Resumen de Ciencias Forenses: Biotecnología y Antropología
Ciencias Forenses: Biotecnología y Antropología (Guía Completa)
Introducción
El ADN forense es la aplicación de técnicas moleculares para identificar individuos o establecer relaciones biológicas a partir de muestras biológicas halladas en escenas de interés judicial. Se apoya en marcadores genéticos (principalmente STR), en técnicas de amplificación como la PCR y en análisis estadísticos que cuantifican la probabilidad de concordancia entre perfiles.
Definición: El ADN forense es la disciplina que utiliza la variación genética para relacionar individuos con pruebas biológicas mediante métodos experimentales y análisis estadísticos.
Conceptos básicos y tipos de polimorfismos
Polimorfismos de longitud variable
- Minisatélites (VNTR): repeticiones largas; fueron usados históricamente.
- Microsatélites (STR): repeticiones cortas; son los marcadores estándar actuales.
Definición: STR (Short Tandem Repeats) son secuencias cortas que se repiten en tándem; la variación entre individuos reside en el número de repeticiones.
Ejemplo: la secuencia GATA repetida 4 veces frente a otra persona con 6 repeticiones produce alelos diferentes.
Otros polimorfismos
- SNP (Single Nucleotide Polymorphism): variación en una sola base; útiles en degradación y genealogía.
- VNTR: mayor tamaño de repetición; menos usados hoy.
Muestras: mezclas, baja cantidad y degradación
Mezclas de ADN
- Ocurren cuando la muestra contiene ADN de varias personas.
- Frecuente en agresiones sexuales y objetos manipulados por varias personas.
- Problema típico: exceso de ADN femenino que oculta señales masculinas.
Medidas prácticas:
- Separar por fracciones celulares si es posible.
- Emplear marcadores del cromosoma Y para aislar el componente masculino.
Cantidad baja de ADN y LCN
- Muestras con pocas moléculas producen perfiles incompletos y alelos que no amplifican.
- Umbral aproximado: $100\ \mathrm{pg}$ (≈17 células diploides) puede causar amplificación desigual.
Definición: LCN (Low Copy Number) es una estrategia que aumenta el número de ciclos de PCR para amplificar cantidades muy pequeñas de ADN.
Ventajas de LCN:
- Mayor sensibilidad para detectar señales débiles.
Desventajas de LCN:
- Mayor riesgo de contaminación.
- Persisten artefactos y amplificación desigual.
ADN degradado
Causas:
- Factores ambientales: temperatura alta, radiación UV, humedad.
- Factores biológicos: actividad microbiana, nucleasas.
- Factores químicos: oxidación, hidrólisis.
Tipos de daño:
- Fragmentación, modificación de bases, entrecruzamiento, pérdida de nucleótidos.
Consecuencias:
- Dificultad para amplificar fragmentos largos y perfiles incompletos.
- Aparición de artefactos en PCR.
Estrategias ante degradación:
- Usar miniSTR (amplicones cortos).
- Analizar ADN mitocondrial y SNPs.
- Aplicar métodos de extracción optimizados para fragmentos pequeños.
Marcadores y su utilidad (tabla comparativa)
| Marcador | Se hereda por | Principal utilidad |
|---|---|---|
| STR (autosómicos) | Ambos progenitores | Identificación individual; estándar en criminalística |
| ADN mitocondrial (ADNmt) | Madre | Muestras degradadas: cabellos sin raíz, huesos, dientes; estudios maternos |
| Cromosoma Y (Y-STR) | Padre → hijo varón | Linaje masculino; agresiones sexuales; aislar ADN masculino |
| SNP | Ambos progenitores | ADN degradado, genética médica, genealogía |
| VNTR | Ambos progenitores | Históricamente usado; sustituido por STR |
Ventajas y limitaciones (resumen)
- STR autosómicos: alta discriminación; base de datos amplia.
- ADNmt: mayor recuperación en degradación, pero no distingue entre maternos directos.
- Y-STR: útil para identificar componentes masculinos en mezclas; cuidado con coi
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ADN forense esencial
Klíčové pojmy: Los STR son el marcador estándar para identificación individual., MiniSTR y ADNmt son estrategias frente a ADN degradado., LCN aumenta ciclos de PCR pero eleva riesgo de contaminación., Umbral crítico aproximado: $100\ \mathrm{pg}$ de ADN causa amplificación desigual., Y-STR aísla componente masculino en mezclas pero no distingue varones emparentados paternos., SNPs (600\,000–900\,000) se usan en genealogía forense para detectar parientes lejanos., La Probabilidad de Paternidad se calcula como $W = \frac{IP}{IP + 1}$., Controles negativos y separación pre/post-PCR son esenciales para evitar contaminación., Dos o más incompatibilidades en loci STR suelen excluir paternidad., Electroforesis capilar se usa para separar y leer alelos STR.