Resumen de Evolución Molecular: Teoría Neutra y Coalescente
Evolución Molecular: Teoría Neutra y Coalescente para estudiantes
Introducción
La genética de poblaciones estudia cómo varían las frecuencias de genes y genotipos en poblaciones a lo largo del tiempo y el espacio, y cuáles son los procesos que generan y mantienen esa variación. Se centra en parámetros como la frecuencia alélica, la heterocigosidad y el tamaño efectivo de la población, y en procesos como la mutación, la deriva genética, la migración y la recombinación. Este material presenta conceptos clave, ejemplos prácticos y aplicaciones en conservación, medicina y agricultura.
Definición: La genética de poblaciones es la rama de la genética que analiza la distribución y los cambios de las frecuencias genéticas en poblaciones, considerando fuerzas evolutivas y la estructura demográfica.
Conceptos básicos y notación
Alelos y frecuencias
- Alelo: una de las variantes de un locus.
- Frecuencia alélica: proporción de copias de un alelo en la población. Se denota frecuentemente como $p$ y $q$ para dos alelos de un locus, con $p+q=1$.
Definición: Frecuencia alélica es el número de copias de un alelo dividido por el número total de copias del locus en la población.
Genotipos y Hardy-Weinberg
- Condiciones: población grande, apareamiento aleatorio, sin selección, sin migración, sin mutación.
- Equilibrio de Hardy-Weinberg para un locus diploide con dos alelos: las frecuencias genotípicas esperadas son $p^2$, $2pq$, $q^2$.
Definición: Equilibrio de Hardy-Weinberg es el estado en el cual las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes de generación en generación bajo condiciones ideales.
Heterocigosidad
- Heterocigosidad observada $H_{obs}$: proporción de individuos heterocigotos en la muestra.
- Heterocigosidad esperada $H_{exp}=1-\sum p_i^2$ en un locus con múltiples alelos.
Tamaño efectivo de la población ($N_e$)
- $N_e$ es el número de individuos ideales (Wright-Fisher) que producirían la misma magnitud de deriva genética que la población real.
- Factores que reducen $N_e$: fluctuaciones en el tamaño poblacional, sesgo en el número de descendientes, estructura de sexo desigual, subdivisión poblacional.
Ejemplos prácticos:
- Si una población tiene $N=1000$ individuos pero solo unos pocos reproducen la mayoría de crías, $N_e$ puede ser mucho menor, por ejemplo $N_e=200$.
Definición: Tamaño efectivo de la población $N_e$ es el tamaño de una población ideal que tendría la misma tasa de pérdida de heterocigosidad por deriva que la población real.
Deriva genética
- Es la variación aleatoria de frecuencias alélicas debida al muestreo de gametos entre generaciones.
- Efectos:
- En poblaciones pequeñas provoca pérdida de variación y deriva hacia la fijación o pérdida de alelos.
- El tiempo típico para la pérdida de heterocigosidad está relacionado con $N_e$.
Ejemplo numérico: bajo deriva pura, la probabilidad de fijación de una nueva mutación neutra introducida en una población diploide es $1/(2N)$.
Mutación y equilibrio mutación-deriva
- La mutación introduce nuevas variantes; la tasa de mutación por sitio se denota como $\mu$.
- En equilibrio entre deriva y mutación, la heterocigosidad esperada para un locus dialélico puede aproximarse por una expresión proporcional a $4N_e\mu$ en organismos diploides cuando $4N_e\mu$ es pequeño.
Tabla comparativa: efectos de procesos sobre la variación
| Proceso | Efecto principal | Dirección sobre heterocigosidad |
|---|---|---|
| Deriva genética | Pérdida aleatoria de alelos | Disminuye |
| Mutación | Introduce nuevas variantes | Aumenta |
| Migración (flujo génico) | Mezcla de pool alélico entre poblaciones | Aumenta diversidad local |
| Reproducción no aleatoria | Cambio en distribución de genotipos | Puede aumentar o disminuir |
Migración (flujo génico) y estructura poblacio
Regístrate para el resumen completo¿Ya tienes cuenta? Iniciar sesión
Genética de poblaciones - Fundamentos
Klíčové pojmy: Frecuencia alélica $p+q=1$ para dos alelos, Equilibrio de Hardy-Weinberg: $p^2$, $2pq$, $q^2$ bajo condiciones ideales, Coeficiente de consanguinidad $F$ mide exceso de homozygosis, Tamaño efectivo $N_e$ cuantifica la fuerza de la deriva genética, Probabilidad de fijación neutral de una nueva mutación diploide $1/(2N)$, Heterocigosidad en equilibrio es proporcional a $4N_e\mu$, $F_{ST}$ mide diferenciación genética entre subpoblaciones, Recombinación reduce desequilibrio de ligamiento a razón relacionada con $r$, Estimadores distintos de $\theta$ capturan aspectos distintos de la historia poblacional, Combinar estimadores y modelos demográficos mejora la inferencia genética