Resumen de Atrofia Muscular Espinal: Patología y Tratamiento

## Introducción La **Atrofia Muscular Espinal (AME)** es una enfermedad neuromuscular de origen genético que provoca pérdida progresiva de la fuerza muscular debido a la degeneración de las neuronas motoras. Afecta la movilidad, la respiración y la independencia funcional de las personas y requiere un manejo interdisciplinario y tratamientos específicos. > **Definición:** La AME es un trastorno genético caracterizado por déficit de la proteína SMN, esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. ## Fisiopatología (desglosada) - Genética: la AME se asocia a la pérdida o mutación del gen **SMN1**, lo que reduce la proteína SMN. El gen **SMN2** modula la gravedad porque produce algo de proteína SMN. - Consecuencia celular: déficit de SMN provoca degeneración de motoneuronas en la médula espinal y en el tronco encefálico, produciendo debilidad y atrofia muscular. - Manifestaciones funcionales: menor fuerza, alteración de la postura, problemas de deglución y compromiso respiratorio progresivo. > **Definición:** La proteína **SMN** (Survival Motor Neuron) es necesaria para el mantenimiento y funcionamiento de las neuronas motoras. ## Clasificación (resumen) - La clasificación clásica se basa en la edad de inicio y la máxima capacidad motora alcanzada. (No se profundiza en listas clínicas extensas en este material.) ## Signos de alarma para iniciar evaluación - Debilidad progresiva - Dificultad para caminar o caídas frecuentes - Fatiga fácil - Problemas para respirar o tos ineficaz Si un niño, adolescente o adulto presenta estas señales, es necesario derivar a evaluación neuromuscular y genética. ## Tratamientos disponibles (visión general) - Evrysdi (risdiplam): molécula pequeña administrada por vía oral o por sonda que mejora la producción de proteína completa desde el gen **SMN2**. Aprobado por ISP Chile. Dosis diaria. - Spinraza (nusinersen): oligonucleótido antisense administrado por inyección intratecal que modifica el procesamiento del ARN de **SMN2** para aumentar proteína funcional. Aprobado por ISP Chile. - Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi): terapia génica que introduce una copia funcional del gen mediante vector viral, orientada a reemplazar la función de **SMN1**. Aprobada por ISP en ciertos protocolos. > **Definición:** Terapia génica: intervención que introduce material genético para corregir o compensar un defecto genético. Tabla comparativa de tratamientos | Característica | Evrysdi (risdiplam) | Spinraza (nusinersen) | Zolgensma (onasemnogene) | |---|---:|---:|---:| | Vía de administración | Oral / sonda | Intratecal (inyección) | Infusión única intravenosa | | Frecuencia | Diario | Dosis de carga y mantenimiento | Una sola dosis (según protocolo) | | Mecanismo | Modifica splicing de SMN2 | Antisentido sobre SMN2 | Entrega de gen SMN1 funcional | | Aprobación ISP Chile | Sí | Sí | Sí (protocolos específicos) | | Consideración clínica | Uso crónico, monitorización | Requiere procedimiento lumbar | Evaluación exhaustiva previa | Fun fact: ¿Sabías que algunos tratamientos para AME actúan sobre el gen SMN2 para aumentar la producción de proteína SMN y reducir la gravedad clínica? ## Manejo integral e interdisciplinario El manejo eficaz de la AME exige un equipo con diversas disciplinas para abordar aspectos médicos, funcionales y psicosociales: - Neurología: diagnóstico y seguimiento - Enfermería: cuidado y educación terapéutica - Kinesiología (fisioterapia): manejo respiratorio, mantenimiento de amplitud y fuerza, prevención de contracturas - Nutrición: evaluación del estado nutricional y soporte alimentario - Fonoaudiología: deglución y comunicación - Terapia ocupacional: autonomía en actividades de la vida diaria - Psicología y trabajo social: apoyo familiar, adaptación y trámites > **Definición:** Manejo interdisciplinario: atención coordinada por profesionales de diferentes disciplinas para abordar necesidades médicas, funcionales y sociales. ## Complicaciones principales - Respiratoria