por ambos loci ($Aa\;Bb \times Aa\;Bb$), donde las combinaciones fenotípicas se obtienen por el producto de proporciones monohíbridas. Ejemplo: Si A=azul y B=rojo producen violeta en combinación (efecto fenotípico combinado), el cruce $Aa\;Rr \times Aa\;Rr$ con segregación independiente produce la proporción $$9\;\text{V} : 3\;\text{R} : 3\;\text{A} : 1\;\text{B}$$ (9 violeta, 3 rojo, 3 azul, 1 blanco). > Definición: Cruce dihíbrido es el que analiza la herencia de dos caracteres controlados por loci distintos que segregan independientemente. ### Herencia ligada y unidades de mapa - Cuando dos genes están ligados, no siguen la ley de transmisión independiente. La distancia genética (en unidades de mapa o centimorgans) se relaciona con la frecuencia de recombinación. > Definición: Una distancia de 10 unidades de mapa corresponde aproximadamente a una frecuencia de recombinación del 10%. Ejemplo: en un organismo haploide con genotipos parentales $ab$ y $aB$, si la recombinación es 10% entonces gametos parentales representarán 90% (es decir $ab$ y $aB$ junto suman 90%) y las dos clases recombinantes representarán 10% en total (cada una 5%). Por tanto la frecuencia del genotipo parental $aB$ será $45\%$. ### No disyunción - La no disyunción es el fallo en la separación de cromosomas durante la meiosis y puede ocurrir en meiosis I o meiosis II, generando gametos con exceso o déficit cromosómico. > Definición: No disyunción es la no separación correcta de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas durante la meiosis, produciendo gametos con números cromosómicos anómalos. ## Regulaciones que interfieren con la expresión (introducción breve) Aunque la genética mendeliana clásica explica muchos patrones, existen mecanismos postranscripcionales y moleculares (p. ej. ARN reguladores) que modulan cuánto o cuándo un alelo se expresa. Un ejemplo funcional son los microARN que actúan sobre ARN mensajero p