Test sobre Atrofia Muscular Espinal: Patología y Tratamiento

Pregunta 1: La principal responsabilidad del TENS en la atención de pacientes con atrofia muscular espinal es llevar a cabo el análisis genético molecular para su diagnóstico.

A. Sí

B. No

Explicación: El diagnóstico de la atrofia muscular espinal se realiza mediante análisis genético molecular por el equipo médico, con apoyo de neurología o neuropediatría. El rol del TENS es fundamental en el cuidado diario, detectando precozmente signos de alarma, previniendo complicaciones, manteniendo el confort, apoyando a la familia y favoreciendo una atención segura y humanizada.

Pregunta 2: ¿Cuál de las siguientes descripciones define adecuadamente las enfermedades neuromusculares, según el material de estudio?

A. Son un conjunto de enfermedades que alteran la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos, provocando debilidad muscular y disminución de la autonomía.

B. Son patologías que afectan exclusivamente a las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal.

C. Corresponden a enfermedades que comprometen únicamente el nervio periférico, sin afectar la unión neuromuscular.

D. Son afecciones que se caracterizan solo por la dificultad respiratoria y la fatiga, sin impacto en la marcha.

Explicación: El material de estudio define las enfermedades neuromusculares como 'enfermedades que alteran la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos, provocando principalmente debilidad muscular, fatiga, pérdida de fuerza, alteración de la marcha, dificultad respiratoria y disminución de la autonomía', y también como un 'conjunto de enfermedades que afectan alguno de los componentes de la unidad motora' (motoneuronas, nervio periférico, unión neuromuscular, músculo). La opción 0 resume esta definición de manera correcta. Las demás opciones son incompletas o incorrectas según el texto.

Pregunta 3: Los materiales de estudio detallan las diferentes clasificaciones de la Atrofia Muscular Espinal.

A. Sí

B. No

Explicación: Los materiales de estudio incluyen el encabezado 'Clasificación de la Atrofia Muscular Espinal', pero no se proporciona ninguna información o descripción sobre dichas clasificaciones.

Pregunta 4: Evrysdi (risdiplam) es una inyección que actúa de forma selectiva sobre el gen SMN2 para que produzca proteínas más completas.

A. Sí

B. No

Explicación: Evrysdi (risdiplam) es una molécula pequeña tomada a diario por la boca o por sonda de alimentación gástrica, no una inyección. La descripción de una inyección que actúa selectivamente sobre el gen SMN2 corresponde a Spinraza (nusinersen).

Pregunta 5: ¿Cuál es el mecanismo de acción de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) en el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal, según la información proporcionada?

A. Causa la fabricación más completa del gen SMN2.

B. Actúa de forma selectiva sobre el gen SMN2 para que produzca proteínas más completas.

C. Proporciona ADN complementario e independiente para reemplazar la función del gen SMN1 faltante o mutado.

D. Genera movimiento, fuerza y postura en el cuerpo humano al contraerse y relajarse.

Explicación: Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) es una genoterapia que proporciona ADN complementario e independiente para reemplazar la función del gen SMN1 faltante o mutado. Las otras opciones describen el mecanismo de acción de otros tratamientos mencionados o características generales.