Resumen de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

## Introducción Charcot-Marie-Tooth (neuropatía periférica) es un trastorno que afecta a los nervios periféricos y tiene repercusiones en la movilidad, la sensibilidad y la función diaria. Esta guía está dirigida a estudiantes de TENS y enfermería que necesitan reconocer signos, observar cambios relevantes y aplicar cuidados básicos, educativos y preventivos en el contexto clínico pediátrico y ambulatorio. > Definición: La neuropatía periférica hereditaria que provoca degeneración de nervios motores y sensitivos, con inicio típico distal y progresión gradual. ## Conceptos clave desglosados ### 1. ¿Qué nervios están implicados? - Afecta nervios periféricos motores y sensitivos. - Predomina el compromiso distal (piernas y pies) antes que proximal. > Definición: Nervios motores llevan orden a los músculos; nervios sensitivos traen información de tacto, dolor y posición. ### 2. Inicio y progresión clínica - Comienza en regiones distales: pies -> piernas -> manos. - Signos tempranos: torpeza, caídas frecuentes, arrastre de la punta del pie y dificultad para caminar en talones. ### 3. Manifestaciones motoras y sensitivas - Motoras: debilidad distal, pie cavo, pie caído, dificultad para levantar la punta del pie y marcha inestable. - Sensitivas: hipoestesia en dedos y pies, pérdida de propiocepción que aumenta riesgo de caídas, heridas inadvertidas. ### 4. Importancia del antecedente familiar - Historia familiar de neuropatía, uso de órtesis o marcha asistida aumenta la sospecha diagnóstica. - La ausencia de antecedente familiar no excluye el diagnóstico por mutaciones de novo o familiares no diagnosticados. ### 5. Diagnóstico (qué observa TENS) - Confirmación por neurólogo: examen clínico detallado, estudios de conducción nerviosa y genética. - Rol de TENS: identificar signos (atrofia distal, reflejos osteotendinosos disminuidos, marcha alterada), documentar cambios y derivar. ## Rol del TENS y cuidados directos ### Observación diaria - Vigilar marcha, episodios de caídas y patrones de dolor. - Valorar fuerza distal y sensibilidad en pies. ### Revisión de pies y piel - Buscar heridas, ampollas, zonas de presión y deformidades progresivas. - Educar sobre no caminar descalzo si existe hipoestesia. ### Prevención de caídas y seguridad - Promover un ambiente seguro: calzado estable, superficies antideslizantes y eliminación de obstáculos. - Fomentar el uso correcto de órtesis y ayudas técnicas. ### Educación familiar y apoyo - Enseñar cuidados de la piel y uñas, inspección diaria de pies y signos de infección. - Refuerzo de adherencia a rehabilitación y citas de control. - Apoyar autonomía del niño y ofrecer contención emocional. > Definición: Órtesis: dispositivo externo (p. ej., AFO) que mejora la estabilidad y la función de marcha. ## Tratamiento y manejo (resumen para TENS) - No existe cura general; objetivo: funcionalidad, seguridad y calidad de vida. - Rehabilitación: kinesioterapia para fuerza, equilibrio, estiramientos y entrenamiento de la marcha. - Órtesis y ayudas técnicas: plantillas, AFO, calzado adaptado, bastón si corresponde. - Tratamiento sintomático: manejo de dolor neuropático, calambres y fatiga. - Ortopedia: derivar si deformidades progresivas requieren evaluación quirúrgica. Did you know that la velocidad de conducción nerviosa suele estar disminuida en esta neuropatía y se utiliza para diferenciar subtipos? ## Comparación rápida (tabla) | Aspecto | Características | Acción TENS | |---|---:|---| | Inicio | Distal (pies, piernas) | Vigilar caídas y marcha | | Motor | Debilidad distal, pie cavo/caído | Valorar fuerza y ayudar en órtesis | | Sensorial | Hipoestesia, pérdida de propiocepción | Revisar pies y educar sobre cuidado | | Diagnóstico | Clínica, EMG/NC, genética | Detectar signos y derivar | | Manejo | Rehabilitación y ortesis | Promover adherencia y seguridad | ## Ejemplo práctico (caso clínico resumido) Niño de 10 años con caídas frecuentes, dificultad para correr, arrastre de la punta de lo