Test na Poruchy metabolismu bílkovin a aminokyselin

Otázka 1: Neesenciální aminokyseliny jsou definovány jako látky, které si lidské tělo nedokáže samo syntetizovat.

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Neesenciální aminokyseliny jsou ty, které si tělo dokáže samo syntetizovat v játrech z meziproduktů metabolismu.

Otázka 2: Která tvrzení o homocystinurii, defektních enzymech a hyperhomocysteinémii jsou pravdivá?

A. Defektními enzymy spojenými s homocystinurií jsou cystathion-β-syntháza a methioninsyntháza.

B. Hyperhomocysteinémie, klinický příznak homocystinurie, může být také způsobena nedostatkem vitaminů B12, B9 nebo B6.

C. Následkem hyperhomocysteinémie je poškození endotelu, které vede k ateroskleróze a trombózám.

D. Homocystinurie se projevuje hromaděním fenylalaninu a přeměnou na fenylpyruvát s charakteristickým zápachem moči.

Vysvětlení: Homocystinurie je způsobena defektními enzymy, konkrétně cystathion-β-syntházou (typ I) nebo methioninsyntházou (typ II). Hyperhomocysteinémie je jedním z klinických příznaků homocystinurie a může nastat i při deficitu B12, B9 či B6. Tato hyperhomocysteinémie podporuje tvorbu reaktivních forem kyslíku, což vede k poškození endotelu, ateroskleróze a trombózám. Hromadění fenylalaninu a jeho přeměna na fenylpyruvát je charakteristická pro fenylketonurii.

Otázka 3: Fenylketonurie je v České republice diagnostikována screeningovým vyšetřením všech novorozenců a její léčba spočívá v dietě.

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Dle studijních materiálů se v ČR provádí screeningové vyšetření všech novorozenců na fenylketonurii a její léčba je založena na dietě.

Otázka 4: Při selhání jater a následné vysoké koncentraci amoniaku v centrální nervové soustavě jsou neurologické příznaky primárně způsobeny poškozením myelinizace vyvíjejících se nervových vláken.

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Podle studijních materiálů jsou neurologické příznaky při vysoké koncentraci amoniaku v CNS způsobeny akutním nedostatkem ATP v důsledku odčerpávání 2-oxoglutarátu z citrátového cyklu, neschopností udržet membránový potenciál a vznikem edému mozku. Poškození myelinizace vyvíjejících se nervových vláken je spojeno s fenylketonurií, nikoli s hyperamonémií.

Otázka 5: Která tvrzení správně popisují fenylketonurii z hlediska její etiologie a symptomů?

A. Je způsobena dědičnou poruchou aktivity β-cystathionin syntethasy.

B. Vzniká v důsledku mutace genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu, vedoucí k hromadění fenylalaninu.

C. Mezi její projevy patří poškození mozku, těžká mentální retardace a snížená pigmentace, které se manifestují postnatálně.

D. Hlavním příznakem je tmavé zabarvení moče způsobené ukládáním homogentisátu.

Vysvětlení: Fenylketonurie je autosomálně recesivní dědičná metabolická porucha způsobená mutací genu pro enzym fenylalaninhydroxylázu, což vede k hromadění fenylalaninu a jeho abnormálních metabolitů. Projevuje se postnatálně poškozením mozku, těžkou mentální retardací, mikrocefalií, sníženou pigmentací a záchvaty křečí. První tvrzení popisuje homocystinurii, a čtvrté tvrzení popisuje alkaptonurii.