Tarjetas de Evolución Molecular y Teoría Neutra

Evolución Molecular y Teoría Neutra: Guía para Estudiantes

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¿Qué huella deja un exceso importante de variantes raras en una población y qué procesos pueden causarlo?

El exceso de variantes raras es la huella que dejan tanto la selección positiva (barrido selectivo) como una expansión poblacional.

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Genómica y herramientas de genética de poblaciones

23 tarjetas

Tarjeta 1

Pregunta: ¿Qué huella deja un exceso importante de variantes raras en una población y qué procesos pueden causarlo?

Respuesta: El exceso de variantes raras es la huella que dejan tanto la selección positiva (barrido selectivo) como una expansión poblacional.

Tarjeta 2

Pregunta: ¿Qué patrón deja la mezcla (admixture) de dos poblaciones en la distribución de frecuencias alélicas y qué estadístico se verá afectado?

Respuesta: La mezcla genera un exceso de variantes en frecuencias intermedias (por fusión de dos genealogías divergentes), lo que puede hacer que pi sea mayor qu

Tarjeta 3

Pregunta: En el caso de mezcla de poblaciones reciente, ¿cómo se ve la genealogía?

Respuesta: Se observan dos ramas claramente separadas, cada una con alelos de una de las poblaciones; al fusionarse las poblaciones aparece esa estructura si ocu

Tarjeta 4

Pregunta: ¿Cómo se puede determinar si los valores de los estadísticos (por ejemplo, D de Tajima) son significativos?

Respuesta: Simulando árboles de coalescencia con programas que generan topologías y distribución de sitios segregantes para obtener una distribución simulada del

Tarjeta 5

Pregunta: Si el valor observado de D está fuera del intervalo del 95% de la distribución simulada, ¿qué se concluye?

Respuesta: Se rechaza la hipótesis nula (es decir, el valor observado es significativo porque se encuentra en los extremos izquierdo o derecho fuera del 95%).

Tarjeta 6

Pregunta: ¿Qué entradas se le dan a los programas de simulación de coalescencia mencionados y qué generan?

Respuesta: Se les puede dar n (tamaño de muestra) y el número de sitios segregantes; los programas simulan árboles de coalescencia, topologías y la distribución

Tarjeta 7

Pregunta: ¿Qué indican regiones del genoma con huellas de menor variación en una zona sin recombinación?

Respuesta: Indican regiones conservadas, refractarias al cambio evolutivo, probablemente funcionales y a menudo relacionadas con genes vitales cuya mutación dism

Tarjeta 8

Pregunta: ¿Por qué las regiones conservadas suelen asociarse a genes relacionados con enfermedades?

Respuesta: Porque son genes vitales donde cualquier cambio puede disminuir la capacidad funcional de la proteína codificada, provocando pérdida de funcionalidad

Tarjeta 9

Pregunta: Si encontramos huellas de selección purificadora en regiones previamente de función desconocida, ¿qué nos sugiere eso?

Respuesta: Nos sugiere que esas regiones probablemente tienen alguna función importante, ya que están conservadas por selección purificadora.

Tarjeta 10

Pregunta: ¿Qué ocurre con el tamaño efectivo de la población en violaciones al modelo de Wright–Fisher y qué deja eso en la variabilidad genética?

Respuesta: El tamaño efectivo puede cambiar (aumentar o reducirse), y esos cambios dejan huellas diferentes en los patrones de variación neutra y en la variabili