Základy genetiky a dědičnosti: Průvodce pro studenty | Maturita
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
21 kartiček
Otázka: Co znamená autozomálně dominantní dědičnost a jaké je riziko postiženého potomka, když je jeden rodič heterozygotní a druhý nepostižený?
Odpověď: Postižený má jednu mutovanou alelu; heterozygotně postižený rodič s nepostiženým partnerem má přibližně 50% riziko postiženého potomka. Příklady: Hunt
Otázka: Jaké jsou charakteristické rysy autozomálně dominantního znaku v rodokmenu?
Odpověď: Výskyt v každé generaci; muži i ženy jsou postiženi podobně často.
Otázka: Co znamená autozomálně recesivní dědičnost a jaký je genotyp postiženého jedince?
Odpověď: Postižený jedinec má dvě mutované alely (homozygot recesivní). Rodiče bývají často zdraví přenašeči.
Otázka: Jaké jsou genotypické a fenotypické poměry při křížení dvou přenašečů (Aa × Aa) u autozomálně recesivního znaku?
Odpověď: Riziko postiženého dítěte 25 % (aa), zdravého přenašeče 50 % (Aa), zdravého nepřenašeče 25 % (AA).
Otázka: Jaký rodokmenový znak je typický pro autozomálně recesivní dědičnost?
Odpověď: Zdraví rodiče mohou mít postižené dítě; častější výskyt při příbuzenských sňatcích.
Otázka: Co je příkladem autozomálně recesivních chorob uvedených v textu?
Odpověď: Cystická fibróza, fenylketonurie, albinismus.
Otázka: Proč X-vázaná recesivní onemocnění častěji postihují muže?
Odpověď: Muži mají jen jeden chromozom X, takže mutace na X se u nich projeví fenotypově.
Otázka: Jaké je riziko postiženého syna nebo dcery přenašečky u X-vázané recesivní dědičnosti, když je matka přenašečka a otec nepostižený?
Odpověď: 50% riziko postiženého syna a 50% riziko dcery přenašečky.
Otázka: Předává postižený muž s X-vázaným recesivním znakem tento znak synům nebo dcerám?
Odpověď: Nepředává postiženou X-allel synům (předává Y synům), ale předává svůj chromozom X všem dcerám (dcery tak dostanou postižený X).
Otázka: Uveď příklady X-vázaných recesivních onemocnění z textu.
Odpověď: Hemofilie A, daltonismus, Duchennova svalová dystrofie.